fibroza chistica (CF) este o tulburare genetica autozomal recesiva care afecteaza plamanii, pancreas, ficat, intestin, și organele de reproducere. Boala este cauzată de mutații în fibroza chistică regulator de conductanță transmembranară (CFTR) proteină, care este legată de transportul anormal al clorurii și sodiului prin membrana celulară. În timp ce la persoanele sănătoase mucusul este o substanță apoasă și alunecoasă care menține organele umede, la pacienții cu fibroză chistică, este groasă și lipicioasă.
la pacienții cu FC, o producție excesivă de mucus gros se acumulează în plămâni și căile respiratorii, provocând dificultăți de respirație și o tendință mai mare la infecții bacteriene. Fibroza chistică este printre cele mai frecvente boli pulmonare la copii. Este o tulburare care pune viața în pericol pentru care în prezent nu există leac.
există numeroase aspecte ale vieții cu fibroză chistică, dar căutarea de îngrijiri medicale, informații și sprijin poate ajuta pacienții își îmbunătățesc calitatea vieții, speranța de viață și bunăstarea emoțională.
începutul vieții cu fibroză chistică: diagnosticul
există aproximativ 33.000 de pacienți cu fibroză chistică în Statele Unite și 70.000 în întreaga lume, potrivit Fundației pentru Fibroza Chistică (CFF). Aproximativ 1.000 de cazuri noi sunt diagnosticate în fiecare an, dar mai mult de 75% dintre ele sunt la copii mai mici de 2 ani. Datorită diseminării largi a programelor de screening pentru nou-născuți, mai mulți pacienți cu CF sunt diagnosticați la o vârstă mai mică.
cu toate acestea, acest test este doar o indicație și dacă există dovezi că un bebeluș poate suferi de boală, de obicei li se recomandă să facă un test de transpirație, care este un diagnostic mai precis. Caută niveluri ridicate de sare în transpirația pacienților, un semn al bolii. O familie nu se așteaptă de obicei la un diagnostic CF atunci când se naște un copil și medicii lor nu pot fi specializați în domeniu. Cu toate acestea, există centre certificate CF în întreaga țară care pot ajuta părinții să înțeleagă mai bine boala și să înceapă modificările și tratamentele stilului de viață.
în plus față de screening-ul nou-născutului și testele de transpirație, alte teste care pot fi efectuate la orice vârstă includ un test de sânge pentru a identifica diferențele în gena CFTR: teste ale funcției pulmonare pentru a măsura cantitatea de aer expirat și viteza acestuia, raze X toracice pentru a arăta densitatea mucusului în căile respiratorii, test de grăsime fecală pentru a măsura cantitatea de grăsime din scaun și pentru a determina absorbția grăsimilor, test pancreatic pentru a evalua prezența enzimei elastazei pancreatice fecale și a funcției pancreatice, test de stimulare a secretinei pentru a verifica modul în care pancreasul răspunde la hormonul secretină, test de tripsină/chimotripsină pentru a măsura cantitatea de tripsină sau chimotripsină din materiile fecale și seria gastrointestinală superioară și a intestinului subțire pentru a vedea dacă există vreo structură sau funcțională anomalii ale acestor organe.
creșterea cu fibroză chistică: școală și multe altele
în timp ce diagnosticul de fibroză chistică este adesea confirmat în timp ce pacientul este încă copil, debutul simptomelor devine progresiv mai evident în timp. Simptomele fibrozei chistice variază în rândul pacienților, dar de la o vârstă fragedă tinde să includă secreții ale pielii cu gust sărat, incapacitatea de a crește în greutate, creșterea lentă și unele simptome intestinale. Simptomele intestinului includ diaree; constipație severă creând dureri de stomac, balonare și gaze; greață, pierderea poftei de mâncare și scaune cu miros urât. Simptomele respiratorii includ tuse, congestie nazală (polipi nazali), pneumonie, dificultăți de respirație, febră și flegmă.
