cuvinte cheie

48,sindromul XXYY; dizabilitate intelectuală; schizofrenie; comportament sexual compulsiv

Introducere

48, XXYY este o aneuploidie care afectează 1 din 18.000 până la 50.000 de nașteri masculine . Pacienții au întârziat dentiția și etapele de dezvoltare. Anomaliile Endocrine includ nivelul redus de testosteron, creșterea hormonului de stimulare a foliculului (FSH) și hormonul luteinizant (LH) și hipogonadismul . Caracteristicile fizice includ trăsături faciale dismorfice, anomalii ale cotului și dezvoltare musculară slabă. Problemele medicale frecvente sunt astmul, boala vasculară periferică, diabetul și tremurul intenției . Prezența unui cromozom Y suplimentar afectează neurodezvoltarea, rezultând întârzieri de dezvoltare, dizabilități de învățare, dizabilități intelectuale și un spectru de tulburări psihologice care îl diferențiază de sindromul Klinefelter (47, XXY), în care intelectul se încadrează de obicei în intervalul mediu (IQ = 80-120) . Deși există mai multe rapoarte de tulburări psihiatrice co-apărute la persoanele cu sindrom XXYY, nu există dovezi concludente ale riscului crescut de patologie psihiatrică. Există puține rapoarte care abordează comportamentul de asumare a riscurilor sau impulsivitatea sexuală în sindromul 48, XXYY . Prezentăm acest raport de caz al unui bărbat de 17 ani, care a fost diagnosticat cu sindromul 48, XXYY prin cariotipare și revizuim trăsăturile fizice și psihologice ale persoanelor cu 48, XXYY. Discutăm comportamentul sexual problematic la acest adolescent, care se poate datora mai multor factori, inclusiv anomaliile cromozomiale, tulburările intelectuale, tulburările psihiatrice sau expunerile la mediu.

descrierea prezentării cazului

Un băiat afro-American de 17 ani care locuia cu bunicii vitregi materni a fost trimis de școala sa de educație specială pentru evaluare psihiatrică după ce a desenat poze cu el însuși înconjurat de foc și arme. Bunica lui a cerut internarea psihiatrică, deoarece se temea de el. În timpul evaluării, el a susținut ideea suicidară, dar a negat orice intenție sau plan. Bunica a menționat că a încercat să se sinucidă în trecut; s-a înjunghiat cu un stilou și a fugit odată în trafic. El nu a raportat nicio afectare a somnului, a concentrării și a energiei. Pe scara de depresie Kutcher Adolescent (KADS) , el a marcat 4 indicând faptul că el a fost ‘probabil nu deprimat’. KADS este o scală auto-raportată special concepută pentru a diagnostica și evalua severitatea depresiei adolescente. Am folosit o scară prescurtată cu 6 elemente. 0-5 pe scara este interpretat ca, probabil, nu deprimat; 6 și mai sus este posibilă depresia. El a raportat că a auzit voci care i-au spus „să facă sex”. El a avut o iluzie de a fi un” turn de control”, prin care el” poate face orice să se întâmple”, inclusiv ” schimbarea lumii, controlul sistemului de apă.”Pe scara sindromului pozitiv și negativ (PANSS) , el a marcat 25 din 49 pe scara pozitivă, 15 din 49 pe scara negativă și 28 din 112 pe scara psihopatologică generală. PANSS este o scară de evaluare de 30 de articole care este dezvoltată special pentru a evalua persoanele cu schizofrenie. PANSS se bazează pe premisele că schizofrenia are două sindroame distincte, un sindrom pozitiv și unul negativ. Dintre cele 30 de articole incluse în PANSS, 7 constituie o scară pozitivă, 7 o scară negativă, iar restul de 16 o scară generală de psihopatologie.

