nu știu dacă Edvard Munch (1863 – 1944) a avut-o în minte pe soția lui Lot, dar am crezut că este o imagine potrivită.

ea s-a cristalizat, poate în carbonat de calciu, de aceea am pus-o aici la începutul șederii noastre în vastele teritorii ale metabolismului calciului și ale stărilor hipercalciurice. Dacă ar fi să evidențiez o condiție care domină prevenirea bolilor de piatră din cauza simplității comune și a mijloacelor fiabile de tratament, ar fi aceasta.

am amânat subiectul crucial al hipercalciuriei pentru primul an al acestui site, deoarece am vrut să construiesc o fundație adecvată.

avem acum materiale bune despre pietre și cristale de piatră, suprasaturație și anumite tratamente critice, cum ar fi citratul de potasiu și aportul ridicat de lichide.

este timpul să abordăm problema calciului ridicat în urină în sine, ce se întâmplă atunci când este ridicat, de ce ar putea fi ridicat, ce niveluri prezintă risc de piatră și cum este tratat cel mai bine din câte știm.

Acest articol stabilește relațiile dintre calciul din urină și riscul de piatră, numește cauzele importante ale calciului din urină ridicat în oamenii care formează piatră, iar celelalte probleme cu calciul din urină ridicat pot fi legate.este o introducere: lungă, dar scurtă în comparație cu ceea ce este o componentă majoră a bolii de piatră și a managementului său clinic.

ce este hipercalciuria?

riscul de piatră

pentru mine definiția cea mai imediată este despre pietre: la ce nivel de calciu din urină crește riscul apariției unei noi pietre?

cele mai bune informații până în prezent provin din datele longitudinale pe termen lung contribuite de două cohorte de asistente medicale și unul dintre medici exploatate de Dr.Gary Curhan. În fiecare cohortă, unii oameni au devenit formatori de piatră, iar majoritatea nu. Gary a obținut urine de 24 de ore într-o secțiune transversală din toate cele trei cohorte și a reușit să coreleze nivelul excreției de calciu din urină cu riscul de formare a pietrelor.

de-a lungul axei orizontale excrețiile de calciu din urină sunt grupuri în 6 coșuri; deasupra fiecărui coș, riscul relativ de a deveni un fost de piatră este prezentat pentru cele două cohorte de asistente medicale (toate femeile și în bare roșii) și cohorta medicului (toți bărbații și în bare albastre). Linia punctată este la 1, ceea ce înseamnă valoarea inițială a riscului pentru populația care a fost luată la <100 mg/zi de pierdere de calciu în urină.

riscurile relative sunt prezentate în manuscris ca o valoare medie (medie) și o limită superioară și inferioară de încredere de 95%. Dar arăt doar limita inferioară de încredere de 95% (bare solide) și mijloace (bare mai ușoare).

de exemplu, în coșul 100-149 riscul relativ mediu pentru prima dintre cele două cohorte feminine (roșii) este de 1,26 (reprezentat de la 1 ca o bară de lumină), limita inferioară este de 0,84 (reprezentat de la 1 într-o bară roșie solidă) și limita superioară este de 1,91 (nu este reprezentat).

sunt după o măsură a riscului care este robustă: în ce coș este foarte probabil ca riscul să fie crescut peste valoarea inițială de 100 mg / zi?

pentru mine, atunci limita inferioară a riscului relativ este peste 1.

de exemplu, valoarea limitei inferioare de încredere a riscului de 95% din coșul 100-149, în prima dintre cele două cohorte de asistente medicale – 0,84 – nu conotează o probabilitate ridicată de risc semnificativ comparativ cu 100 mg / zi de calciu în urină.

pe de altă parte, riscul este foarte probabil prezent peste 200 mg / zi de calciu în urină, deoarece limita inferioară de 95% este peste 1 în toate cele trei cohorte. De interes, femeile și bărbații nu par să difere, deci acest criteriu se aplică în mod egal ambelor sexe.

