s-a sugerat că femeile care poartă o mutație în gena ATM au un risc estimat de 20-60% crescut pentru cancerul de sân (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Se crede că cei cu mutație genetică ATM prezintă un risc crescut de cancer de sân cu debut precoce și cancer de sân bilateral. Cu toate acestea, riscul exact de cancer de san, și dacă există sau nu orice alt risc de cancer, conferită de o transportă o mutație în ATM nu a fost determinată. Unele studii au sugerat, de asemenea, un posibil risc crescut de sensibilitate la radiații (Broeks și colab. 2008; 107:243–248). Cercetările în acest domeniu sunt în curs de desfășurare, iar înțelegerea implicațiilor purtării unei singure mutații ATM se poate schimba în viitor. Este important ca pacienții să păstreze contactul cu medicii și furnizorii de genetică pentru actualizări în acest domeniu.

gena ATM este de obicei asociată cu o afecțiune autosomală recesivă numită ataxie-telangiectazie (AT). AT se caracterizează lipsa coordonării musculare (ataxie cerebeloasă ) la o vârstă fragedă, dilatarea vaselor de sânge (telangiectaze ) în albul ochilor, defecte imune și predispoziție la anumite tipuri de cancer, în special leucemie și limfom. Pentru ca un individ să aibă AT, el / ea ar fi moștenit o copie modificată sau mutantă a genei ATM de la ambii părinți. Aceasta înseamnă că fiecare părinte al unui copil cu AT este un purtător al unei mutații ATM. Este important să rețineți că purtătorii nu prezintă un risc crescut de a dezvolta caracteristicile neurologice ale AT, dar au un risc crescut de cancer de sân.

recomandări de Screening pentru Cancer

Screening-ul cancerului de sân: mamografie anuală și ia în considerare RMN de sân cu contrast începând cu vârsta de 40 de ani.

managementul riscului de cancer mamar: luați în considerare mastectomiile de reducere a riscului pe baza istoricului familial.

Comentarii: dovezi insuficiente pentru a recomanda împotriva radioterapiei. Mutația 7271t>g missense poate acționa într-un mod dominant-negativ, rezultând un risc de cancer pe viață de până la 60% până la vârsta de 80 de ani (care este mai mare decât mutațiile trunchiate, unde riscurile sunt cuprinse între 30-40%). Sfat pentru riscul de stare autozomală recesivă la descendenți.

recomandări bazate pe liniile directoare naționale cuprinzătoare privind rețeaua de Cancer versiunea 1.2017 evaluarea genetică / familială a riscului ridicat: cancerul de sân și Ovarian