discuție

Ectopia cordis (EC) a fost observată pentru prima dată acum 5000 de ani.1 Haller a descris pentru prima dată termenul ce în 1706. Ce este definit ca deplasarea completă sau parțială a inimii în afara cavității toracice. Este un defect congenital rar în fuziunea peretelui toracic anterior, rezultând o locație toracică suplimentară a inimii. Prevalența sa a fost estimată la 5,5–7,9 la un milion de nașteri vii.23 este, în general, o malformație sporadică, cu rapoarte, legând-o de anomalii cromozomiale precum trisomia 18,45 sindromul Turner și 46, XX, 17Q+.6 în cazul nostru, copilul părea să aibă un filtru lung și un implant scăzut al urechilor, dar la o examinare clinică amănunțită nu s-a putut documenta nicio asociere definitivă cu niciun sindrom și nu s-a putut face cariotiparea pentru a stabili asociații genetice.în funcție de localizarea inimii, aceasta poate fi clasificată în cinci tipuri: cervical (5%), cervicotoracic și toracic (65%), toracoabdominal (20%) și abdominal (10%).7 combinația dintre ce toracoabdominal, defectul sternal inferior, hernia diafragmatică anterioară, defectul supraumblical al liniei medii împreună cu defectele pericardice și intracardiace constituie Pentologia Cantrell.89 soiul toracic, așa cum a fost cazul de față, a fost raportat ca având cel mai prost prognostic cu <5% supraviețuind după prima lună de viață.10

EC poate fi diagnosticat prin ultrasonografie prenatală de rutină încă din 10-12 săptămâni de sarcină.1112 dintre cei care nu au fost diagnosticați antenataly, majoritatea au ca rezultat nașterea mortală sau mor la scurt timp după naștere din cauza asocierii lor frecvente cu defecte cardiace intrinseci și alte defecte congenitale.1213

dezvoltarea peretelui ventral al corpului începe prin a opta zi de viață embrionară cu diferențierea și proliferarea mezodermului urmată de migrarea laterală a acestuia. Inima se dezvoltă inițial într–o locație cefalică și atinge poziția sa definitivă prin plierea laterală și flexia ventrală a embrionului la aproximativ 16-17 zile. Fuziunea liniei medii și formarea cavităților toracice și abdominale este completă până în a 9-a săptămână embrionară.1415 eșecul complet sau incomplet al fuziunii liniei mediane în acest stadiu are ca rezultat tulburări care variază de la ce izolat la eviscerarea ventrală completă. Geneza ce nu a fost pe deplin explicată, deși au fost oferite mai multe teorii.16 teorii populare sunt ruptura timpurie a sacului corionic și/sau gălbenuș și sindromul benzii amniotice.17, -19

teoria rupturii amnionice afirmă că, în timpul dezvoltării embrionare timpurii, amnionul care înconjoară embrionul se rupe și benzile fibroase, lipicioase, fibroase ale amnionului se încurcă cu embrionul care formează și provoacă o perturbare a părților în curs de dezvoltare ale fătului, ceea ce poate duce la diverse deformări, cum ar fi EC, fanta sternală mediană, disgeneza frontonazală, o fanta midfacială, deformări ale membrelor etc. Spectrul defectului corespunde momentului ruperii sale. Constatările din literatura de specialitate sugerează că ruptura sa în a treia săptămână de gestație determină o oprire a coborârii cardiace care poate fi cauza unor astfel de defecte. Ce cu benzi amniotice pare să aibă etiologie distinctă de ce izolată. Acest lucru sugerează mai multe etiologii diferite pentru ce.1718 ce a fost, de asemenea, atribuită expunerii intrauterine la medicamente pe modele animale.2021

