displazia corticală focală (FCD) este o anomalie congenitală a dezvoltării creierului în care neuronii dintr-o zonă a creierului nu au reușit să migreze în formarea corectă In utero. Focal înseamnă că este limitat la o zonă focală în orice lob. Displazia corticală focală este o cauză comună a epilepsiei intractabile la copii și este o cauză frecventă a epilepsiei la adulți. Există trei tipuri de FCD cu subtipuri, inclusiv tipul 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b și 3C, fiecare cu caracteristici histopatologice distincte. Toate formele de displazie corticală focală duc la dezorganizarea structurii normale a cortexului cerebral. Tipul 1 FCD prezintă modificări subtile în laminarea corticală. Tipul 2A FCD prezintă neuroni care sunt mai mari decât în mod normal, care se numesc neuroni dismorfici citomegalici (CDN). FCD de tip 2b prezintă o pierdere completă a structurii laminare, iar prezența CDN și a celulelor mărite se numesc celule cu balon (BC) pentru forma lor mare a corpului celular eliptic, nucleul deplasat lateral și lipsa dendritelor sau axonilor. Originea de dezvoltare a celulelor balonului este în prezent considerată a fi derivată din celule progenitoare neuronale sau gliale. Celulele cu balon sunt similare în structură cu celulele gigantice din tulburare scleroză tuberoasă complex. Tipul 3 FCD este tipul 1 sau tipul 2, asociat cu alte leziuni.
malformațiile corticale experimentale prezintă caracteristici tipice ale FCD-urilor de tip II
Genetică Medicală
studii recente au demonstrat că tipurile FCD 2a și 2b rezultă din mutații somatice în gene care codifică componente ale căii țintă a rapamicinei (mTOR) la mamifere. Mutațiile genetice cauzale pentru tipurile 1 și 3 nu au fost identificate. Calea mTOR reglează o serie de funcții în creier, inclusiv stabilirea dimensiunii celulare, motilitatea celulară și diferențierea. Mutațiile genetice asociate cu FCD2a și FCD 2b includ MTOR, PI3KCA, AKT3 și DEPDC5. Mutațiile acestor gene duc la o semnalizare îmbunătățită a căii mTOR în perioadele critice în dezvoltarea creierului. Unele dovezi recente pot sugera un rol pentru infecția in utero cu anumite virusuri, cum ar fi citomegalovirusul și virusul papilloma uman.
convulsiile în FCD sunt probabil cauzate de circuitele anormale induse de prezența CDN-urilor și BCs. Aceste tipuri de celule anormale generează semnale electrice anormale care se răspândesc pentru a afecta alte părți ale cortexului cerebral. Medicamentul este utilizat pentru a trata convulsiile care pot apărea din cauza displaziei corticale. Chirurgia epilepsiei pentru îndepărtarea zonelor de FCD este o opțiune de tratament viabilă pentru candidații adecvați.