ecranul secvențial este un test de screening în două părți care evaluează riscul ca un copil să se nască cu sindromul Down, trisomia 18 și defectele tubului neural deschis (Ontd). Riscul pentru sindromul Smith-Lemli-Optiz (SLOS) este raportat dacă pacientul prezintă un risc ridicat. Prima parte poate fi efectuată între 11 săptămâni și 13 săptămâni, 6 zile de gestație. A doua parte poate fi efectuată între 15 și 22 de săptămâni de gestație.

în prima parte, ultrasunetele sunt utilizate pentru a determina cu precizie vârsta gestațională a sarcinii (măsurați lungimea coroanei (CRL)). Ecografia, efectuată de un sonograf certificat, este, de asemenea, utilizată pentru a măsura translucența nucală (NT) și pentru a evalua dezvoltarea osului nazal. Se prelevează o probă de sânge matern pentru a măsura nivelurile a doi analiți serici:

• proteină plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A)
• gonadotropină corionică beta-umană totală (XV-hCG)

după evaluarea datelor din prima parte, sunt identificate două grupuri de risc:

• rezultate cu risc ridicat (sau ecran pozitiv): pacienții cu un risc mai mare sau egal cu unul din 200 pentru sindromul Down sau unul din 46 pentru trisomia 18 primesc un rezultat pozitiv la ecran. Acesta este un rezultat final și a doua parte a screeningului nu este efectuată; iar pacientului i se oferă opțiunea de consiliere genetică și testare diagnostică.
• toate celelalte riscuri: pacienții cu un risc mai mic de unul din 200 pentru sindromul Down și mai puțin de unul din 46 pentru trisomia 18 trec la a doua parte a screeningului.

dacă se face a doua parte, se prelevează o a doua probă de sânge matern pentru a măsura nivelurile a patru analiți serici:

• alfa-fetoproteină (AFP)
• gonadotropină corionică beta-umană totală (Total inqc-hCG)
• estriol neconjugat (uE3)
• Inhibin-a

după evaluarea datelor din a doua parte, un test de sânge se oferă o evaluare combinată a riscurilor.

în sarcinile afectate de sindromul Down, nivelurile de PAPP-A, AFP și uE3 tind să fie mai mici decât în mod normal, în timp ce nivelurile de inhibin-a și total de hCG-hCG sunt ridicate. Măsurarea NT poate fi, de asemenea, mai groasă decât în mod normal într-o sarcină afectată, iar osul nazal poate fi subdezvoltat (hipoplastic).

în sarcinile afectate de trisomia 18, nivelurile de PAPP-A, AFP, uE3, inhibin-a și hCG-hCG tind să fie mai mici decât în mod normal.

în sarcinile afectate de Ontd-uri, cum ar fi spina bifida deschisă sau anencefalia, nivelul AFP tinde să fie ridicat.

estimarea riscului în două părți

utilizând informații din primul și al doilea trimestru produce o rată de detecție mai mare decât un test care utilizează informații numai din prima parte. În plus, un test care utilizează numai informații din primul trimestru nu poate evalua riscul pentru Ontd.

ce înseamnă un rezultat negativ după finalizarea ambelor părți ale Protocolului de Screening?

rezultatul este considerat ecran negativ dacă riscurile pentru sindromul Down, trisomia 18 și Ontd sunt mai mici decât limita utilizată după finalizarea ambelor părți. De obicei, o întrerupere a unuia din 270 este utilizată pentru sindromul Down, o întrerupere a unuia din 100 este utilizată pentru trisomia 18 și o întrerupere a unuia din 104 este utilizată pentru Ontd. Un pacient cu un rezultat negativ al ecranului nu este considerat cu risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 18. Cu toate acestea, șansa de a avea o sarcină cu sindrom Down sau trisomie 18 nu este complet eliminată.

ce înseamnă un rezultat pozitiv după finalizarea ambelor părți ale Protocolului de Screening?

un rezultat pozitiv al ecranului pentru sindromul Down prin ecranul secvențial înseamnă că riscul pacientului de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare sau egal cu unul din 270. Despre 2.15% dintre pacienții care au ecranul secvențial primesc un rezultat pozitiv al ecranului. Un rezultat pozitiv al ecranului pentru trisomia 18 înseamnă că riscul pacientului de a avea un copil cu trisomia 18 este mai mare sau egal cu unul din 100. Un rezultat pozitiv al ecranului pentru Ontd înseamnă că riscul pacientului de a avea un copil cu un ONTD este mai mare sau egal cu unul din 104.

un rezultat cu risc ridicat pentru sindromul Smith-Lemli-Optiz (SLOS) va fi raportat dacă pacientul prezintă un risc mai mare sau egal cu 1 din 50. Nu va fi furnizată nicio evaluare a riscului pentru această afecțiune dacă pacientul prezintă un risc scăzut.

care este rata de detecție pentru sindromul Down, Trisomia 18 și ONTDs?

ecranul secvențial va detecta aproximativ 95% din sarcinile singleton afectate cu sindrom Down după a doua parte, 95% din sarcinile singleton afectate cu trisomie 18 după a doua parte și 85% din sarcinile singleton afectate cu ONTDs, după ambele părți.

care sunt celelalte teste care vor fi oferite dacă ecranul secvențial este pozitiv?

în funcție de rezultatele ecranului secvențial, pot fi oferite teste suplimentare, inclusiv o ecografie anatomică detaliată a celui de-al doilea trimestru și diagnostic prenatal (eșantionare de villus corionic sau amniocenteză). Consilierea genetică este, de asemenea, recomandată.

De ce unii pacienți vor trebui să aștepte până la A doua parte a Protocolului de Screening pentru a avea o estimare a riscului?

pacienții cu risc crescut sunt identificați în prima parte și evaluarea riscului se încheie pentru ei, deoarece acestor pacienți li se vor oferi teste de diagnostic prenatal și / sau alte teste pentru a înțelege mai bine rezultatele primei părți a ecranului secvențial. Restul pacienților vor trece la a doua parte. Acești pacienți vor primi rezultate folosind informații din prima și a doua parte.