toți oamenii au același set de gene.

diferențele noastre provin din micile variații ale acestor gene.

aceste variații influențează nu numai modul în care arăți sau te comporți diferit față de ceilalți… ci și modul în care corpul tău reacționează diferit la factorii externi. Mai ales cum reacționează la alimentele pe care le consumi și la stilul de viață pe care îl trăiești.

de exemplu, unii au mari dificultăți în metabolizarea cofeinei. Pentru alții, ar putea fi alcool (1, 2).

unii au probleme care cresc riscul de boala Alzheimer, cunoscut sub numele de APOE4.

acest lucru se datorează faptului că toți avem anumite variații genetice sau „defecte” care pot influența modul în care metabolizăm și folosim anumiți nutrienți.

una dintre variațiile mai frecvente și potențial problematice este cunoscută sub numele de mutație MTHFR.

această variație a genei poate afecta cât de bine metabolizează corpul folatul și acidul folic. Ambele sunt forme de vitamina B9, necesare pentru numeroase funcții corporale critice.

Din păcate, o eroare în acest ciclu metabolic este legată de mai multe probleme de sănătate destul de grave (3).

Acest articol descrie mutația MTHFR și explorează implicațiile pe care le poate avea pentru sănătatea și dieta dumneavoastră.

rețineți că fiecare secțiune din acest articol are o casetă „rezumat” (ca aceasta) pentru a economisi timp. Sub această casetă este un meniu de conținut pentru a vă ajuta să navigați direct la o anumită secțiune.

ce este MTHFR, gena MTHFR și mutația MTHFR?

MTHFR, prescurtarea de la Metilentetrahidrofolat reductază, este o enzimă foarte importantă în organism.este necesar să se producă metilarea, un proces metabolic care activează și dezactivează genele, repară ADN-ul și multe alte lucruri importante.

metilarea este, de asemenea, esențială pentru a transforma atât acidul folic, cât și acidul folic – fiecare o formă de vitamina B9 – în forma sa activă, utilizabilă, numită 5-MTHF.

aceasta este o diagramă a cât de complexă este, dar trebuie doar să vedeți pasul final.

(Sursa: imagine adaptată din suportul MTHFR Aus.)

puteți vedea că pasul final (de jos) necesită MTHFR pentru a crea formularul activ.deci, fără activitatea enzimatică a MTHFR, metilarea folatului și a acidului folic nu poate avea loc în mod corespunzător.

gena MTHFR

mai simplu spus, gena MTHFR declanșează producția de enzime MTHFR.gândiți-vă la genă ca la floare, la enzimă ca la albine și la acidul folic activ ca la miere.

fără flori, nu vor exista albine de miere. Fără miere-albine, nu se creează miere.

mutația MTHFR

aproximativ 30-50% dintre noi poartă o mutație în gena MTHFR, transmisă de la părinții noștri.

cele două mutații funcționale principale (unii susțin că ar trebui clasificate ca polimorfisme) ale genei sunt MTHFR C677T și MTHFR a1298c (3).dincolo de specificități, aceste mutații genetice sunt cunoscute în mod colectiv ca mutații MTHFR.

ele pot fi ca un „defect” care limitează producția enzimelor MTHFR.

majoritatea persoanelor cu o mutație rămân neafectate și nu prezintă simptome.

cu toate acestea, pentru unii, eficiența enzimei poate scădea până la 30-70% în funcție de varianta mutației (4).

rețineți că există numeroase mutații genetice care pot împiedica potențial metilarea. O mutație MTHFR este doar una dintre multe, dar este cea mai bine cercetată și probabil cea mai importantă.

rezumat: MTHFR este o enzimă necesară pentru un proces metabolic important numit metilare. Acest proces transformă folatul și acidul folic într-o formă activă pe care organismul o poate folosi. Gena MTHFR produce această enzimă, dar o mutație genetică îi poate inhiba funcția.