De asemenea, de interes și de mare importanță, există un răspuns la doză.

nivelurile mai mari și mai mari de calciu din urină sunt asociate cu un risc relativ mai mare și mai mare. Aceasta este o dovadă bună de susținere a unei legături cauzale și se vede cel mai bine prin poziția mijloacelor care se află în vârfurile barelor..

direcția cauzalității nu este determinabilă din observație, dar votez pentru calciul urinar mai mare care provoacă pietre, nu faptul că este o piatră care a crescut cumva calciul din urină.

votul meu se datorează celeilalte științe.

acest site a lucrat la punctul în care suprasaturația conduce cristalizarea, iar pietrele sunt făcute din cristale. În pregătirea acestei noi serii de articole despre calciul din urină am adunat principalele articole despre pietre și despre suprasaturație într-o pereche de ‘tururi de mers pe jos’ care le prezintă în context și cu cu comentarii. Acestea sunt articolele fundamentale pe care pot fi asamblate efectele calciului din urină și ale altor constituenți ai urinei pentru a produce o imagine fiabilă a modului în care se formează pietrele și cum pot fi prevenite.aici, pur și simplu observ că pierderea mai mare de calciu din urină va crește concentrația medie de calciu din urină pentru orice debit de urină dat, iar concentrațiile mai mari de calciu vor produce, în general, valori SS mai mari pentru fosfatul de calciu și oxalatul de calciu și, prin urmare, un risc mai mare de pietre. Deci hipercalciuria, pentru mine, și din motive întemeiate, este aproape sigur o cauză a pietrelor de calciu prin creșterea SS, care este prima măsură a energiei care conduce cristalizarea.

capătul superior al intervalului Normal

o definiție validă și alternativă a hipercalciuriei este că aceasta constă în excreție foarte mare de calciu în urină, iar o modalitate de a măsura semnificația ‘foarte mare’ ar fi valorile de la capătul superior al intervalului normal. Această idee de capăt superior este de obicei luată ca peste 95% din valorile întâlnite în sondajele persoanelor fără boli cunoscute.

datele Curhan oferă de fapt o măsură rezonabilă a acestui ‘capăt superior’ din mijloacele și limitele de 95% ale formatorilor non-piatră din cele trei cohorte. Punctul inferior marchează poziția percentilei inferioare 95 acalciu urinar pentru cele două cohorte de asistenți medicali și cohorta medicului. Punctul superior dă percentila superioară 95 (două abateri standard peste medie pentru cei înclinați tehnic). Barele de intervenție sunt pentru efect vizual.

pentru cei care doresc să studieze hipercalciuria, ca exemplu, și doresc un indicator fiabil al cine este cu adevărat mare, cele trei cifre sunt 374 372 și 351 mg/zi pentru cele trei grupuri.

convenții mai vechi

folosind populații mai mici și mai puțin bine selectate, mulți cercetători au derivat limite superioare oarecum diferite pentru definirea hipercalciuriei. De exemplu, excrețiile de calciu din urină peste 250 mg/zi sau peste 4 mg/kg greutate corporală sunt frecvente ca în acest tip tipic de publicație de cercetare. În propriile noastre recenzii am folosit frecvent 250 mg/zi pentru femei, 300 mg/zi la bărbați și 4 mg/kg greutate corporală fie sex ca limite superioare pentru a defini hipercalciuria.

Prezentare generală

cred că valorile Curhan sunt ideale pentru practica clinică. Persoanele cu pietre de calciu și niveluri de calciu în urină peste 200 mg/zi au un risc crescut de calciu în urină și un aspect al tratamentului lor poate fi reducerea calciului în urină.

adică, medicii se uită la toți factorii posibili care ar putea crește riscul la un pacient, sortează-I și selectează pentru tratament pe cei mai promițători și practici de tratat. Printre acestea vor fi adesea calciu în urină, iar Curhan ne-a dat ținte și criterii bune.

pentru cercetare, sunt mai flexibil. Strict vorbind, limitele superioare de 95% sunt un fel de ideal, dar dacă doriți să înțelegeți mecanismele care cresc calciul în urină, ar putea fi mai bine deservite prin selectarea cohortelor cu o gamă de la normal la foarte mare. Acestea sunt decizii de proiectare a cercetării și tot ce vreau să spun aici este că avem idei decente despre intervalele normale și riscul de piatră și este posibil de la ei să obținem abordări adecvate pentru cercetarea clinică asupra hipercalciuriei.

boli care provoacă hipercalciurie la formatorii de piatră

permiteți-mi să fiu clar despre obiective aici. Fiecare dintre aceste boli își va primi propriile articole, sau poate multe articole, deci aceasta nu este menită să fie o expunere adecvată, ci doar o introducere.