el a obținut un scor ridicat pe scala de evaluare a simptomelor sexuale (s-SAS) . S – SAS este o scară auto-evaluată cu 12 elemente. Măsoară severitatea simptomelor comportamentului sexual compulsiv (CSB) cu fiecare articol marcat 0-4; scorurile mai mari indică simptome mai severe. El a marcat 3 la întrebări precum: Cât de mult ați reușit să vă controlați gândurile de comportament sexual problematic? Cât de multe probleme personale sau suferințe emoționale v-au provocat comportamentul sexual problematic?’El a marcat 4 (constant la aproape constant) pe: ‘cât de des au apărut gândurile despre angajarea într-un comportament sexual problematic? El a raportat dificultăți severe în a-și controla impulsurile și gândurile de a se angaja într-un comportament sexual problematic. El a avut o tensiune anticipativă severă / emoție înainte de a se angaja într-un astfel de comportament și suferință emoțională severă și probleme personale cauzate de comportamentul său sexual problematic. În timpul șederii sale în spital, el nu a prezentat niciodată un comportament impulsiv sau perturbator. Deși nu existau comportamente inadecvate din punct de vedere sexual, el avea limite slabe și tindea să rămână prea aproape de oameni. El a marcat 8 pe pervasive developmental disorder rating scale (PDDRS). PDDRS este o scală de evaluare a comportamentului concepută pentru a identifica persoanele care îndeplinesc potențial criteriile pentru tulburarea de dezvoltare omniprezentă. Conține 51 de articole care măsoară trei dimensiuni: excitare, afectare și cunoaștere. Fiecare element este evaluat pe o scară Likert de cinci puncte în funcție de gradul în care copilul arată în general comportamentul descris. Scorul total este obținut prin însumarea scorurilor separate pentru fiecare subscală.

la examenul fizic, era un băiat înalt cu trăsături faciale atipice; ochi larg așezați, punte nazală largă și supraaglomerarea dinților în ambele fălci. Avea scolioză și deviație ulnară a ambelor mâini (Figura 1).

caracteristicile sexuale secundare au fost pe deplin dezvoltate, el a fost Tanner etapa V. El a redus volumul testicular, dar nu a prezentat alte semne hipo gonadale, cum ar fi ginecomastia sau părul pubian slab. EKG-ul său a arătat ritm sinusal, complex prematur atrial și extindere ventriculară stângă cu elevație ST. Nivelul seric de testosteron a fost scăzut normal, 265,80 (241-8270 ng / dl). Nivelurile de FSH, 21,14 (1,4–18,1 mUI / mL) și LH, 17,02 (1,5-9,3 mUI / ml) au fost ridicate. Radiografia extremităților, scanarea CT a capului și restul testelor de sânge au fost de neimaginat. A avut astm, asimptomatic în ultimii 6 ani. El nu a avut antecedente de convulsii, traumatisme craniene sau anomalii cardiace.

