AHC-patienter uppvisar ett brett spektrum av symtom utöver hemiplegiska attacker. Dessa kan vidare karakteriseras som paroxysmala och icke-paroxysmala symtom. Paroxysmala symtom är vanligtvis förknippade med hemiplegiska attacker och kan uppstå plötsligt med hemiplegi eller på egen hand. Paroxysmala symtom kan pågå i varierande mängder tid. Icke-paroxysmala symtom tenderar att vara biverkningar av AHC som är närvarande hela tiden, inte bara under episoder eller attacker. Epilepsi, som också anses vara ett paroxysmalt symptom, spelar en viktig roll vid progression och diagnos av AHC.

hemiplegisk attackredigera

Kronologiskt är hemiplegiska attacker inte alltid det första symptomet på AHC, men de är det mest framträdande symptomet, liksom det symptom som sjukdomen heter. Hemiplegiska attacker kan påverka en eller båda sidor av kroppen, och attacker som påverkar båda sidor av kroppen kan kallas antingen bilaterala eller quadriplegiska attacker. En av de unika egenskaperna hos AHC är att hemiplegiska attacker, liksom andra symtom som kan förekomma med hemiplegi, upphör omedelbart efter sömnen. Under starka attacker kan symtomen återkomma vid vakning. Hemiplegiska attacker kan inträffa plötsligt eller gradvis, och svårighetsgraden av en attack kan variera över dess varaktighet. Attackerna kan växla från ena sidan av kroppen till en annan, även om detta är sällsynt. Attackernas längd kan också variera från minuter till veckor, men attackernas längd varierar mer mellan människor än mellan attacker för en person. Både bilaterala och hemiplegiska attacker är associerade med pseudobulbarfunktioner såsom dysfagi, dysartri och andningssvårigheter. Förlamning åtföljs också ofta av förändringar i hudfärg och temperatur, svettning, rastlöshet, tremor, skrik och smärta. Hemiplegiska attacker inträffar oregelbundet och kan uppstå med nedsatt tal, ätning och sväljning. Patienter med AHC är ofta underviktiga på grund av dessa biverkningar. Medelåldern för hemiplegiska episoder har visat sig vara 6-7 månaders ålder. Denna tidiga början ger namnet på denna störning det något vilseledande slutet ”av barndomen”. AHC är inte uteslutande begränsat till barndomen – attacker blir i vissa fall mildare efter de första tio åren av livet, men de försvinner aldrig helt.

paroxysmal symtomredigera

AHC-patienter har uppvisat olika paroxysmala symtom som manifesterar sig i olika grad hos varje person. Paroxysmala symtom inkluderar toniska, tonisk-kloniska eller myokloniska lemmarörelser, dystonisk hållning, koreoatetos, okulär nystagmus och olika andra okulära motoriska avvikelser. Nästan hälften av alla människor har dystoniska symtom innan de upplever hemiplegi. Dessa symtom börjar vanligtvis före 8 månaders ålder. Okulära motoriska avvikelser uppträder tidigt, och dessa är de vanligaste tidiga symtomen på AHC, särskilt nystagmus. Nästan 1/3 av personer med denna sjukdom hade episodiska okulära motorfunktioner inom 1-2 dagar efter födseln. Många upplevde också hemiplegi och dystoni före 3 månaders ålder. Ett sista symptom som kan betraktas som paroxysmal är en tillfällig förändring i beteende-vissa patienter blir orimliga, krävande och aggressiva antingen före eller efter en attack

inte alla patienter har alla dessa symtom, och det är inte känt om de orsakas av AHC. Symtom uppträder vanligtvis under de första 3 månaderna av barnets liv, med en genomsnittlig början på 2,5 månader. Ofta kommer några av dessa symtom att manifesteras under den nyfödda perioden. Dessa paroxysmala symptom används ofta för att diagnostisera AHC, eftersom det inte finns något enkelt test för det.

i vissa fall kännetecknades EEG som togs under dessa paroxysmala händelser av en generaliserad bakgrundssänkning. Sammantaget har EEG under episoder och andra undersökningsmetoder som hjärnan Mr, TACs, angiografiska Mr och CFS normala resultat.

icke-paroxysmala symptomredigera

på lång sikt förekommer många paroxysmala symtom tillsammans med AHC, och även om dessa symtom varierar i styrka beroende på personen, är de konsekventa egenskaper hos AHC. Man tror att vissa av dessa symtom orsakas eller förvärras av hemiplegiska attacker, även om det inte är känt med säkerhet. Patienter lider av ihållande motor, rörelse (ataxi) och kognitiva underskott. Dessa underskott blir tydligare med tiden och inkluderar utvecklingsförseningar, sociala problem och retardation. Det är sällsynt att någon med AHC inte har kognitiva underskott, men en studie i Japan hittade två patienter som uppfyllde alla diagnostiska kriterier för AHC men som inte var psykiskt nedsatta. Det är inte känt om AHC är en progressiv sjukdom, men allvarliga attacker misstänks orsaka skador som resulterar i permanent funktionsförlust. 100% av de barn som studerats i USA har haft någon form av psykisk nedsättning, som vanligtvis beskrivs som mild till måttlig, men varierar mycket mellan individer.

EpilepsyEdit

minst 50% av AHC-patienter lider också av epilepsi, och AHC diagnostiseras ofta som epilepsi på grund av detta. Dessa epileptiska händelser skiljer sig från andra episoder genom en förändring av medvetandet, liksom frekvent tonisk eller tonisk-klonisk aktivitet. Epileptiska episoder är i allmänhet sällsynta, även om de ökar med åldern. På grund av sällsyntheten hos epileptiska episoder finns det få EEG-bekräftelser av dem.