sindromul Antisintetazei este un set de simptome care apar de obicei la pacienții care au miozită împreună cu unul dintre mai mulți autoanticorpi specifici cunoscuți sub numele de anticorpi antisintetază. Acești autoanticorpi sunt proteine ale sistemului imunitar care vizează și atacă enzimele Arnt sintetazei. Puteți afla dacă aveți unul dintre acești autoanticorpi printr-un test de sânge care analizează un număr de autoanticorpi specifici miozitei.

opt anticorpi antisintetază au fost identificați până în prezent ca fiind semnificativi în bolile de miozită. De departe cel mai frecvent dintre acestea este anti-Jo-1. Altele includ PL-7 și PL-12. Până în prezent au fost identificați cinci anticorpi antisintetază suplimentari, dar aceștia sunt mult mai rari, iar implicațiile lor nu sunt încă bine înțelese.

anticorpul anti-Jo-1 este cel mai frecvent anticorp antisintetază. Altele includ PL-7 și PL-12. Până în prezent au fost identificați cinci anticorpi antisintetază suplimentari, dar există mult mai rare și implicațiile lor nu sunt încă bine înțelese. Cercetătorii încă identifică noi autoanticorpi cu semnificație pentru bolile de miozită.

vezi autoanticorpi pentru mai multe detalii despre antisintetază și alți autoanticorpi.

simptomele asociate cu sindromul antisintetazei includ următoarele:

Boala pulmonară interstițială (BPI) – până la 75% dintre cei cu sindrom antisintetază au boală pulmonară interstițială.

inflamația musculară – sindromul Antisintetazei îi afectează de obicei pe cei cu dermatomiozită, polimiozită sau miopatie necrotizantă.

artrita inflamatorie – pacienții pot prezenta durere, rigiditate, umflare, înroșire sau căldură în și în jurul articulațiilor. Cu toate acestea, este neobișnuit să experimentați tipul de deformare articulară observată în artrita reumatoidă.

febră-aproximativ 30% dintre pacienții cu sindrom antisintetază vor prezenta febră care nu are legătură cu infecția sau alte cauze.fenomenul Raynaud (sau sindromul) – aceasta este o afecțiune în care spasmele arterelor provoacă episoade de flux sanguin redus, implicând de obicei degetele și degetele de la picioare. Nasul și urechile pot fi, de asemenea, afectate. Aceste episoade sunt de obicei declanșate de frig sau de stres. Acestea pot dura câteva minute până la câteva ore și pot determina partea afectată să se simtă amorțită și rece și să devină albă sau albastră.

mâinile mecanicului – aceasta este o afecțiune care implică pielea îngroșată, uscată, crăpată pe părțile laterale ale degetelor și palmelor, care poate fi dureroasă. Se folosește termenul „mâini mecanice”, deoarece condiția face ca mâinile să pară aspre și murdare, asemănătoare cu cele ale unui muncitor manual.

factori de risc

• sindromul Antisintetazei apare de obicei la pacienții a căror vârstă medie la debutul bolii este de 50 de ani.
• sindromul Antisintetazei este văzut de două ori mai frecvent la femei decât la bărbați.
• pacienții cu sindrom antisintetază sunt mai puțin susceptibili de a prezenta miozită asociată cancerului.
• Boala pulmonară interstițială poate fi primul sau singurul simptom al sindromului antisintetazei.
• riscul de mortalitate nu este crescut din cauza sindromului antisintetazei, dar prezența bolii pulmonare interstițiale severe este cel mai frecvent asociată cu moartea timpurie.

tratamentul sindromului antisintetazei este similar cu tratamentele recomandate pentru alte boli inflamatorii de miozită. Tratamentul precoce și agresiv cu corticosteroizi (prednison) este deosebit de important în această afecțiune. De asemenea, medicii încep adesea terapia de a doua linie împreună cu steroizii chiar de la început.

sindromul Antisintetazei poate intra în remisie, în special pentru cei cu boli pulmonare mai ușoare, dar pacienții sunt mai predispuși să rămână fără simptome în timp ce continuă tratamentul. Erupțiile tind să apară atunci când medicamentele sunt conice prea rapid.

unele dintre aceste medicamente de a doua sau a treia linie au considerații speciale cu sindromul antisintetazei.

inhibitorii anti-TNF, cum ar fi etanercept (Enbrel) și adalimumab (Humira), sunt medicamente utilizate în mod obișnuit pentru artrita reumatoidă. Dacă simptomele artritei sunt predominante la un pacient cu sindrom antisintetază, aceste medicamente pot fi preferate. Cu toate acestea, acestea trebuie utilizate cu prudență, deoarece aceste medicamente biologice sunt uneori asociate cu dezvoltarea miozitei.

azatioprina (Imuran) este o alegere bună pentru bolile musculare și pulmonare.

ciclofosfamida (Cytoxan) este utilizată în special în cazul bolii pulmonare interstițiale.

metotrexatul (MTX) poate agrava boala pulmonară, astfel încât unii medici aleg să nu utilizeze acest lucru pentru a trata sindromul antisintetazei.

micofenolatul de mofetil (CellCept) este o alegere bună pentru bolile de piele și plămâni.

Rituximab (Rituxan) s-a dovedit a fi eficient pentru simptomele antisintetazei, în special pentru pacienții cu anticorpi anti-Jo-1.

Tacrolimus pare să funcționeze bine pentru bolile pulmonare.

informații suplimentare despre sindromul antisintetazei pot fi găsite în secțiunea Biblioteca miozită a acestui site web.

sindromul Antisintetazei – câteva povești – din buletinul informativ TMA the OutLook

sindromul Antisintetazei – prezentare video de către fostul consilier medical TMA Dr.Lisa Christopher-Stine la Conferința anuală a pacientului 2016 TMA.

sindromul Antisintetazei: întrebați seria de Podcast-uri a experților-11 / 20 / 2017 de la Institutul de Genomică rară
acest podcast prezintă Dr. Sonye Danoff (Clinica de boli pulmonare interstițiale Johns Hopkins) și fostul consilier medical TMA Dr.Frederick Miller (Institutul Național de științe ale sănătății mediului la NIH) răspunzând la întrebări despre sindromul antisintetazei.