nu există motive pentru a împiedica copiii cu fibroză chistică să frecventeze școala ca orice alt copil. Cu toate acestea, pacienții se pot confrunta cu provocări suplimentare legate de hrănire, tratamente și proceduri regulate. Infecțiile persistente pot necesita timp în spital. Deoarece pacienții ar putea avea nevoie să renunțe la școală în unele ocazii, unii părinți preferă să-și școlarizeze copiii acasă. Debutul pubertății și menstruației poate fi întârziat cu câțiva ani. În plus, copiii cu CF tind să fie mai mici și mai subțiri decât alți copii, iar sentimentul de a fi diferit, bazat pe stereotipurile imaginii corpului, poate fi stresant. De asemenea, este important ca îngrijitorii să acorde atenție pacienților care ar putea neglija tratamentele lor ca o modalitate de a nu se simți la fel de diferiți ca și colegii lor.
trecerea de la copilărie la maturitate cu fibroză chistică
În prezent, aproape jumătate din toți pacienții cu fibroză chistică au peste 18 ani, dar trecerea de la copilărie și adolescență la maturitate poate să nu fie ușoară. Adolescența este ea însăși un moment complicat, cu numeroase tranziții. În cazul pacienților cu FC, toate aceste schimbări trebuie să fie echilibrate cu simptome, tratamente, studii, muncă, familie, emoții și viață socială.
studii precum „partea psihosocială și psihiatrică a fibrozei chistice la adolescenți și adulți” demonstrează că funcționarea psihologică și psihosocială a persoanelor cu fibroză chistică este similară cu cea a persoanelor bine — până când boala devine severă.
cu toate acestea, există, de asemenea, dovezi că pacienții suferă o probabilitate crescută de probleme psihiatrice, cum ar fi depresia, și de notare slabă a măsurătorilor de funcționare fizică a calității vieții. Creșterea simptomelor este însoțită de tranziția către îngrijirea propriilor tratamente.
pacienții se confruntă adesea cu bariere și provocări care pot duce la anxietate, care este printre cele mai frecvente probleme emoționale cu care se confruntă pacienții cu CF, sau chiar depresie, o stare de tristețe care poate dura săptămâni, luni sau ani, însoțită de sentimente de lipsă de speranță și lipsă de interes pentru lucrurile de zi cu zi.
viața de zi cu zi cu fibroză chistică: tratamente
În ciuda faptului că în prezent nu există tratament pentru fibroza chistică, există tratamente care îmbunătățesc calitatea vieții și speranța de viață a pacienților. De fapt, copiii cu FC tind să rămână sănătoși atunci când sunt medicați până la vârsta adultă, dar pe măsură ce funcția pulmonară scade, pacientul devine adesea invalid. Diferitele terapii abordează diferitele simptome și nu toți pacienții au nevoie de toate tipurile de medicamente, dar caracteristica comună rămâne că toți pacienții au nevoie de tratamente zilnice și solicitante.
progresele realizate în ultimii ani au dus la o creștere a speranței de viață a pacienților de la 10 ani la 37,5 ani, în medie. Unii trăiesc pentru a fi mult mai în vârstă.
terapiile pulmonare includ antibiotice pentru prevenirea și tratamentul infecțiilor pulmonare și sinusale, cum ar fi inhalatoarele, terapia cu enzime DNAse, respirația în ceață cu concentrații mari de sare, vaccinuri gripale și bacteriene, oxigenoterapie, veste de percuție și, în unele cazuri, transplant pulmonar.
terapiile intestinale sunt, de asemenea, importante pentru creșterea absorbției nutrienților. Pacienții se bazează adesea pe enzime pancreatice pentru a ajuta la digestia și absorbția grăsimilor și proteinelor; suplimente de vitamine precum A, D, E și K; și medicamente anti-constipație.
viața de zi cu zi cu fibroză chistică: Nutriția și exercițiile fizice
medicația și terapiile nu sunt singura modalitate de a menține pacienții cu CF sănătoși. Stilul de viață este, de asemenea, important. Principalele recomandări privind stilul de viață de la Institutele Naționale de sănătate (NIH) includ: fumatul și evitarea fumului de tutun, spălarea frecventă a mâinilor pentru a reduce riscul de infecție, exerciții fizice regulate și consumul de lichide și efectuarea terapiei fizice în piept.chiar dacă pacienților le este greu să fie activi fizic, se arată că menținerea activă prezentată are beneficii cum ar fi toleranța crescută la efort, rezistența musculară respiratorie și expectorația sputei, volumul rezidual redus și rata de scădere a funcției pulmonare, îmbunătățirea echilibrului fluidelor și reținerea electroliților serici și un risc mai mic de deces.