mutația MTHFR poate crește riscul de boli cardiovasculare și deficiențe de vitamina B

cei cu o mutație MTHFR sunt expuși riscului de eficiență slabă a enzimei MTHFR.în consecință, folatul și acidul folic nu pot fi transformate eficient în forma lor activă, cunoscută sub numele de 5-MTHF sau L-metilfolat. Prin urmare, acești nutrienți nu pot îndeplini una dintre funcțiile lor cheie: descompunerea (reciclarea) homocisteinei.

homocisteina este un aminoacid despre care se crede că afectează mucoasa arterelor și a altor celule ale corpului. Se formează în mod natural în organism, dar se descompune (reciclat) cu 5-MTHF.

nivelurile crescute de homocisteină din sânge reprezintă un factor de risc independent pentru boli de inimă, accident vascular cerebral și alte forme de boli cardiovasculare (5, 6, 7).

a fost, de asemenea, legată de o gamă largă de alte probleme de sănătate, inclusiv degenerescența maculară, boala Alzheimer, pierderea auzului și cancerul.

lipsa acidului folic activ (alături de o dietă scăzută de folat) poate duce, de asemenea, la o deficiență de folat, care are implicații majore asupra sănătății pe cont propriu.

prin urmare, cei cu o mutație MTHFR „Rea” prezintă un risc crescut de probleme de sănătate dacă problema nu este abordată și dieta lor nu este bogată în folat.

rezumat: cei cu o mutație MTHFR pot fi predispuși la niveluri crescute de homocisteină, un factor de risc puternic pentru bolile cardiovasculare. De asemenea, este mai probabil să dezvolte un deficit de folat dacă dieta lor nu este bogată în folat.

Ce zici de alte stări de boală și dizabilități, cum ar fi cancerul și hipotiroidismul?

având în vedere că genele sunt influențate de dieta și mediul nostru, multe studii sunt, de asemenea, capabile să găsească o legătură între MTHFR și un anumit proces de boală sau dizabilitate.

aceasta variază de la riscul de cancer la boli autoimune și multe altele; cu toate acestea, este dificil să se identifice o mutație MTHFR singură ca factor de risc direct.

există o compilație dubioasă a cercetării aici, dar studiile sunt departe de a fi concludente și nu toate cercetările sunt enumerate.

luați hormonul tiroidian, de exemplu, care pare să ajute la reglarea conversiei vitaminei B2 (17). Vitamina B2 este crucială în metilarea folatului (mai multe despre cele de mai jos), astfel încât putem presupune că cei cu hipotiroidism (o tiroidă sub activă) și o mutație MTHFR prezintă un risc ridicat. Ar putea fi adevărat, Da, dar este încă doar o teorie.

realitatea este că dovezile generale pentru aceste Mențiuni de sănătate sunt ipotetice, iar mutațiile MTHFR sunt puțin probabil să fie un factor cauzal direct. Nevinovat până la proba contrarie.

rezumat: MTHFR ar putea contribui foarte bine la sau exacerba bolile de inimă și deficitul de folat, dar acest lucru se datorează homocisteinei excesive. Mutația în sine este puțin probabil să fie o cauză directă a anumitor stări de boală sau dizabilități.

simptomele MTHFR ale unei probleme

dacă credeți că este posibil să aveți o problemă MTHFR, nu există nicio modalitate de a ști sigur fără a fi testat (mai multe despre asta mai jos).

în a spune că, există unele tendințe „simptome MTHFR” printre cei cu un defect care justifică un test MTHFR:

• niveluri ridicate de homocisteină: cauzate de metilarea slabă. Cei cu mutații potențial „severe” ar trebui să verifice homocisteina cu medicul lor.
• deficit de folat: O deficiență a acidului folic (folat) ar putea fi legată de MTHFR și merită verificată. Simptomele comune includ oboseală extremă, confuzie și uitare.
• a avut un avort spontan: mulți practicieni alternativi recomandă testarea mutațiilor MTHFR dacă ați avut una sau mai multe avorturi spontane.
• probleme gastro-intestinale de lungă durată: cum ar fi sindromul intestinului iritabil, dar aceasta este doar o teorie.
• o boală autoimună: cum ar fi fibromilagia, deși aceasta se bazează mai mult pe anecdote decât pe știința solidă.
• lungă istorie de anxietate sau depresie: Bazat mai mult pe anecdote decât pe știință solidă.

este important să rețineți că o mutație MTHFR în sine nu este inerent periculoasă… dar orice formă de variație genetică are posibilitatea de a vă afecta sănătatea.