istoric psihiatric trecut

a primit o evaluare completă a dezvoltării la vârsta de 4 ani și s-a constatat că are dizabilități intelectuale, tulburare hiperactivă cu deficit de atenție (ADHD), vorbire întârziată și abilități motorii fine. A primit terapie de vorbire și ocupațională și metilfenidat pentru ADHD. Metilfenidatul a fost oprit după 2 luni, când bunica sa și-a anulat consimțământul. Bunica a fost de convingerea că aceste medicamente au ” nu a făcut nici un bine la orice copil. Nu vreau să-mi țin copilul Drogat.”La vârsta de nouă ani, bunica lui l-a dus la un psihiatru, pentru comportament sexual inadecvat și episoade de agresiune. I s-a prescris risperidonă (nu am putut prelua detaliile tratamentului pentru furnizorul său de tratament). A primit-o timp de cinci luni, fără nicio schimbare în comportamentul său. El a fost diagnosticat cu tulburarea Asperger la vârsta de zece ani la un centru de dezvoltare a copilului. În raportul disponibil de la Centrul de dezvoltare nu se menționează cum și de ce a fost dat acest diagnostic. El nu a primit îngrijiri psihiatrice suplimentare până la vârsta de 16 ani, cu un an înainte de această internare. El a fost adus la camera de urgență (ER) pentru idei suicidare și agresiune față de colegii săi de clasă. El a fost diagnosticat cu tulburare de ajustare cu tulburări mixte de emoție și conduită. Nu s-au administrat agenți psihotropi și a fost externat cu o programare de urmărire în ambulatoriu. Două zile mai târziu s-a întors la urgențe, adus de bunica sa pentru că auzea voci care îi spuneau „să facă sex.”Avea, de asemenea, o iluzie grandioasă că ar putea face orice să se întâmple. El a fost internat și diagnosticat ca având tulburare de dezvoltare omniprezentă și psihoză reactivă scurtă. Nota de progres nu menționează bazele acestor diagnostice. În timpul evaluării comportamentului sexual, el a raportat că a fost activ sexual cu mai mulți parteneri și a urmărit pornografia cu colegii săi. El a fost tratat mai întâi cu haloperidol, care a fost întrerupt din cauza simptomelor extrapiramidale. Apoi a început tratamentul cu olanzapină și, după o nouă zi de ședere, a fost externat pe olanzapină 5 mg pentru agresiune și comportament inadecvat. Bunica lui nu a vrut ca el să ia nici un medicament cu convingerea că „medicamentele mentale nu sunt bune”. Ulterior a fost întrerupt din cauza creșterii în greutate.

istoria sexuală

bunica lui a devenit îngrijorată pentru prima dată când avea șase ani și l-a găsit atingându-și organele genitale în timp ce își spiona verișoara, sora și bunica în timp ce își schimbau hainele. Nu a căutat îngrijiri de sănătate mintală în acel moment. La vârsta de 9 ani a fost găsit făcând sex oral pe vărul său de sex masculin de 2 ani. Incidentul nu a fost raportat și nu a existat nicio implicare a administrației serviciilor pentru copii (ACS). Bunica nu era sigură dacă era doar un comportament copilăresc sau o boală mintală. Nu a simțit nevoia să o raporteze. De asemenea, îi atingea pe colegi în mod necorespunzător la școală și a fost suspendat; de atunci a avut o supraveghere individuală la școală. La vârsta de 12 ani a fost violat de vărul său de 14 ani, în timp ce vizita casa mamei sale. Penetrarea a fost confirmată de un kit de viol. În același an a fost abuzat sexual în drum spre casă de la școală de doi băieți, de 18 și 15 ani, care l-au obligat să facă sex oral. La vârsta de 14 ani a fost acuzat că s-a forțat pe o fetiță de nouă ani la casa mamei sale și a făcut cunnilingus. A fost pus sub supraveghere.

istoric de dezvoltare

în timp ce se afla inițial în custodia mamei sale, la vârsta de 4 ani bunica sa a obținut custodia din cauza neglijenței; nu era conștientă de niciun abuz fizic sau sexual de la vârsta de 0-4 ani. În timpul unei analize pentru dezvoltarea întârziată, genotiparea a relevat 48, XXYY cu secvență repetată CGG neremarcabilă pentru sindromul X fragil. La șapte ani, IQ-ul său la scară completă era de 70, cu IQ verbal de 80 și IQ de performanță de 65, măsurat de WISC-III. când avea zece ani, IQ-ul său la scară completă era de 64; IQ-ul verbal era de 72, iar IQ-ul de performanță 66 pe WISC III. funcționarea sa adaptivă a fost raportată a fi în concordanță cu funcționarea sa cognitivă. El a obținut un compozit de comportament adaptiv de 67 de ani, cu un echivalent de vârstă de șapte ani și o lună. S-a raportat că era cu aproximativ trei ani în urma notei sale la momentul testării. De-a lungul dosarului său a fost descris ca imatur, perturbator, impulsiv și inadecvat.

