deficit lipoprotein lipaza familiala este o afectiune mostenita care perturba defalcarea normala a grasimilor din organism, rezultand o crestere a anumitor tipuri de grasimi.
persoanele cu deficit de lipoprotein lipază familială dezvoltă de obicei semne și simptome înainte de vârsta de 10 ani, cu un sfert care prezintă simptome până la vârsta de 1 an. Primul simptom al acestei afecțiuni este de obicei durerea abdominală, care poate varia de la ușoară la severă. Durerea abdominală se datorează adesea inflamației pancreasului
(pancreatită). Aceste episoade de pancreatită încep ca atacuri bruște (acute). Dacă este lăsată netratată, pancreatita se poate dezvolta într-o afecțiune cronică care poate deteriora pancreasul și, în cazuri rare, poate pune viața în pericol.
persoanele afectate pot avea, de asemenea, un ficat și splină mărită (hepatosplenomegalie). Cu cât nivelurile de grăsime din organism sunt mai mari, cu atât ficatul și splina devin mai mari. Pe măsură ce nivelurile de grăsime cresc, anumite celule albe din sânge numite macrofage iau excesul de grăsime în încercarea de a scăpa grăsimea din fluxul sanguin. După administrarea grăsimilor, macrofagele se deplasează spre ficat și splină, unde se acumulează celulele grase.aproximativ jumătate dintre persoanele cu deficit de lipoprotein lipază familială dezvoltă mici depozite galbene de grăsime sub piele numite xantoame eruptive. Aceste depozite de grăsime apar cel mai frecvent pe trunchi, fese, genunchi și brațe. Xantoamele Eruptive sunt mici (aproximativ 1 milimetru în diametru), dar xantoamele individuale se pot grupa împreună pentru a forma plasturi mai mari. În general, acestea nu sunt dureroase decât dacă sunt expuse la frecare sau abraziune repetate. Xantoamele Eruptive încep să apară atunci când aportul de grăsimi crește și nivelurile cresc; depozitele dispar atunci când aportul de grăsimi încetinește și nivelurile scad.
sângele persoanelor cu deficit de lipoprotein lipază familială poate avea un aspect lăptos datorită conținutului ridicat de grăsimi. Când nivelul de grăsime devine foarte ridicat la persoanele cu această afecțiune, grăsimile se pot acumula în vasele de sânge din țesutul care acoperă partea din spate a ochiului (retina). Acumularea de grăsime conferă acestui țesut un aspect roz pal atunci când este examinat (lipemia retinalis). Această acumulare de grăsimi nu afectează vederea și va dispărea odată ce grăsimile din dietă sunt reduse și nivelurile din organism scad.
la persoanele cu deficit de lipoprotein lipază familială, nivelurile crescute de grăsimi pot provoca, de asemenea, caracteristici neurologice, cum ar fi depresia, pierderea memoriei și declinul intelectual ușor (demența). Aceste probleme sunt remediate atunci când nivelurile de grăsimi dietetice se normalizează.