știind ce este gena și cum te-ar putea afecta este văzută de mulți ca fiind benefică.

rezumat: există câteva tendințe comune în rândul celor care au o mutație MTHFR. Dacă aveți orice „simptome MTHFR” ar putea fi util obtinerea testate.

acidul Folic este o problemă, L-metilfolat (5-MTHF) este o alternativă

acidul Folic este suplimentul convențional pentru tratarea deficienței vitaminei B, scăderea nivelului de homocisteină și reducerea incidența defectelor tubului neural (8, 9).

este atât de eficient încât adăugarea (fortificarea) acidului folic înapoi în făina de grâu este acum obligatorie în Australia, SUA, Canada și alte câteva țări (10).

aceasta este o mare problemă pentru persoanele care nu metabolizează bine acidul folic, fie din activitatea scăzută a MTHFR, fie din altă problemă enzimatică (11).

devine o problema si mai mare atunci cand consideram ca doza zilnica recomandata de acid folic este de 400%, dar acidul folic nemetabolizat apare deja in sange atunci cand consumam doar 200% pe zi (12).

acidul folic nemetabolizat care se acumulează în sânge poate masca deficiențele periculoase ale vitaminei B, cum ar fi anemia megaloblastică. Cu toate acestea, susține că are alte efecte nocive sunt nedovedite.

din fericire există o alternativă

în afară de reducerea aportului de făină de grâu fortificată (pâine comercială), suplimentele de acid folic pot fi înlocuite cu forma activă: 5-MTHF sau L-metilfolat.

ocolește orice defecte MTHFR și se dovedește a fi la fel de eficace (dacă nu mai mult) la creșterea nivelului de folat plasmatic și la reducerea concentrațiilor de homocisteină (13, 14).

5-MTHF este, de asemenea, mai bine absorbit și interacționează cu mai puține medicamente decât acidul folic (15).până în prezent, FDA și Agenția Europeană pentru Standarde Alimentare au aprobat mai multe produse care conțin 5-MTHF. Unii speculează că va înlocui în curând acidul folic ca tratament de protocol (16).

există câțiva factori importanți de luat în considerare înainte de a lua 5-MTHF. Anume nivelurile de vitamina B12 (și o anumită variație a vitaminei B12) și riscul de anxietate, bipolară sau depresie.acesta este motivul pentru care îndrumarea unui dietetician sau practician specializat în acest domeniu este atât de importantă. Vă recomand cu tărie să citiți acest ghid înainte de a merge mai departe.

acestea fiind spuse, dacă alegeți să completați, vă recomand acest supliment de l-metilfolat (5-MTHF) (dezvăluire: link afiliat). Conține 800 mcg de folat biologic activ (5-MTHF) plus 1 mg de vitamina B12 (o coenzimă necesară).

este, de asemenea, fără gluten, lactate și soia pentru cei în cauză, dar consultați întotdeauna medicul înainte de a lua orice suplimente noi.

rezumat: acidul Folic poate fi foarte problematic pentru unii, în special pentru cei cu mutație MTHFR. Acești oameni ar trebui să evite făina de grâu fortificată și să caute să schimbe suplimente regulate de acid folic pentru 5-MTHF.

acid Folic, MTHFR și sarcină

acidul folic activ este foarte protector împotriva defectelor tubului Neural.

cu toate acestea, un supliment convențional de acid folic nu este probabil protector pentru copilul dumneavoastră dacă rămâne inactivat în fluxul sanguin.

