ce este tulburarea congenitală a tipului de glicozilare Ia?
tulburarea congenitală a glicozilării de tip Ia (CDG-Ia) este o tulburare metabolică moștenită care afectează producția de glicoproteine, care sunt proteine care au carbohidrați atașați. În CDG-Ia, există un defect al unei enzime numite fosfomannomutază.CDG-Ia afectează multe sisteme ale corpului, în special sistemul nervos. Boala provoacă întârzieri de dezvoltare care pot duce la dizabilități mintale. De asemenea, poate provoca convulsii și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral. Afectează atât capacitatea de mișcare fizică, cât și capacitatea de a coordona acea mișcare. Aproximativ 20% dintre sugarii cu boala mor în primul an de viață. Majoritatea persoanelor cu CDG-Ia vor fi legate de scaunul cu rotile.
o persoană cu CDG-Ia poate prezenta unele sau toate dintre următoarele simptome: un eșec de a crește la rata normală; un anumit tip de viziune limitată care duce la orbire (retinită pigmentară); o tiroidă subactivă (hipotiroidism); o boală hepatică și/sau hepatică mărită; probleme cardiace și renale; scăderea zahărului din sânge; scăderea capacității sângelui de a se coagula în urma unei leziuni; piele îngroșată, umflată, fără sâmburi (peau d ‘ Orange); și anomalii osoase. Unii oameni au multe dintre simptomele de mai sus, în timp ce alții au puține.
la persoanele cu CDG-Ia, anumite trăsături distincte sunt evidente la naștere. Acestea pot include sfârcuri inversate, tonus muscular slab, ochi în formă de migdale care sunt încrucișați, o frunte mare, o distribuție neobișnuită a grăsimii corporale și organe genitale anormale. O parte a creierului numită cerebel este adesea parțial irosită. Femelele cu boala adesea nu ajung la dezvoltarea sexuală.
cât de frecventă este tulburarea congenitală a glicozilării de tip Ia?
CDG-Ia reprezintă 70% din tulburările congenitale ale glicozilării, care combinate afectează 1 din 50.000 până la 100.000 de nașteri. Cazurile de CDG-Ia au fost raportate la nivel mondial, aproximativ jumătate provenind din țările scandinave.
cum este tratată tulburarea congenitală a glicozilării de tip Ia?
nu există nici un remediu pentru CDG-Ia, cu toate acestea, unele măsuri pot fi luate pentru a îmbunătăți viața persoanelor afectate de boală. Părinții unui copil mic cu CDG-Ia ar trebui să se asigure că copilul primește cea mai bună nutriție posibilă pentru a ajuta la creștere. Unii copii vor avea nevoie de un tub de alimentare. Utilizarea timpurie a terapiei ocupaționale, fizice și logopedice poate fi utilă în îmbunătățirea abilităților pe termen lung ale copilului în aceste domenii. Măsurile chirurgicale sau non-chirurgicale pot corecta ochii încrucișați și pot asigura o vedere mai bună. Infuzia de plasmă sanguină poate fi necesară înainte de o intervenție chirurgicală pentru a ajuta la coagulare. Medicamentele pot ajuta la controlul convulsiilor. Diferiți hormoni pot fi utili dacă persoana are o glandă tiroidă subactivă. Scaunele cu rotile și alte mijloace de mișcare sunt adesea utile.
care este prognosticul pentru o persoană cu tulburare congenitală de glicozilare de tip Ia?
douăzeci la sută dintre persoanele cu CDG-Ia mor în primul an de viață, adesea din cauza infecției, a problemelor hepatice sau a bolilor de inimă. Alții cu CDG-Ia pot trăi până la vârsta adultă. Cele mai multe sunt scaun cu rotile legat de-a lungul vieții lor. Unii sunt capabili să vorbească și să converseze, deși cu unele deficiențe. Persoanele cu CDG-Ia nu pot trăi independent, dar pot îndeplini anumite sarcini în mod independent.