Cyllosomas, un alt nume pentru complexul de perete membru-corp este definit ca anomalie constând din două dintre următoarele trei anomalii fetale: a) toraco-abdominoschisis (deschiderea se extinde de la piept prin abdomen) sau abdominoschisis (deschiderea începe dintr-un punct inferior și se extinde doar prin abdomen), B) defecte ale membrelor, c) defecte cranio – faciale-buza/Palatul despicat, encefalocelul, exencefalia etc. și altele.22

nou-născuții cu această deformare complexă și care pune viața în pericol necesită terapie intensivă chiar de la naștere. Acestea necesită resuscitare imediată și acoperire a inimii și viscerelor expuse cu tampoane de tifon îmbibate cu soluție salină pentru a preveni deshidratarea și pierderea de căldură. Pentru aceasta, Harrison și colab au raportat, de asemenea, utilizarea draperiilor din plastic aderente.23 toracic ce prezintă o provocare chirurgicală formidabilă. În recenziile recente ale literaturii, supraviețuirea acestui soi după naștere este de 36 de ore; defectele intracardiace au fost asociate în 80,2% din cazuri și toți pacienții neoperați au murit.24 Pe lângă defectele cardiace intrinseci, morbiditatea crescută la acești pacienți poate fi atribuită cursului, lungimii și poziționării anormale a vaselor mari ale inimii, ceea ce le face predispuse la îndoirea și compromiterea circulației, așa cum trebuie să fi fost și în cazul nostru. În timpul închiderii chirurgicale, în majoritatea cazurilor cavitatea toracică este mică, cu puțin spațiu mediastinal pentru inimă. Încercările de a închide peretele toracic duc adesea la o jenă hemodinamică intolerabilă secundară îndoirii vaselor mari, posibil datorită lungimii lor lungi și a cursului anormal sau a compresiei inimii. Prin urmare, este adesea necesară o reparație în etape. Strategia de reparare este împărțită în două etape: (1) acoperirea urgentă a țesuturilor moi și paliația hemodinamică, dacă este necesar; și (2) repararea intracardiacă cu reconstrucția concomitentă a peretelui toracic și reducerea inimii în cavitatea toracică.

obiectivul chirurgical general al managementului EC (all variety) include: 1) închiderea defectului peretelui toracic (fie prin închiderea primară a peretelui toracic, fie prin utilizarea osului/cartilajului ca grefă de țesut sau proteză artificială, cum ar fi plăci acrilice, plasă marlex), 2) închiderea defectului sternal, 3) repararea omfalocelului asociat, 4) plasarea inimii în torace, 5) repararea defectului intracardiac.prima încercare de reparare a EC a fost efectuată în 1925 de Cutler și Wilens.25 Koop în 1975 a realizat prima reparație reușită a ce toracică în două etape.26 Amato și colab au raportat o reparație cu succes într-o singură etapă a ce toracică în 1995.27 Cristofer Wall operat de Koop în August-1975 este cel mai vechi pt viu al EC. Alte cazuri operate supraviețuitoare care ar putea fi urmărite în căutarea literaturii sunt:

• aytag și Sayam au operat cu succes EC parțial în 1976,28
• Dobell și colab., au raportat corecția în două etape16
• Kim ka și colab., – Los Angeles – 1996, a efectuat o operație în două etape.29
• Morales și colab-a raportat cu succes repararea 2 etape de ce pe copil de sex feminin.30
• din Franța au raportat reparații de succes într-o singură etapă în 2003.3
• in Brazilia a raportat repararea cu succes a ce necomplicată în iunie 2007.31

prin urmare, se poate concluziona că ce este o anomalie letală care necesită intervenții medicale și chirurgicale prompte. Chirurgia la acești pacienți cu anomalii intracardiace complexe care pun viața în pericol, datorează singura șansă de supraviețuire, care ar trebui încercată în ciuda rezultatelor slabe până acum. Deși literatura disponibilă este insuficientă, dar cu avansul în toate aspectele medicinei, numărul pacienților care suferă o reparație chirurgicală de succes și supraviețuiesc ar trebui să crească constant, cu eforturile noastre combinate de a înțelege și formula protocolul de tratare a acestei anomalii extrem de rare.