aplazia cutis congenita (ACC) este o tulburare rară și eterogenă, cu o rată estimată de incidență de la 1-3 la 10.000 de nașteri.1 se caracterizează prin absența unei porțiuni de piele și, uneori, a țesutului subcutanat și chiar a osului.1-3 De obicei, ACC se prezintă ca un defect solitar al scalpului, dar se poate manifesta și ca leziuni multiple ale scalpului sau poate afecta orice altă parte a corpului.1,2 în unele situații, ACC poate fi asociat cu alte anomalii fizice sau sindroame de malformație.2

prezentăm cinci cazuri de ACC ale scalpului care au apărut într-o perioadă foarte scurtă de timp (patru luni), fără nicio relație aparentă între ele. În toate cazurile, părinții aveau mai puțin de 35 de ani, fără antecedente de infecții materne sau consum de droguri în timpul sarcinii.

primul a fost un nou-născut de sex masculin dintr-o sarcină fără evenimente cu ultrasunete obstetricale normale (SUA). Sugarul s-a născut la termen prin naștere vaginală spontană și, imediat după naștere, a fost remarcat cu trei leziuni ovale în regiunea mediană a scalpului, cea mai mare măsurând 4cm 3cm, toate cu margini bine definite (Fig. 1). SUA craniene nu au prezentat nicio hemoragie a sistemului nervos central, nici semne de infecție sau tromboză sinusală și tomografia computerizată craniană nu au evidențiat integritatea osoasă a scalpului.

al doilea a fost, de asemenea, un nou-născut de sex masculin, dar în acest caz, a existat un istoric de sarcină dublă diamniotică dichorionică cu moartea spontană a unui făt la vârsta gestațională de 15 săptămâni (fetus papiraceu). Geamănul supraviețuitor s-a născut cu o singură leziune a scalpului de formă ovală cu 3cm 2cm (Fig. 2). US cranian a fost, de asemenea, normal și o rezonanță magnetică craniană a confirmat absența defectului sistemului nervos central, care sunt mai răspândite la gemenii nou-născuți supraviețuitori ai unui făt papiraceu.

ultimii trei nou-născuți, un mascul și două femele, s-au născut cu un mic defect circular pe vârful scalpului, între 3 și 5 mm. gestația nou-născutului a fost complicată de diabetul gestațional, iar la 35 de săptămâni o operație cezariană de urgență a fost precipitată de un prolaps de cordon ombilical, ceea ce a o mică leziune a alopeciei de la naștere. Nou-născuții de sex feminin au fost gestații la termen, fără comorbidități materne și fără evenimente anormale în timpul sarcinii și s-au născut din nașteri vaginale spontane. Din cauza dimensiunii reduse a leziunilor, aceste trei au efectuat doar noi craniene, care nu au evidențiat nicio modificare.

în toate cele cinci cazuri, tratamentul a fost conservator. De două ori pe zi, tampoane sterile înmuiate într-o soluție combinată de biguanidă polihexanidă și surfactant betaină au fost utilizate pentru curățarea leziunilor, urmate de un unguent cu acid fusidic până la îmbunătățirea clinică. Nu au fost înregistrate complicații acute și vindecarea a avut loc în toate cazurile în 6-12 săptămâni, cu o alopecie în locul defectului anterior al pielii.

în majoritatea cazurilor, ACC este o leziune izolată, dar poate fi, de asemenea, o parte a diferitelor sindroame de malformație.1 orice parte a corpului poate fi afectată, dar scalpul, de obicei vârful, este locația mai frecventă a defectului care apare în 70-90% din cazuri, cu defecte osoase subiacente în 20-30%.1

mecanismul patogen este încă neclar, dar s-a sugerat că afecțiunea apare ca urmare a dezvoltării perturbate sau a degenerării pielii in utero.4 mai multe studii descriu o asociere cu papiraceul fetus, dar altele atribuie defectul geneticii, infarctelor placentare, substanțelor teratogene, infecțiilor intrauterine, traumatismelor, compromisului vascular, amniogenezei, aderențelor membranei amniotice la pielea fetală, printre alte teorii.4 în cazurile prezentate, tocmai am găsit mecanisme posibile în două dintre ele (fetus papiraceu într-unul și o posibilă travaliu genetic/traumatic în altul).

tratamentul nu este consensual. Abordarea conservatoare este prima alegere în majoritatea cazurilor, dar unii autori susțin că abordarea chirurgicală poate fi o opțiune mai bună atunci când defectul este mai mare de 4 cm sau când există absență osoasă.1 În caz contrar,unele studii demonstrează că leziunile și mai mari pot fi tratate cu succes cu tratament conservator,3, 5 așa cum se vede în primul nostru caz.

infecția locală sau sângerarea sunt principalele complicații acute, dar infecțiile sistemului nervos central și tromboza sau hemoragiile sinusului sagital sunt cele mai grave complicații și pot fi fatale. Acestea sunt legate de mărimea leziunii și implicarea osului.2 Alopecia și cicatricile hipertrofice sunt complicațiile tardive mai frecvente, de obicei nu sunt reversibile.2 în cazurile prezentate, nu au existat complicații acute, dar alopecia a apărut în toate acestea.