Din acest motiv, referințele sunt ușoare și fac în principal afirmații care sunt obișnuite și pot fi găsite în orice manual sau articol de recenzie. Când ajung la boli unul câte unul, sper să ofer mult mai mult decât este obișnuit.

hiperparatiroidismul primar (PHPT)

aproximativ 3 – 5% dintre formatorii de piatră de calciu au această boală curabilă, în medie, astfel încât detectarea acesteia este crucială pentru îngrijirea adecvată a pacientului. Ca referință am folosit propria mea publicație, deoarece contrastează pacienții cu această boală cu formatorii obișnuiți de piatră, este disponibilă ca pdf gratuit și, poate, pentru că am scris-o.

una sau mai multe dintre glandele paratiroide se mărește și produce un exces de hormon paratiroidian (PTH). PTH semnalează celulelor renale să rețină calciul prin reabsorbția unei fracțiuni mai mari de calciu care este filtrată de glomeruli. Stimulează producerea formei active a vitaminei D (calcitriol) și, la rândul său, crește eficiența absorbției GI a calciului din alimente. În cele din urmă, PTH crește cifra de afaceri osoasă, astfel încât mai mult calciu decât în mod normal părăsește osul și se poate pierde în urină.

pierderea crescută a calciului osos și absorbția crescută a calciului GI sunt echilibrate de creșterea pierderilor de calciu din urină, iar acestea pot fi foarte impresionante. Pierderile mari de calciu din urină cresc suprasaturarea urinei în ceea ce privește oxalatul de calciu și fosfatul de calciu, astfel încât riscul de piatră crește și pacienții cu această boală nu se prezintă mai puțin frecvent ca formatori de piatră.

ratele ridicate de pierdere a mineralelor din os provoacă epuizarea mineralelor osoase, iar boala osoasă este bine cunoscută. Dacă boala este vindecată în timp util, se așteaptă vindecarea oaselor.

acțiunea PTH pentru a crește fracția de calciu filtrat care este reabsorbită determină creșterea calciului din sânge. Creșterea este adesea modestă.

fiind rareori maligne, glandele paratiroide mărite pot fi îndepărtate chirurgical cu așteptarea unei vindecări, astfel încât această boală este o cauză curabilă a pietrelor la rinichi și a bolilor osoase.

diagnosticul depinde de găsirea unei excreții ridicate a calciului în urină, a unei concentrații serice de calciu peste valoarea normală pentru efectuarea măsurătorilor în laborator și a unei valori serice a PTH care nu este suprimată sub limitele normale.

cu toate acestea, există câteva avertismente care trebuie luate în considerare întotdeauna. Chiar dacă tot ceea ce tocmai am spus Este adevărat, există artefacte care duc la greșeli în diagnostic și ar putea duce la intervenții chirurgicale inutile. Toate diureticele de tip tiazidic pot crește calciul seric, astfel încât testarea trebuie făcută după 2 săptămâni de la medicament. Litiul poate crește atât calciul seric, PTH seric și chiar calciul din urină,deci este un adevărat nebun. Hipertiroidismul, inclusiv cel indus de prea multă înlocuire a hormonilor tiroidieni, poate crește calciul seric și urinar, deși suprimă PTH seric. Serul pentru PTH trebuie să fie cel pentru calciu – aceeași extragere de sânge pentru ambele și trebuie extras pe post peste noapte.

relația dintre PTH și calciul seric este adesea înțeleasă greșit. Sistemele de echilibru al calciului sunt elaborate și tind să se autoregleze, astfel încât secreția crescută de PTH duce la creșteri ale calciului seric și ale calcitriolului, ambele, prin feedback negativ asupra glandelor, aduc PTH în jos sau chiar la normal, dar niciodată sub normal. Prin urmare, PHPT este diagnosticat atunci când calciul seric este peste normal și PTH nu este sub normal.

iată valorile calciului seric și urinar din cazurile PHPT din publicația noastră – toate dovedite chirurgical – prezentate în puncte mari, oameni normali (puncte medii) și mii de puncte de la formatori de piatră fără nicio boală sistemică – spray fin de puncte mici (formatori obișnuiți de piatră). Liniile punctate verticale sunt intervalul normal pentru calciul din sânge în laboratorul nostru de pietre la rinichi, linia orizontală este chiar sub nivelul la care începe riscul de piatră din calciul urinar (200 mg/zi).