adversitate de dezvoltare

istoricul său de dezvoltare a fost semnificativ pentru că s-a născut dintr-o sarcină gemelară. S-a născut la termen prin cezariană. Twin A a murit de hidrocefalie și encefalită în decurs de 36 de ore de la naștere. Mama sa suferea de schizofrenie, dependență de cocaină, herpes genital, hepatită C și HIV. Ea a fost pe agent psihotrop și medicamente antivirale pe tot parcursul sarcinii. S-a născut cu anticorpi HIV și a luat medicamente antiretrovirale timp de 18 luni, ceea ce a dus la seroconversia sa. A întârziat dentiția și vorbirea și a început să meargă la vârsta de 2 ani. El a dezvoltat un mers ciudat, păstrând întotdeauna atât coatele flexate, cât și încheietura mâinii întinse și mâinile în pronație.

evaluarea și planul

testarea IQ nu a fost făcută în admiterea curentă, dar rezultatele testelor sale psihologice de la ultima spitalizare au fost disponibile. El nu a îndeplinit criteriile pentru tulburarea depresivă majoră sau schizofrenia. Cu iluzii și halucinații cu debut brusc, i s-a dat diagnosticul de tulburare psihotică scurtă. Pentru a-și trata simptomele psihotice, i s-a început tratamentul cu risperidonă, care a fost titrată la un mg în fiecare dimineață și la două mg seara. A răspuns bine la risperidonă și simptomele sale psihotice s-au îmbunătățit. Echipa a discutat cu bunica opțiunea programului infractorilor sexuali juvenili. Bunica nu a aprobat ideea că ” alți copii de acolo Îl vor face mai rău; cu toate acestea, el se va îmbunătăți treptat cu timpul.”Posibilitatea de a prescrie agonistul hormonului de eliberare a gonadotropinei a fost discutată cu echipa, dar din cauza vârstei sale nu a fost un candidat bun. SSRI a demonstrat eficacitatea în scăderea apetitului sexual, dar nu există nici o indicație aprobată de FDA. În cele din urmă, fără o opțiune viabilă pentru tratamentul comportamentului său sexual și nefiind un pericol iminent pentru sine sau altul, a fost externat la o clinică locală de sănătate mintală. Scriitorul (SC) a încercat să urmeze cu bunica, dar ea a refuzat să distreze orice întrebări. Mai degrabă, ea a fost inconfortabil cu ideea că am încercat să abordeze problemele sale sexuale, care, potrivit ei, nu au fost foarte departe de normal. Se aștepta ca el să devină normal cu timpul, fără a fi nevoie de intervenție.

Revizuirea literaturii

48, sindromul XXYY, considerat inițial o variantă a sindromului Klinefelter (KS), este o tulburare cromozomială separată. Aceasta duce la statură înaltă, picioare lungi, clinodactilie, pes planus și caracteristică facială dismorfică, cum ar fi hipertelorismul. Pacienții au un nivel ridicat de FSH și un nivel scăzut de testosteron plasmatic . Au fost diagnosticați cu tremor, alergii și astm . Spre deosebire de KS, care este dificil de diagnosticat înainte de pubertate, sindromul XXYY este diagnosticat mai devreme (în medie la vârsta de 7,7 ani) din cauza întârzierii timpurii a dezvoltării care se observă de la al 2-lea la al 5-lea an . Tulburarea spectrului autist și ADHD au fost raportate în sindromul XXYY . Bărbații cu sindrom XXYY au adesea tulburări de vorbire-limbaj, dificultăți social–emoționale, deficiențe cognitive, abilități vizuale– perceptive slabe și sunt, de asemenea, mai susceptibile de a avea simptome hiperactive/ impulsive . Indicația majoră pentru analiza cromozomială a fost retardul mental și problemele de comportament, cum ar fi reacțiile violente și impulsive . Au fost raportate cazuri de copii cu XXYY care prezintă idei suicidare și comportament agresiv cu diagnostic presupus de episod bipolar mixt . În cazurile care prezintă schizofrenie paranoidă, simptomele psihotice s-au agravat cu testosteronul și nu au răspuns la antipsihotice . În sindromul XXYY există un caz raportat de comportament abuziv sexual, în care un program de tratament cognitiv comportamental nu a fost eficient .cercetările privind dezvoltarea sexuală a persoanelor cu dizabilități intelectuale (ID) sunt limitate, dar par să indice că persoanele cu ID experimentează aceeași gamă de nevoi și dorințe sexuale ca și alte persoane . Poate exista o creștere a masturbării publice, care se crede că se datorează incapacității lor de a-și satisface nevoile într-o manieră acceptabilă din punct de vedere social .

