în timpul sarcinii vi se vor oferi teste de screening antenatal care verifică și evaluează bunăstarea dvs. și a copilului. De asemenea, pot identifica afecțiuni genetice precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Toate testele sunt opționale, este alegerea dvs. cu privire la testele pe care le aveți sau nu. Este important să înțelegeți condițiile pe care le testați potențial pentru a putea lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la testele pe care doriți să le aveți.

testele de screening pentru sarcină și făt pot include teste de sânge (screening pentru afecțiuni precum anemia falciformă) și scanări (cum ar fi scanarea translucenței nucale care analizează probabilitatea ca bebelușul să aibă o afecțiune genetică).

un test de screening vă poate oferi doar informații despre cât de probabil este ca bebelușul dvs. să fie afectat de o afecțiune. Dacă probabilitatea este mare, vi se va oferi un test de diagnostic, care vă poate oferi un răspuns clar.

disponibile teste de screening pentru făt și sarcină

există o serie de teste de screening pentru făt care sunt oferite ca parte a îngrijirii antenatale. acest articol acoperă:

• scanarea anomaliilor
• screening pentru spina bifida
• screening pentru celule secera si talasemie
• screening pentru sindromul Down
• prelevarea de probe de villus corionic (CVS)
• amniocenteza
• fibroza chistica
• testare prenatala neinvaziva

inainte de a lua orice decizie, este important ca dumneavoastra (si gândiți-vă la implicațiile de a merge mai departe cu orice teste de screening sarcinii.

scanarea anomaliilor

tuturor femeilor însărcinate li se oferă posibilitatea de a face o scanare a anomaliilor între 18 și 21 de săptămâni. Scanarea anomaliilor este o scanare detaliată a sarcinii care verifică structura și organele copilului, inclusiv creierul, inima și plămânii.

„scanarea anomaliei nu este garantată 100% pentru a ridica o problemă specifică, cum ar fi o anomalie genetică. Puteți întreba la spital despre ratele de detectare a acestor scanări.”

deși nu trebuie să așteptați „rezultate” , uneori poate fi necesar să repetați scanarea:

• Pentru că imaginea nu este clară din cauza modului în care copilul minte sau se mișcă sau
• pentru că sonograful ar dori să vă trimită la cineva cu expertiză specializată sau cu echipamente mai bune.

nu există dovezi care să sugereze că ultrasunetele utilizate în scanarea antenatală dăunează copilului dumneavoastră. Scanările de sarcină nu utilizează radiațiile ionizante utilizate în alte proceduri medicale de diagnostic, care pot prezenta un risc mic pentru copil.

Spina bifida

scanarea anomaliei va include o verificare a coloanei vertebrale a bebelușului pentru a încerca să excludă spina bifida majoră. Spina bifida este, de asemenea, cunoscută sub numele de defect de tub neural (NTD) care poate apărea foarte devreme în timpul sarcinii. Dizabilitățile cauzate de spina bifida variază de la dureri de spate, slăbiciune la nivelul membrelor inferioare și probleme ale intestinului/vezicii urinare, până la paralizia jumătății inferioare a corpului și incontinență.

luarea de acid folic suplimentar înainte de a rămâne gravidă și în primele trei luni, ca parte a unei diete sănătoase de sarcină, ar putea ajuta la reducerea probabilității defectelor tubului neural, cum ar fi spina bifida.

Screening-ul pentru sindromul Down

Screening-ul pentru sindromul Down și alte afecțiuni genetice este oferit tuturor femeilor însărcinate. Există o serie de teste de screening pentru sindromul Down, iar dacă screeningul arată o likilihood ridicată, atunci va fi oferit un test de diagnostic.

Screening pentru siclemie și talasemie

toate femeile însărcinate vor fi întrebate despre originile familiei lor pentru a vedea dacă ar trebui să li se ofere un test de sânge pentru a examina tulburarea celulelor secera și talasemia.

Siclemia este o anomalie genetică a sângelui care afectează oameni din Africa, Caraibe, estul Mediteranei, Orientul Mijlociu și Asia. Tulburarea afectează calitatea celulelor roșii din sânge. Dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei celulelor secera, li se va oferi o amniocenteză sau eșantionare de villus corionic (CVS) pentru a vedea dacă copilul lor are boala.talasemia este o anomalie genetică a sângelui care afectează oameni din Africa, Asia, Orientul Mijlociu și Marea Mediterană. Simptomele includ anemie și atacuri de durere severă. Dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei talasemiei, li se va oferi o amniocenteză sau CVS pentru a vedea dacă copilul lor are boala.

fibroza chistică

fibroza chistică afectează organele interne, în special plămânii, pancreasul și sistemul digestiv, prin înfundarea lor cu mucus lipicios gros. Fibroza chistică este o boală moștenită genetic care poate pune viața în pericol.

dacă un cuplu este ambii purtători ai genei fibrozei chistice, copilul are o șansă din patru de a avea fibroză chistică. Nu există un screening antenatal de rutină în Marea Britanie pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, pentru cei care știu că sunt expuși riscului, este disponibil un test antenatal – o biopsie corionică efectuată la aproximativ nouă săptămâni după concepție sau amniocenteză la aproximativ 15 săptămâni – pentru a identifica dacă copilul nenăscut are fibroză chistică.

bebelușii sunt examinați postnal pentru fibroză chistică la aproximativ șase zile prin testul de Screening al sângelui sau al nou-născutului.