toți pacienții au avut valori ale calciului seric peste normal, dar mulți au fost doar ușor Mari. Calciul din urină a fost mult mai mare decât la formatorii obișnuiți de piatră, dar chiar și la aceștia, penajul de puncte fine a crescut cu mult peste 200 mg/zi. Rețineți că unii oameni normali au avut valori peste 200 mg/zi.

după cura chirurgicală (panoul din dreapta), cazurile PHPT, normalele și formatorii obișnuiți de piatră tratați care nu aveau nicio boală sistemică s-au contractat într-o regiune mică, dar nu câteva valori ale calciului în urină au fost încă peste limita fatidică de 200 mg / zi.

curbele din afara casetelor arată distribuțiile; vedeți cum punctele de hiperparatiroidism (linii punctate) se răspândesc mult peste cele pentru normale și formatori obișnuiți de piatră, apoi cad înapoi cu Cura chirurgicală.

hiperparatiroidismul primar Normocalcemic

în mod corespunzător, aceasta ar fi o excreție ridicată a calciului în urină, calciu normal în sânge și motive pentru a crede că o anomalie a funcției glandei paratiroide a fost responsabilă pentru calciul ridicat în urină – care este singura anomalie. Un astfel de motiv ar putea fi un nivel crescut de PTH seric, iar astfel de niveluri se întâlnesc din când în când. O alta ar putea fi estomparea limitei superioare reale pentru calciul seric; nu toate laboratoarele sunt la fel de clare. O treime ar putea fi, și acest lucru este speculativ, că de-a lungul cursului glandelor PHPT ar putea pierde reacția CaSR normală, astfel încât nivelurile de PTH nu mai sunt reglate în mod normal de calciul seric. Într-un alt articol voi explora această problemă. În acest moment, cred că este mai înțelept să așteptați hipercalcemia înainte de a vă angaja în operația gâtului, în speranța de a vindeca și de a trata hipercalciuria ca și cum ar fi hipercalciuria idiopatică – vezi mai jos. PHPT se va declara în cele din urmă în majoritatea cazurilor. Referința din linkul de mai sus susține sugestiile mele, deoarece autorii se așteaptă la creșterea calciului seric în PHPT, ca și mine.

hiperparatiroidismul secundar

fiind atât de prins în menținerea unui calciu seric normal, glandele paratiroide vor reacționa la orice amenințare cu creșterea sau scăderea secreției de PTH, după cum este necesar pentru a restabili această valoare normală. Dieta saraca in calciu, deficit de vitamina D, boli gastro-intestinale cu malabsorbtie de calciu din orice motiv, boli renale cronice cu forma sa ciudată de aberații de calciu, toate acestea vor determina și vor determina creșterea secreției de PTH și creșterea nivelului de PTH seric. Niciuna dintre acestea nu este o stare hipercalcemică și majoritatea au o pierdere scăzută de calciu în urină. Pietrele pot fi prezente, dar din alte motive decât anomaliile paratiroidiene și adesea altele decât nivelul de calciu din urină. De exemplu, pH-ul acid al urinei din boala renală poate provoca pietre cu acid uric; oxalatul de urină ridicat din boala intestinului poate provoca pietre de oxalat de calciu. Tot ce vreau să spun aici este că creșterea izolată a PTH seric cu calciu scăzut sau chiar normal în urină și niveluri normale sau scăzute de calciu seric nu sunt de obicei o ocazie pentru paratiroidectomie, ci necesită un diagnostic propriu. Așa cum am spus în exces, aceasta este o problemă care merită mai mult decât o introducere. Legătura pentru hiperparatiroidismul primar normocalcemic este utilă pentru acest subiect și pentru cel de mai jos.

hipercalcemia Hipocalciurică familială (FHH)

calciul seric ridicat cu excreție scăzută de calciu în urină – sub 100 mg / zi este obișnuit – nu este aproape niciodată hiperparatiroidism primar, ci mai degrabă o mutație a glandei PT CaSR care crește sensibilitatea acesteia, astfel încât calciul seric poate fi scăzut, PTH seric normal și calciul urinar destul de scăzut. Când pacienții cu FHH au pietre, pietrele nu se datorează calciului ridicat în urină, ci unei alte cauze și, cel mai important, chirurgia paratiroidiană este o greșeală.