nutriția poate schimba drastic simptomele digestive ale pacienților datorită deficienței lor în pancreas și acumulării de mucus lipicios în organ, ceea ce compromite producția de enzime. Lipsa enzimelor împiedică digestia și reduce absorbția proteinelor și a grăsimilor. Pe lângă faptul că iau suplimente de enzime, minerale și vitamine la fiecare masă, pacienții sunt sfătuiți să mănânce în mod regulat, să facă alimentele cu mai multe calorii și proteine prioritare și să urmeze liniile directoare nutriționale date de un dietetician certificat.
posibile complicații ale vieții cu fibroză chistică
pe măsură ce trece timpul, fibroza chistică devine mai severă, cu simptome mai intense și probabilitate mai mare de a dezvolta afecțiuni conexe. Bolile respiratorii sunt cele mai frecvente și includ căile respiratorii deteriorate (bronșiectazie), infecții cronice, creșteri ale nasului (polipi nazali), tuse cu sânge (hemoptizie), pneumotorax și insuficiență respiratorie.
complicațiile sistemului digestiv includ deficiențe nutriționale, diabet, canal biliar blocat, obstrucție intestinală și sindrom de obstrucție intestinală distală (DIOS). DIOS este obstrucție parțială sau completă în care intestinul subțire întâlnește intestinul gros.alte complicații care s-ar putea întâmpla sunt subțierea oaselor (osteoporoza) și dezechilibrele electrolitice și deshidratarea.în timp ce pacienții cu fibroză chistică nu au nici o barieră în calea unei vieți sexuale normale, majoritatea bărbaților sunt infertili, iar femeile pot avea dificultăți în a concepe. Cu toate acestea, tratamentele moderne de fertilitate pot ajuta în acest proces. Pe lângă aceste complicații, pacienții se confruntă și cu provocări în diferite aspecte ale vieții lor, cum ar fi călătoriile. Fibroza chistică nu împiedică oamenii să călătorească, dar există pregătiri și planificări care trebuie făcute în avans. Pacienții trebuie să ia în considerare simptomele potențiale, exacerbările, medicamentele pentru călătorie și durata de timp, imunizările și îngrijirea specializată la locație.
tratarea fibrozei chistice: cum să nu fii singur
pacienții cu fibroză chistică prezintă simptome fizice și probleme emoționale. Acum, însă, există multe modalități prin care pacienții pot face față acestor probleme. Grupurile de sprijin sunt cele mai comune metode și pot fi găsite în organizații și centre certificate CF, care sunt răspândite în toată țara. Participând la sesiuni de grupuri de sprijin, care există atât pentru pacienți, cât și pentru îngrijitori, oamenii se pot întâlni cu alții în aceeași situație și pot împărtăși experiențe.
implicarea în activitățile organizațiilor precum Fundația pentru fibroza chistică este posibilă în capitolele din SUA și poate ajuta la susținerea bolii, la o schimbare pozitivă și la sentimentul de contribuție pentru o cauză. În plus, CFF oferă numeroase resurse cu privire la diferite aspecte ale vieții cu boala, inclusiv orientări și recomandări privind tratamentele și terapiile, asigurări, nutriție, exerciții fizice, călătorii, școală pentru pacienți și familii, planuri individuale de educație, burse universitare și ajutor financiar și alte subiecte.
notă: fibroza chistica News Astăzi este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
- detalii autor
patr inktsivia deține doctoratul în microbiologie medicală și boli infecțioase de la Centrul Medical al Universității Leiden din Leiden, Olanda. A studiat biologia aplicată la Universidade do Minho și a fost cercetător postdoctoral la Institutul de Medicină Moleculară din Lisabona, Portugalia. Activitatea sa s-a concentrat pe trăsăturile genetice moleculare ale agenților infecțioși, cum ar fi virușii și paraziții.
patr microbiologie medicală și boli infecțioase de la Centrul Medical al Universității Leiden din Leiden, Olanda. A studiat biologia aplicată la Universidade do Minho și a fost cercetător postdoctoral la Institutul de Medicină Moleculară din Lisabona, Portugalia. Activitatea sa s-a concentrat pe trăsăturile genetice moleculare ale agenților infecțioși, cum ar fi virușii și paraziții.