ce este eșantionarea villusului corionic (CVS)?

eșantionarea villusului corionic (CVS) este un test de diagnostic care vă va fi oferit dacă aveți o șansă mai mare de a purta un copil cu o afecțiune cromozomială sau genetică. CVS implică îndepărtarea și testarea unui mic eșantion de celule din placentă.

procesul implică introducerea unui ac prin burtă (CVs transabdominal) sau a unui tub introdus prin colul uterin (CVs transcervical). De obicei, este mai degrabă inconfortabil decât dureros și poate duce la crampe asemănătoare perioadei după aceea (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Ar trebui să o luați ușor pentru următoarele 48 de ore după efectuarea testului (ARC, 2019).

medicii sunt capabili să efectueze CVS mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza, între 11 și 14 săptămâni. Nu va fi efectuată înainte de 10 săptămâni (Payne, 2016). Deși poate fi efectuată mai devreme, CVS prezintă un risc foarte puțin mai mare de avort spontan decât o amniocenteză efectuată între săptămânile 15-18 de sarcină (Payne, 2016).

Din păcate, aproximativ una din 100 de mame care au un CVS va pierde sarcina (ARC, 2019).

ce este amniocenteza?

ca și CVS, amniocenteza este un test de diagnostic care vă va fi oferit dacă aveți o șansă mai mare de a purta un copil cu o afecțiune cromozomială sau genetică. Se efectuează între 15 și 18 săptămâni. Acesta este cel mai sigur moment pentru a face testul, deoarece există un risc mai mare de avort spontan mai devreme în timpul sarcinii (Payne, 2016).

în timpul testului, un ac este introdus prin peretele abdominal și o cantitate mică de lichid amniotic care înconjoară copilul va fi luată și testată (Payne, 2016). Amniocenteza, atunci când este efectuată de la 15 la 18 săptămâni, prezintă un risc ușor de avort spontan, de aproximativ 0.5%-1%.

s-ar putea să vă simțiți îngrijorat dacă trebuie să faceți acest lucru, dar încercați să vă amintiți că nu este un test neobișnuit. Aproximativ 5% din viitoarele mame li se oferă CVS sau amniocenteză (Payne, 2016).

testarea prenatală neinvazivă (NIPT)

Din 2018, NHS a început să lanseze un test de screening prenatal neinvaziv (NIPT) pentru sindroamele Down, Edwards și Patau (Gov.UK, 2019).

testul analizează o probă de sânge prelevată de la mamă și se poate face de la 10 săptămâni de sarcină, deoarece sângele dvs. va conține ADN din placentă. Acest ADN poate fi analizat pentru a vedea dacă există o șansă mai mare ca bebelușul dvs. să aibă sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.

femeile pot obține rezultate fals pozitive și fals negative, astfel încât un test invaziv va fi în continuare necesar pentru a confirma dacă bebelușul are sau nu o afecțiune genetică. În prezent, există furnizori privați care oferă NIPT (este posibil să fi auzit de testul Harmony, de exemplu).

Ultima actualizare: Mai 2019

informații suplimentare

linia noastră de asistență oferă sprijin practic și emoțional în toate domeniile sarcinii, nașterii și părinților timpurii: 0300 330 0700. De asemenea, oferim cursuri prenatale, care sunt o modalitate foarte bună de a afla mai multe despre naștere, muncă și viața cu un nou copil.

NHS oferă informații pe site-ul său web despre Programul de Screening pentru celule secera și talasemie.

ai putea contacta, de asemenea www.shinecharity.org.uk și www.downs-syndrome.org.uk și https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ pentru mai multe informații și asistență.

Societatea de celule secera oferă informații, consiliere și îngrijire pentru cei cu tulburări de celule secera și familiile lor.

Asociația pentru Spina Bifida și hidrocefalie este cea mai mare organizație din Europa dedicată sprijinirii persoanelor și familiilor care se confruntă cu provocările care decurg din spina bifida și hidrocefalie. Site-ul include informații despre acidul folic și prevenirea spinei bifida.

du-te Folic! este o campanie condusă de Asociația pentru Spina Bifida și hidrocefalie și Asociația scoțiană Spina Bifida, care solicită femeilor să ia acid folic în timpul și înainte de sarcină.

Mencap acceptă 1.4 milioane de persoane cu dizabilități de învățare în Marea Britanie și familiile și îngrijitorii acestora. Mencap luptă pentru a schimba legile și pentru a îmbunătăți serviciile și accesul la educație, locuri de muncă și facilități de agrement, sprijinind mii de oameni cu dizabilități de învățare să-și trăiască viața așa cum își doresc.

Trustul de fibroză chistică oferă informații despre cauzele, simptomele și tratamentele CF, împreună cu detalii despre viața de zi cu zi cu fibroză chistică. Helpline: 0300 373 1000.

RCOG (Colegiul Regal de obstetricieni și Ginecologi) oferă o foaie de îndrumare despre amniocenteza și eșantionarea villusului corionic.

NHS Choices oferă informații complete despre verificările și testele oferite în timpul sarcinii.

Healthtalkonline oferă experiențe comune, videoclipuri și povești de la 37 de femei și 8 cupluri din Marea Britanie. Subiectele includ luarea deciziilor cu privire la screening, inclusiv cele care au și nu au încheiat sarcina.