spasme musculare involuntare, epilepsie generalizată și ataxie cerebeloasă — aceste simptome indică de obicei o miopatie mitocondrială. Cu toate acestea, cu diferitele tipuri de miopatii mitocondriale, poate fi dificil să se determine diagnosticul precis pentru pacienții afectați de aceste simptome variate. Un grup de la Universidade Federal do Paranextus din Brazilia a pus întrebarea: „Când ar trebui să fie diagnosticul MERRF (epilepsia mioclonică asociată cu fibrele roșii zdrențuite)” și a identificat unele dintre manifestările clinice și de laborator asociate cu MERRF. Lucrarea lor a fost publicată în Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Jurnalul Oficial al Academiei braziliene de Neurologie.după ce primii pacienți au fost diagnosticați cu MERRF în 1973, cercetătorii au lucrat pentru a înțelege patologia și cauza bolii. Pacienții prezintă epilepsie mioclonică (contracții musculare involuntare) și prezintă semne de fibre roșii zdrențuite în biopsia musculară. Simptomele mai puțin răspândite includ surditate, intoleranță la exerciții fizice, demență și cardiomiopatii.

aceste simptome sunt cauzate de mutații patogene în ADN-ul mitocondrial. Se presupune că mutațiile duc la neuroni hiperexcitabili și/sau la pierderea neuronilor din creier, dar niciuna dintre aceste ipoteze nu explică pe deplin manifestările clinice ale MERRF. În schimb, poate fi oarecum o combinație a acestor mecanisme. S-a sugerat că mutațiile ADN mitocondriale duc la un exces de semnalizare a calciului și la niveluri dăunătoare ale speciilor reactive de oxigen, ducând la moartea neuronală și neuronii hiperexcitabili, ambele putând provoca convulsii și mioclonii.

când un pacient prezintă simptome de MERRF, există o mână de modalități de a diagnostica boala. Secvențierea genomului mitocondrial poate identifica oricare dintre cele patru mutații punctuale asociate cu MERRF: A8344G, T8356C, G8361A și G8363A. cel mai adesea, a8344g provoacă MERRF, 80% dintre pacienți având mutația. Mutațiile rămase sunt responsabile pentru 10% din cazuri, iar ultimele 10% dintre pacienți nu au mutații identificabile în ADN-ul mitocondrial.

fără mutații cunoscute ale ADN-ului mitocondrial, pacienții pot fi diagnosticați în continuare prin tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică. Scanările creierului pot dezvălui materia cenușie modificată la începutul bolii și materia albă modificată târziu în boală. Nivelurile de acid Lactic sunt, de asemenea, crescute în sânge și lichidul cefalorahidian al pacienților în repaus, iar complexele lanțului respirator sunt adesea dezactivate. Cel mai important, o biopsie musculară prezintă fibre roșii zdrențuite la peste 92% dintre pacienți, împrumutând bolii numele său.

indiferent de mijloacele de diagnosticare a bolii, nu există nici un tratament specific pentru MERRF. Pacienților li se prescriu de obicei compuși terapeutici pentru ameliorarea simptomelor, dar aceștia nu împiedică progresul bolii. În mod obișnuit, pacienții sunt tratați cu coenzima Q10, vitamine din complexul B și L-carnitină pentru a explica procesele metabolice modificate rezultate din boală. Pacienții cu boli concomitente (cum ar fi diabetul zaharat, surditatea sau bolile cardiace) sunt tratați în combinație pentru a gestiona simptomele.