discuție de caz

pacienții cu 48, XXYY au inteligență scăzută cu abilități sociale și interpersonale slabe . Pot avea probleme de comportament, cum ar fi impulsivitatea, hiperactivitatea și crizele de agitație . Deși există rapoarte de caz privind problemele medicale și psihologice la pacienții cu sindrom XXYY , literatura de specialitate este limitată în ceea ce privește comportamentul lor sexual problematic. Prin acest raport de caz prezentăm comportamentul sexual la un pacient cu sindrom XXYY, cum ar fi: Exhibiționism, voyeurism, felație și cunnilingus. Funcționarea sa intelectuală scăzută poate, de asemenea, să fi jucat un rol în incapacitatea sa de a învăța modalități mai acceptabile de a-și gestiona dorințele sexuale . Cu toate acestea, există posibilitatea că există o calitate diferită a comportamentului său sexual mediată de aneuploidia sa, care depășește ceea ce se vede în dizabilitatea intelectuală ușoară. Aceste comportamente pot fi, de asemenea, un rezultat al neglijării, abuzului sexual, impulsivității sau psihozei. Ne-am angajat să excludem contribuția afecțiunilor psihiatrice prin utilizarea mai multor instrumente de screening. Este posibil ca mediul său nesupravegheat să fi contribuit la expunerea și victimizarea sexuală repetată, la normalizarea comportamentului sexual inadecvat și la faptul că nu a învățat regulile societății cu privire la activitatea sexuală.

concluzie

pacienții cu sindrom XXYY trebuie urmăriți îndeaproape pentru orice comportament anormal, în special pentru cei de natură sexuală. Educația și implicarea membrilor familiei vor juca un rol crucial în supravegherea acestor copii. Intervenția timpurie ar putea aborda probleme de supraveghere, impulsivitate, traume timpurii și neglijare. Un mediu structurat care protejează copiii cu vulnerabilitate genetică și intelectuală și abordează comportamentul lor prin predarea abilităților de coping și a normelor sociale va fi de o importanță capitală . Ca și în cazul tuturor copiilor și adolescenților cu dizabilități de dezvoltare sau intelectuale, educația sexuală adaptată la nivelul lor de dezvoltare și intelectual este, de asemenea, considerată a fi utilă. Tratamentul activ în spitalizare este justificat dacă pacientul reprezintă o amenințare pentru sine și pentru ceilalți. Agenții psihotropi pot fi utilizați pentru a aborda agresiunea sau agitația pacientului sau condițiile comorbide. Anecdotic, medicamentele despre care se știe că reduc dorința sexuală pot fi încercate la adulți, dar nu există literatură pentru utilizarea lor la copii și adolescenți. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege astfel de comportamente la această populație de pacienți.

consimțământ

permisiunea pentru această publicație și utilizarea fotografiei pacientului a fost obținută de la bunica pacientului.

