El síndrome antisintetasa es un conjunto de síntomas que se presentan típicamente en pacientes que tienen miositis junto con uno de varios autoanticuerpos específicos conocidos como anticuerpos antisintetasa. Estos autoanticuerpos son proteínas del sistema inmunitario que se dirigen y atacan a las enzimas ARNt sintetasa. Puede averiguar si tiene uno de estos autoanticuerpos a través de un análisis de sangre que detecta varios autoanticuerpos específicos de miositis.
Hasta el momento se han identificado ocho anticuerpos antisintetasa que son significativos en enfermedades de miositis. De lejos, el más común de ellos es el anti-Jo-1. Otros incluyen PL-7 y PL-12. Hasta ahora se han identificado cinco anticuerpos antisintetasa adicionales, pero estos son mucho más raros y sus implicaciones aún no se entienden bien.
El anticuerpo Anti-Jo-1 es el anticuerpo antisintetasa más común. Otros incluyen PL-7 y PL-12. Hasta ahora se han identificado cinco anticuerpos antisintetasa adicionales, pero hay muchos más raros y sus implicaciones aún no se entienden bien. Los investigadores todavía están identificando nuevos autoanticuerpos de importancia para las enfermedades de la miositis.
Consulte autoanticuerpos para obtener más detalles sobre la antisintetasa y otros autoanticuerpos.
Los síntomas asociados con el síndrome antisintetasa incluyen los siguientes: Enfermedad pulmonar intersticial (EPI): hasta el 75% de las personas con síndrome antisintetasa tienen enfermedad pulmonar intersticial.
Inflamación muscular: el síndrome de la antisintetasa afecta típicamente a personas con dermatomiositis, polimiositis o miopatía necrotizante.
Artritis inflamatoria: Los pacientes pueden experimentar dolor, rigidez, hinchazón, enrojecimiento o calor dentro y alrededor de las articulaciones. Sin embargo, es inusual experimentar el tipo de deformidad articular que se observa en la artritis reumatoide.
Fiebre: aproximadamente el 30% de los pacientes con síndrome de antisintetasa experimentarán fiebre que no está relacionada con la infección u otras causas.
Fenómeno (o síndrome) de Raynaud: es una afección en la que los espasmos de las arterias causan episodios de reducción del flujo sanguíneo, que generalmente involucran los dedos de las manos y de los pies. La nariz y los oídos también pueden verse afectados. Estos episodios generalmente se desencadenan por frío o estrés. Pueden durar de varios minutos a varias horas y pueden hacer que la parte afectada se sienta adormecida y fría y se vuelva blanca o azul.
Manos de mecánico: esta es una afección que implica piel gruesa, seca y agrietada en los lados de los dedos y las palmas de las manos, que puede ser dolorosa. Se utiliza el término «manos de mecánico», porque la condición hace que las manos se vean ásperas y sucias, parecidas a las de un trabajador manual.
Factores de riesgo
- El síndrome de antisintetasa se presenta típicamente en pacientes cuya edad promedio al inicio de la enfermedad es de 50 años.
- El síndrome de antisintetasa se observa con el doble de frecuencia en las mujeres que en los hombres.
- Los pacientes con síndrome de antisintetasa tienen menos probabilidades de experimentar miositis relacionada con el cáncer.
- La enfermedad pulmonar intersticial puede ser el primer o el único síntoma del síndrome antisintetasa.
- El riesgo de mortalidad no aumenta debido al síndrome antisintetasa, pero la presencia de enfermedad pulmonar intersticial grave se asocia con mayor frecuencia con muerte prematura.
El tratamiento del síndrome de antisintetasa es similar a los tratamientos recomendados para otras enfermedades de la miositis inflamatoria. El tratamiento temprano y agresivo con corticosteroides (prednisona) es especialmente importante para esta afección. Los médicos también a menudo comienzan la terapia de segunda línea junto con esteroides desde el principio.
El síndrome de antisintetasa puede entrar en remisión, especialmente para aquellos con enfermedad pulmonar más leve, pero es más probable que los pacientes permanezcan sin síntomas mientras continúan el tratamiento. Los brotes tienden a ocurrir cuando los medicamentos se reducen demasiado rápido.
Algunos de estos medicamentos de segunda o tercera línea tienen consideraciones especiales con el síndrome de la antisintetasa.
Los inhibidores anti-TNF, como etanercept (Enbrel) y adalimumab (Humira), son medicamentos que se usan típicamente para la artritis reumatoide. Si los síntomas de artritis son predominantes en un paciente con síndrome de antisintetasa, es posible que se prefieran estos medicamentos. Sin embargo, se deben usar con precaución, ya que estos medicamentos biológicos a veces se asocian con el desarrollo de miositis.
La azatioprina (Imuran) es una buena opción para enfermedades musculares y pulmonares.
La ciclofosfamida (Cytoxan) se usa especialmente con enfermedades pulmonares intersticiales.
El metotrexato (MTX) puede empeorar la enfermedad pulmonar, por lo que algunos médicos optan por no usarlo para tratar el síndrome de la antisintetasa.
El micofenolato mofetilo (CellCept) es una buena opción para la enfermedad de la piel y los pulmones.
El Rituximab (Rituxan) ha demostrado ser eficaz para los síntomas de la antisintetasa, especialmente en pacientes con anticuerpos anti-Jo-1.
El tacrolimus parece funcionar bien para la enfermedad pulmonar.
Se puede encontrar información adicional sobre el síndrome antisintetasa en la sección Biblioteca de Miositis de este sitio web.
Síndrome antisintetasa – Algunas historias-del boletín informativo de TMA The OutLook
Síndrome antisintetasa – presentación en video de la ex asesora médica de TMA, la Dra. Lisa Christopher-Stine, en la Conferencia Anual de Pacientes de TMA de 2016.
Síndrome antisintetasa: Serie de Podcasts Ask the Experts-20/11/2017 del Instituto de Genómica Rara
Este podcast presenta al Dr. Sonye Danoff (Clínica de Enfermedades Pulmonares Intersticiales de Johns Hopkins) y ex asesor médico de TMA, el Dr. Frederick Miller (Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental de los NIH), respondiendo preguntas sobre el síndrome antisintetasa.