această afecțiune se prezintă la naștere sau în primul an de viață cu episoade de durere rectală și peri-rectală severă în urma mișcărilor intestinale. Acest lucru este adesea însoțit de convulsii anoxice reflexe (RAS). În cele din urmă, poate exista o schimbare de culoare pe o jumătate a corpului; fie orizontal de la talie în jos, fie implicând o jumătate a corpului ca în fenomenul Arlequin. Adulții se confruntă cu atacuri similare, deși sunt rare. Declanșatoarele includ defecarea, stimularea tactilă în zona peri-rectală, căderi neașteptate, activitate sexuală și vise vii. Copiii mai mari și pacienții adulți sunt afectați de crize dureroase ale ochilor și maxilarului. Alte simptome care pot însoți durerea includ convulsii tonice nonepileptice, tahicardie și bradicardie, bronhospasm, lacrimare, hipersalivație și rinoree. Pacienții pot avea oricare sau toate acestea în episoade diferite. Durerea este de obicei simțită în țesuturile profunde și poate începe cu o senzație de mâncărime, care devine arzătoare și escaladează la o senzație ascuțită, lancinantă sau înjunghiată. Durerea apare brusc și poate dura de la câteva secunde până la câteva minute.