sarcoidoza

În lunga mea experiență am văzut mult mai puțin de 1% din formatorii de piatră de calciu prezenți cu această afecțiune. O sursă de reputație de informații despre sarcoidoza nu menționează pietre la rinichi, în măsura în care am putut vedea.pe scurt, sarcoidoza este o tulburare a sistemului imunitar, iar celulele care proliferează și măresc ganglionii limfatici, ficatul, splina și alte țesuturi produc calcitriol. Deci fiziologia este cea a producției dezechilibrate de calcitriol ridicat.așa cum am menționat mai sus, calcitriolul crește absorbția calciului GI, astfel încât intrarea calciului alimentar în sânge crește. Nu am menționat, dar spun acum că calcitriolul crește pierderile nete de minerale osoase, în principal prin reducerea producției osoase. Calcitriolul este un hormon steroid și, ca mulți steroizi, acționează asupra nucleelor celulelor. Acționează asupra celulelor paratiroidiene pentru a opri producția de PTH, astfel încât reabsorbția tubulară a calciului filtrat este redusă în comparație cu hiperparatiroidismul primar.

creșterile pierderilor de minerale osoase și ale absorbției calciului GI cresc excreția calciului în urină ca în hiperparatiroidism. Deoarece PTH este suprimat sub normal, calcemia poate să nu crească sau, atunci când o face, crește doar ușor la început.

aceasta înseamnă că, în multe cazuri, PTH seric suprimat poate fi singurul indiciu de laborator pentru sarcoidoză ca cauză a hipercalciuriei și a pietrelor. Sarcoidoza clinică este adesea diagnosticată din semnele și simptomele sale, după cum se menționează în referința de la Institutul Național al inimii și plămânilor. Am avut cazuri pe care le-am diagnosticat de novo fiind fără semne evidente, altfel din cauza PTH suprimat cu calciu urinar foarte mare și chiar calciu seric crescut.

calciul seric crește atunci când fluxurile de calciu din absorbția osoasă și GI sunt foarte marcate sau când eficiența eliminării calciului renal scade.

aceasta din urmă poate apărea din cauza calciului în sine. Poate reduce conservarea apei și a sării și, prin urmare, reduce volumul de sânge și, prin urmare, filtrarea. Orice reducere va tinde să crească calciul seric, iar creșterea calciului seric va reduce filtrarea și pierderile de apă, astfel încât începe un fel de ciclu nefericit. Cum acționează calciul pentru a reduce reabsorbția calciului și că acționează și asupra filtrării în sine vine mai târziu, nu în acest articol, ci în acele luni probabil de acum.

deficit de CYP24A1

vitamina D3 se face în piele sau consumate în pastile, și în ficat transformat în 25 hidroxi (OH) vitamina D (25(OH)D3). Enzimele responsabile de conversie se numesc CYP2R1 și CYP27A1.

25(OH)D3 circulă și este el însuși biologic activ, dar are o soartă mai mare. Unele sunt transformate de celulele renale în 1,25 (OH)2D3 (calcitriol pentru ușurința de scriere și citire) și această moleculă activează mai puternic răspunsurile țesuturilor în tractul GI, rinichi, OS și – așa cum am menționat deja – celulele paratiroide. Enzima care activează 25 (OH)D3 la calcitriol se numește CYP27B1.

CYP24A1 este un inactivator de uz general de 25(OH)D3 și calcitriol. Acesta transformă prima în molecule inactive în ficat. În rinichi se transformă calcitriol în alte molecule inactive. Dacă această enzimă degradantă este deficitară din cauza mutațiilor, nivelurile de calcitriol cresc ca în sarcoidoză și se obține o imagine similară a serului PTH suprimat de calciu în urină și a calciului seric normal până la ridicat, cu formarea de pietre la rinichi ca o consecință a calciului ridicat în urină.

aceasta este o afecțiune rară; în timpul vieții mele de practică am întâlnit doar 2 cazuri pe care le cunosc.

