clinica pentru copii speciali din județul Lancaster, Pennsylvania, este o practică medicală pediatrică nonprofit susținută de comunitate pentru copiii Amish și menoniți care au tulburări genetice. Pe o perioadă de 14 ani, 1988-2002, am întâlnit 39 de tulburări ereditare printre Amish și 23 printre menoniți. Subliniem recunoașterea timpurie și îngrijirea medicală pe termen lung a copiilor cu afecțiuni genetice. În laboratorul clinic efectuăm analize de aminoacizi prin cromatografie lichidă de înaltă performanță (HPLC), analize de acizi organici prin cromatografie de gaze/spectrometrie de masă (GC/MS) și diagnostice moleculare și teste purtătoare prin amplificarea reacției în lanț a polimerazei (PCR) și secvențierea sau digestia de restricție. Spitalele regionale și moașele trimit în mod obișnuit ecrane neonatale din hârtie de filtru din sânge integral pentru spectrometrie de masă tandem și alte metode analitice moderne pentru a detecta 14 dintre tulburările metabolice găsite în aceste populații ca parte a Neogen Inc. Program suplimentar de Screening pentru nou-născuți (Pittsburgh, PA). Îngrijirea medicală bazată pe fiziopatologia bolii reduce morbiditatea, mortalitatea și costurile pentru majoritatea tulburărilor. Dintre pacienții noștri care sunt homozigoți pentru aceeași mutație, diferențele de severitate a bolii nu sunt neobișnuite. Problemele clinice apar de obicei din interacțiunea tulburării genetice subiacente cu infecții comune, malnutriție, leziuni și disfuncție imună care acționează prin mecanismele clasice ale bolii fiziopatologice pentru a influența istoricul natural al bolii.