recunoaștere

mulțumiri speciale Dr. Habibur Rahman și Dr. Kanan Kasturi pentru contribuția lor valoroasă la acest raport de caz, oferind feedback cu privire la manuscris și, respectiv, colectând toate informațiile din copilărie.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH și colab. (2012) un adolescent cu 48 de ani,sindromul XXYY cu hipergonadotrofichipogonadism, tulburare hiperactivă cu deficit de atenție și malformații renale. Indian J EndocrinolMetab16: 824-826.
2. Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, și colab. (2013) organele genitale ambigue la un nou-născut de 48, XXYY: o relație întâmplătoare sau o coincidență? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
3. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D ‘ Epagnier C, Zeitler P, și colab. (2011) 48, XXYY, 48, XXXY și 49, sindroame XXXXY: nu doar variante ale sindromului Klinefelter. ActaPaediatrica100: 851-860.
4. Cordeiro l, Tartaglia n, Roeltgen D, Ross J (2012) deficite sociale la copii și adolescenți de sex masculin cu aneuploidie cromozomială sexuală: o comparație a sindroamelor XXY, XYY și XXYY. Res DevDisabil 33:1254-1263.
5. Khalifa M, Struthers J (2002) Sindromul Klinefelter este o cauză comună pentru întârzierea mentală a etiologiei necunoscute în rândul bărbaților prepubertali. Clin Genet 61: 49-53.
6. Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito a, și colab. (2010) 48,XXYY într-un departament general de Psihiatrie pentru adulți. Psihiatrie (Edgmont) 7:32-36.
7. Epps KJ (1996) comportament abuziv sexual la un băiat adolescent cu sindromul 48,XXYY: un studiu de caz. CrimBehavMent Sănătate 6: 137-146.
8. LeBlanc JC, Almudevar A, Brooks SJ, Kutcher S (2002) Screening pentru depresia adolescenților: Compararea scalei depresiei adolescenților Kutcher cu inventarul depresiei Beck.J Copil Adolescentpsihofarmacol12: 113-126.
9. Kay SR, Flszbein A, Opfer LA (1987) scala sindromului pozitiv și negativ (PANSS) pentru schizofrenie. Schizophr Taur 13: 261.
10. Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SW (2007) raport preliminar privind dezvoltarea și validarea scalei de evaluare a simptomelor sexuale. Dependența sexuală & compulsivitate 14:119-129.
11. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48, tremor asociat sindromului XXYY. Neurologie practică 13: 249-253.
12. Visootsak J, Ayari N, Howell S, Lazarus J, Tartaglia N, și colab. (2013) momentul diagnosticării 47, XXY și 48, XXYY: un sondaj al experiențelor părinților. Am J Med Genet O Parte A 161: 268-272.
13. Borghgraef M, Fryns JP, Van den Berghe H (1991) 48,sindromul XXYY. Date de urmărire privind caracteristicile clinice și constatările psihologice la 4 pacienți.Genet Consilier 2: 103-108.
14. Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi s, Beauregard R, și colab. (2008) o nouă privire asupra sindromului XXYY: trăsături medicale și psihologice. Am J Med Genet o parte A 146A: 1509-1522.
15. s Untrensen K, Nielsen J, Jacobsen P ,R Untriclle T (1978) sindromul 48, XXYY. Jurnalul de cercetare a deficienței mentale.
16. Lolak s, Dannemiller E, Andres F (2005) 48, sindromul XXYY, tulburarea de dispoziție și agresivitatea.Am J Psych 162: 1384-1384.
17. Lee JW (1996) un bărbat XXYY cu schizofrenie.Australasian și NZ Jof Psihia30: 553-556.
18. Eastgate G (2008) sănătatea sexuală pentru persoanele cu dizabilități intelectuale. SaludPublicaMex50 Suppl 2: s255-259.
19. Hellemans H, Roeyers H, Leplae W, Dewaele T, Deboutte D, și colab. (2010) comportamentul Sexual la adolescenții de sex masculin și adulții tineri cu tulburare de spectru autist și retard mental limită/ușoară. Sex Disabil28: 93-104.
20. Ward T, Beech A (2006) o teorie integrată a infracțiunii sexuale. Agresează Comportamentul Violent11: 44-63.