excesul de vitamina D și supliment de calciu

desigur, aceste materiale OTC sunt asociate cu creșteri ale urinei și chiar ale calciului seric, observate în special în menopauză atunci când utilizarea lor este predominantă. Cauzalitatea nu este sigură. De exemplu, nivelurile serice 25(OH)2D3 între 20 (un număr scăzut) și 100 (un număr mare) nu au fost asociate cu pietre la rinichi într-un eșantion mic de 2012 persoane. Cu toate acestea, într-un studiu amplu, se pare că suplimentele de calciu, nu calciul alimentar, ar putea fi în mod specific un risc pentru pietre. Suplimentele de calciu ar putea fi un pericol deosebit la persoanele predispuse la excreția ridicată a calciului în urină prin genetica lor.

acidoza tubulară renală distală

am făcut referire la lucrarea noastră nu din mândria comunității, ci pentru că este singura care descrie papila și separă pietrele de nefrocalcinoză. Într-o practică chirurgicală masivă la Centrul de pietre la rinichi de la Universitatea Indiana am putut găsi doar 5 cazuri pe care le-am operat și am obținut informații de cercetare despre țesuturile papilare.

toți cei cinci au avut reducerea preconizată a bicarbonatului seric cu creșterea clorurii serice (fără decalaj anionic crescut), pH – ul alcalin al urinei și scăderea potasiului seric-din kalureza obligatorie condusă de bicarbonat. Mai multe au fost hipercalciurice.

de interes, majoritatea calcificărilor observate pe radiografii au fost, la operație, pietre detașabile, spre deosebire de cristalele încorporate în țesuturile renale.

puteți spune acest lucru din razele X din cele două panouri superioare. Înainte de nefrolitotomie percutanată nefrocalcinoza a fost dramatică; după aceea, au fost prezente puține calcificări.

în panoul din stânga din mijloc puteți vedea pietre în calice în timpul intervenției chirurgicale, iar în panoul din mijloc din dreapta puteți vedea papila după ce pietrele au fost scoase. Are niște calcificări în țesut care sunt dopuri în tubuli. Aceste dopuri sunt prezentate printr – un micro-CT al unei biopsii minuscule din papilă (stânga jos) și într-o secțiune histologică (dreapta jos)

culturile de piatră au fost pozitive, poate pentru că acești pacienți au avut multe proceduri anterioare pentru mai multe pietre.

depozitele de cristale de fosfat de calciu au afectat practic toate conductele Bellini și, deși fiecare depozit a fost mic, în medie, a înlocuit o mare parte din țesutul papilar. În ciuda acestui fapt, funcția renală măsurată clinic nu a fost remarcabil de anormală, iar cortexul rinichilor nu a fost remarcabil deteriorat.

în 1980 am prezentat singurii noștri 6 pacienți cu pietre și RTA distal din peste 1.000 de formatori de piatră până în prezent, dintre care 4 proveneau dintr-o familie. Toți aveau bicarbonat scăzut și clorură ridicată în ser, așa cum era de așteptat, un pH alcalin al urinei și nu au putut să scadă pH-ul urinei cu o încărcătură acidă. Doar unul a fost convingător hipercalciuric.

esența dRTA în formarea de piatră este aceasta: prin moștenire sau din cauza sindromului Sjogren, SLE sau a altor boli mediate imunitar, capacitatea canalelor colectoare de a reduce pH-ul urinei este în mod normal afectată difuz, nu în modul neuniform pe care l-am putea aștepta de la tubulii conectați cu cristale, ci în întreaga medulă și papile. PH-ul ridicat al fluidului tubular și, atunci când este prezent, hipercalciuria crește suprasaturarea în ceea ce privește fosfatul de calciu, iar blocarea difuză are loc cu leziuni considerabile și pierderi de țesut.poate din cauza naturii sale difuze, dRTA pare să conducă la reducerea generală a funcției renale dacă se pot găsi suficiente cazuri și se pot face comparații cu alte forme de boală de piatră. În acest studiu am avut 1.856 de pacienți cu analize de piatră și funcție renală, precum și ca diagnostice, toate din programul nostru de prevenire a pietrelor la rinichi de la Universitatea din Chicago – programul care vă aduce acest site web.

distanțele măsurate ale creatininei sunt prezentate ca mijloace cu erori standard pentru toate tipurile de piatră din stânga și pe categoria de diagnostic din dreapta. Rețineți că RTA, cistinuria, pacienții cu bypass de obezitate și o varietate de alte tulburări rare (cum ar fi sarcoidoza și defectele CYP 24a1) au împărtășit o reducere distinctă a funcției renale, în timp ce tipurile comune de piatră de calciu fără boli sistemice și chiar hiperparatiroidismul primar (HPT), nu au avut nicio reducere în comparație cu normal (N). ID se referă la hipercalciuria idiopatică, persoanele care au pierderi mari de calciu în urină fără boală evidentă.

ce înseamnă toate acestea?