De aceea, testarea și semnalarea unei mutații MTHFR ar putea fi utilă în special pentru femeile în vârstă fertilă.prin urmare, o abordare mai conservatoare și mai atentă a suplimentării cu acid folic este justificată pentru cei cu probleme de MTHFR.

Dacă intenționați să aveți un copil sau mai puțin de 13 săptămâni după concepție, suplimentarea cu L-metilfolat (5-MTHF) în loc de acid folic este o opțiune. Suplimentul pe care îl recomand este enumerat în secțiunea de mai sus, dar consultați întotdeauna mai întâi medicul dumneavoastră.

în timp ce sunteți la el, ar trebui să evitați și aceste 6 alimente.

rezumat: Femeile cu o mutație MTHFR care intenționează să aibă un copil sau deja mai puțin de 13 săptămâni însărcinate ar trebui să completeze cu 5-MTHF, mai degrabă decât cu acid folic.

recomandări privind dieta și nutriția MTHFR

importanța folatului nu poate fi supraestimată.

De aceea simptomele MTHFR justifică o astfel de îngrijorare în primul rând.în timp ce mai mult acid folic (adesea un compus sintetic de vitamina B9) nu este de dorit, mai mult acid folic (compuși naturali de vitamina B9) este cu siguranță.

acest lucru este valabil mai ales pentru cei cu un defect MTHFR, deoarece alimentele bogate în folat conțin în mod natural și forma activă de folat.

În plus, mai mult folat în dietă înseamnă mai multe oportunități de a crea forma activă. Cu cât cumpărați mai multe bilete de loterie, cu atât aveți mai multe oportunități de a câștiga loteria.

corpul reciclează cu ușurință folatul rămas într-un compus inofensiv, în timp ce nu poate face întotdeauna acest lucru cu acidul folic. Fără a intra în mai multă chimie, de aceea acidul folic se poate acumula cu ușurință în sânge.

conform NutritionData, cele mai bune surse de folat la 100 g de servire sunt:

• fasole și linte (~50% CDI)
• spanac crud (49% CDI)
• sparanghel (37% CDI)
• Romaine (Cos) salata verde (34% CDI)
• Broccoli (27% CDI)
• Avocado (20% CDI CDI)
• portocale/mango (~10% cdi)

(CDI = doza zilnică recomandată)

studiile au arătat chiar că o dietă bogată în folat poate corespunde efectelor de scădere a homocisteinei fie a unui acid folic obișnuit, fie a suplimentului 5-MTHF (16).

ca și cum am avea nevoie de motive suplimentare pentru a mânca mai multe legume și leguminoase.

există mai multe alte elemente nutritive importante să se gândească pentru metabolismul folat. Anume vitamina B2 (riboflavină) și vitamina B6 (piridoxină), care ajută la formarea 5-MTHF.

cele mai bune surse de vitamina B2 la 100 de grame de servire sunt:

• migdale (60% ADR)
• carne de vită și miel (51% ADR)
• pește uleios (34% ADR)
• ouă fierte tari (30% ADR)
• ciuperci (29% ADR)
• spanac (14% ADR)
• iaurt Natural (~14% ADR)

cele mai bune surse de vitamina B6 la 100 de grame de servire sunt:

• seminte de floarea soarelui (67% ADR)
• nuci de fistic (56% ADR)
• peste gras (40-50% ADR)
• curcan, pui, porc si vita (34-40% ADR)
• banane (18% ADR)
• avocado (14% ADR)
• spanac (~12% ADR) acă sunteți deficitar în oricare dintre acești nutrienți, o parte din ciclul metabolismului folatului se va descompune.
  

  ce alimente trebuie evitate?

  se crede în mod obișnuit că antiacidele, unele medicamente pentru tensiunea arterială, metformina (pentru diabetul de tip 2) și contraceptivele pot inhiba absorbția dietetică a vitaminelor B într-o oarecare măsură.

  dacă luați în mod regulat oricare dintre acestea, cel mai bine este să solicitați sfaturi personalizate de sănătate de la dieteticianul sau medicul dumneavoastră.

  obțineți ghidul de dietă MTHFR descărcabil

  doriți să descărcați recomandările dietetice MTHFR într-un ghid PDF ușor de utilizat? Ia-l aici, este gratuit!

  ia-ți ghidul MTHFR
  acum

  rezumat: folatul Natural este un nutrient de care trebuie să mâncăm cu toții mai mult din… defectul MTHFR sau nu. Vitaminele B2 și B6 sunt, de asemenea, importante, având în vedere rolul lor în metabolismul folatului.

