furnizorii de servicii medicale folosesc o combinație de simptome fizice și rezultatele unui test genetic de sânge, numit cariotip (pronunțat KAR-ee-uh-tahyp), pentru a determina caracteristicile cromozomiale ale celulelor din corpul unei femei. Testul va arăta dacă unul dintre cromozomii X lipsește parțial sau complet.

sindromul Turner poate fi, de asemenea, diagnosticat în timpul sarcinii prin testarea celulelor din lichidul amniotic. Nou-născuții pot fi diagnosticați după detectarea problemelor cardiace sau după observarea anumitor caracteristici fizice, cum ar fi mâinile și picioarele umflate sau pielea palmată pe gât. Alte caracteristici, cum ar fi sfarcurile larg distanțate sau urechile joase, pot duce, de asemenea, la suspiciunea de sindrom Turner. Unele fete pot fi diagnosticate ca adolescente din cauza unei rate de creștere lentă sau a lipsei modificărilor legate de pubertate. Alții pot fi diagnosticați ca adulți atunci când au dificultăți în a rămâne gravidă.1