RTA distală este foarte neobișnuită, colorată, ușor de diagnosticat prin anomalii ale sângelui, antecedente familiale de boli similare și prezența bolilor imune. Eticheta RTA poate fi aplicată greșit pacienților cu multe pietre fosfat de calciu, deoarece produc un pH alcalin al urinei; acest lucru nu este adevărat RTA, ci cum sunt formatorii de piatră fosfat.

mutații genetice mai Rare

aceste condiții sunt aproape întotdeauna evidente în copilărie, foarte rare și nu ceea ce se așteaptă să întâlnească un clinician în practica prevenirii pietrelor. Cu toate acestea, din când în când apar. Cea mai bună sursă de lectură pentru toate hipercalciuriile genetice este OMIM, minunata bibliotecă online care este gratuită pentru toată lumea. În lectură blurbs mici de mai jos ține cont de faptul că aproape nici formatori de piatră au aceste boli rare, că cei care le-au prezent de obicei ca copii bolnavi, chiar sugari.

sindroame Bartter 1-3

acestea sunt defecte genetice ale transportorilor în membrele ascendente groase ale buclelor Henle (în cazul în care ați uitat sau nu ați știut niciodată segmentele nefronilor acest articol are o imagine frumoasă). Există hipercalciurie, dar și o imagine care seamănă cu utilizarea lasix, deoarece lasix acționează pe acest segment. Pierderile de urină sunt mari pentru sodiu, potasiu și clorură, iar persoanele cu aceste boli sunt predispuse la tensiune arterială scăzută dacă nu primesc suficientă înlocuire a sodiului. Bicarbonatul de sânge este ridicat, potasiul este scăzut.

sindromul Bartter 5.

există o semnalizare excesivă a receptorului de calciu de suprafață celulară (CaSR) care produce o imagine asemănătoare lasixului, dar din cauza problemei specifice, calciul seric este scăzut, la fel și magneziul seric. Glandele paratiroide sunt reglate de calciul seric prin intermediul CaSR, care este motivul nivelului scăzut de calciu seric.

hipocalcemie hipercalciurică dominantă autosomală

CaSR este modificat genetic, dar modificarea specifică determină o modificare mai accentuată a calciului seric decât în funcția membrelor ascendente groase, astfel încât potasiul seric și bicarbonatul pot fi normale. Aceste două boli BS 5 și ADHH sunt în esență pe un spectru și seamănă între ele.

boala Dent

o mutație genetică într-un transportor de clorură duce la hipercalciurie și, în special la bărbați, la boala renală progresivă. Valorile serice sunt normale, în afară de funcția renală redusă.

rinichi burete medular

având în vedere nefrocalcinoza și multe pietre, S-ar putea crede că MSK este o cauză a hipercalciuriei extreme, dar nu este cazul. Printre cele 12 cazuri care s-au dovedit a fi MSK în timpul intervenției chirurgicale și cu biopsie papilară, calciul mediu în urină a fost de 250 mg/zi, chiar peste pragul Curhan pentru un risc semnificativ. Valorile SS pentru oxalatul de calciu au fost în medie 7 și pentru capacul 1.3, valori abia peste cele întâlnite în cadrul populațiilor normale sau în rândul formatorilor comuni necomplicați de piatră de calciu.

am observat același lucru în lucrarea noastră mult mai veche despre MSK diagnosticată în epoca pielografiei intravenoase. Am menționat deja că printre cele două serii MSK nivelurile serice nu au prezentat niciuna dintre anomaliile acidozei tubulare renale (bicarbonat scăzut și potasiu), iar pH-ul urinei nu a fost ridicat (6,1 în seria noastră recentă). Pietrele ductale și clinice au fost în medie oxalat de calciu, nu fosfat de calciu. Credem că pietrele se formează în adânciturile stagnante ale chisturilor canalului de colectare, susținute de o părtinire foarte modestă a excreției calciului în urină peste valoarea mediană normală. Aceasta este ceea ce se așteaptă atunci când urina suprasaturată este prinsă în loc, iar suprasaturarea se exprimă inevitabil în cristalizare treptată.

hipercalciurie idiopatică (IH)

ce este?