  MTHFR în comunitatea medicală

  comunitatea medicală recunoaște gama de probleme de sănătate legate de mutațiile MTHFR.dar, deoarece dovezile actuale sunt în mare parte observaționale (nu pot dovedi cauza și efectul) și, în multe cazuri, inconsistente, poziția lor este:

  „… există indicații clinice foarte limitate pentru testarea polimorfismelor c677t și a1298c în gena MTHFR și că testarea nu este indicată ca un test de screening nespecific în populația generală asimptomatică.”

  sunt de acord că nu este necesar să testați dacă nu aveți niciun grup de simptome menționate mai sus. Deficit deosebit de ridicat de homocisteină și/sau acid folic cronic.

  în plus, testarea genetică este costisitoare.

  alternativa este să vă verificați nivelul de homocisteină la medic. Nivelurile din intervalul normal nu indică probleme cu metabolismul folatului.

  rezumat: comunitatea medicală nu recomandă testarea mutațiilor MTHFR pentru populația generală, în special pentru cei fără simptome. Testarea nivelurilor de homocisteină este o alternativă mai accesibilă.

  cum și unde să obțineți un test MTHFR

  dacă totuși doriți să o testați, trebuie să faceți un test genetic.

  majoritatea furnizorilor de servicii vă pot trimite kitul de testare prin poștă, astfel încât acesta rămâne neinvaziv și nu trebuie să mergeți nicăieri. Pur și simplu trimiteți înapoi un tampon de salivă și așteptați rezultatele.

  cele mai mari și mai fiabile companii sunt 23andMe și Ancestry.com, care au milioane de clienți. Aceste companii vă oferă o cantitate imensă de date brute și detalii despre strămoșii dvs.

  puteți comanda propriul kit de pe site-urile lor web sau aici prin Amazon (dezvăluire: aff link).

  rețineți că, din cauza noilor reglementări FDA, nicio companie de testare genetică nu are voie să interpreteze informațiile medicale în față.

  vestea bună este că este simplu să vă încărcați 23andMe sau Ancestry.com date brute către alte site-uri web pentru rapoarte detaliate.

  GeneticGenie.org (gratuit) poate verifica mutațiile MTHFR. De asemenea, recomand Prometease.com, care vă oferă rapoarte de sănătate super-detaliate și interesante pentru 5 USD.

  nu uitați să luați rezultatele „cu un vârf de sare”, deoarece multe dintre sugestiile de sănătate se bazează pe cercetări în stadiu incipient. Dacă vă puteți permite, utilizați NSGC.org pentru a găsi un consilier genetic care vă poate ajuta să interpretați cu exactitate rezultatele.

  dacă în schimb alegeți să utilizați propriul laborator local, asigurați-vă că testează mutațiile MTHFR C677T și a1298c, care sunt principalele. Nu toate laboratoarele fac acest lucru asigurați-vă că întrebați mai întâi.

  linia de Jos

  amintiți-vă că testarea genetică este doar un instrument pentru a vă sprijini într-o sănătate mai bună.

  a avea o mutație genetică nu înseamnă neapărat că te va afecta. De fapt, cel mai probabil nu va conform statisticilor actuale.după cum se spune, „genele încarcă arma, mediul apasă pe trăgaci.”

  consultați întotdeauna un dietetician sau un practician care vă poate pune rezultatele în context. Și mănâncă mai multe alimente bogate în folat … asta e valabil pentru toată lumea.

  Pentru informații mai detaliate MTHFR, am pus împreună acest ghid foaie de parcurs pentru tine aici.