în aceste două cuvinte puteți găsi preocuparea majoră a vieții mele ca investigator clinic. Mecanismelor responsabile de această anomalie comună mi-am dedicat energiile de când am început, în 1969.

referința din linkul de mai sus este la o recenzie a colegului meu Dr.Elaine Worcester, a cărei cercetare strălucitoare a clarificat modul în care rinichiul crește calciul din urină în această afecțiune.

IH nu este o boală.

este un risc de piatră.

și acest risc poate fi stabilit la orice persoană dată din datele Curhan din prima figură din acest articol.

persoanele cu excreții mari de calciu în urină care nu au niciuna dintre bolile pe care le – am menționat sau oricare dintre celelalte pe care nu le – am menționat până acum-din milă și lungimea rezonabilă a acestui articol-au hipercalciurie idiopatică, sau de la ei înșiși sau de la sine, dacă doriți. Ele sunt partea de sus a mărcii printre normali.

nicio linie roșie sau verde nu separă IH de normal. La fel cum hipertensiunea arterială este un factor de risc pentru accident vascular cerebral și boli de inimă, hipercalciuria este un factor de risc pentru boli – pietre și boli osoase, motiv pentru care m-am dedicat studiului său atât de mult din viața mea.

fiind un capăt al distribuției umane, IH poate fi găsit în vecinul tău de alături sau chiar în soțul tău și nu ai ști dacă nu sunt testați. Și nu vor fi testați decât dacă primesc pietre sau boli osoase sau membrii familiei lor primesc aceste boli. În cazul în care testarea se face nimic nu va fi găsit, dar ridicat de calciu urină, enigmatic, distinctiv încă bland, dar bespeaking o fiziologie complexă.

de unde provine excesul de calciu?

în bolile numite, hipercalciuria provine din calciul osos și alimentar și același lucru este valabil și pentru IH. Trebuie să fie așa, nu există alte surse. Dar IH nu este o boală, așa că vedem în IH o mărire a pierderilor obișnuite de calciu osos și dietetic în urină, ceea ce înseamnă că una sau ambele trebuie crescute. Desigur, așa cum voi arăta în alte articole, calciul dietetic este absorbit mai eficient în IH decât în cazul oamenilor normali. Dar mineralul osos poate fi pierdut în exces, iar boala osoasă poate rezulta.din acest motiv, Dr. David Bushinsky, un distins investigator de oase și minerale și autoritate recunoscută la nivel internațional în metabolismul calciului, a propus ca fiecare clinică de piatră să fie o clinică osoasă. Formatorii de piatră au potențialul de a dezvolta boli osoase dacă nu sunt îngrijiți corespunzător. Deși pietrele lor sunt un motiv imediat pentru atenție și un prim accent de îngrijire, sănătatea oaselor este, de asemenea, o preocupare inevitabilă.

cum poate fi redus calciul din urină?

spre scăderea calciului din urină și prevenirea consecventă a pietrelor – și conservarea mineralelor osoase – avem câteva studii utile care utilizează medicamente de tip diuretic tiazidic. De asemenea, unele dovezi ale procesului favorizează reducerea aportului de sodiu din dietă, la care am făcut aluzie fără a prezenta dovezi.

de ce ne oprim aici?

ar putea părea ungracious să se încheie aici, fără mai multe detalii despre IH sau despre numeroasele boli hipercalciurice numite, dar acest articol este deja foarte lung, iar ceea ce rămâne este o cantitate masivă de informații. Plănuiesc multe articole despre hipercalciurie, bolile numite care o provoacă și mai ales despre IH în sine datorită rolului său central în boala de piatră și pentru că este un interes personal al meu și al celor cu care lucrez.

aici mă refer doar la introduceri, ca la o petrecere de cocktail.

mi se pare probabil că, făcând corect acest subiect, articolele de pe acest site s-ar putea dubla în număr, deși acest lucru poate fi o supraestimare.

verificați din când în când și veți găsi mai multe.

Salutări, Fred Coe