La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino y los órganos reproductivos. La enfermedad es causada por mutaciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que está relacionada con el transporte anormal de cloruro y sodio a través de la membrana celular. Mientras que en las personas sanas el moco es una sustancia acuosa y resbaladiza que mantiene los órganos húmedos, en los pacientes con fibrosis quística, es espeso y pegajoso.

En pacientes con FQ, se acumula una producción excesiva de moco espeso en los pulmones y las vías respiratorias, lo que causa dificultades para respirar y una mayor propensión a infecciones bacterianas. La fibrosis quística es una de las enfermedades pulmonares más comunes en los niños. Es un trastorno potencialmente mortal para el que actualmente no hay cura.

Hay numerosos aspectos de la vida con fibrosis quística, pero la búsqueda de atención médica, información, y el apoyo pueden ayudar a los pacientes a mejorar su calidad de vida, esperanza de vida, y el bienestar emocional.

Comenzar la vida con Fibrosis Quística: El Diagnóstico

Hay alrededor de 33,000 pacientes con fibrosis quística en los Estados Unidos y 70,000 en todo el mundo, según la Fundación de Fibrosis Quística (CFF). Cada año se diagnostican alrededor de 1000 casos nuevos, pero más del 75 por ciento de ellos se dan en niños menores de 2 años de edad. Debido a la amplia difusión de los programas de detección de recién nacidos, se está diagnosticando a más pacientes con FQ a una edad más temprana.

sin Embargo, esta prueba es sólo una indicación, y si hay evidencia de que un bebé puede sufrir de la enfermedad con la que generalmente se aconseja una prueba del sudor, que es un diagnóstico más preciso. Busca altos niveles de sal en el sudor de los pacientes, un signo de la enfermedad. Una familia generalmente no espera un diagnóstico de FQ cuando nace un bebé y es posible que sus médicos no estén especializados en el campo. Sin embargo, hay centros certificados por CF en todo el país que pueden ayudar a los padres a comprender mejor la enfermedad y comenzar a modificar y tratar el estilo de vida.

Además de las pruebas de detección de recién nacidos y las pruebas de sudor, otras pruebas que se pueden realizar a cualquier edad incluyen un análisis de sangre para identificar diferencias en el gen CFTR: pruebas de función pulmonar para medir la cantidad de aire exhalado y su velocidad, radiografías de tórax para mostrar la densidad de moco en las vías respiratorias, prueba de grasa fecal para medir la cantidad de grasa en las heces y determinar la absorción de grasa, prueba pancreática para evaluar la presencia de la enzima elastasa pancreática fecal y la función pancreática, prueba de estimulación de secretina para verificar cómo responde el páncreas a la hormona secretina, prueba de tripsina/quimotripsina para medir la cantidad de tripsina o quimotripsina en la materia fecal, y series del tracto gastrointestinal superior y del intestino delgado para ver si hay o funcional anomalías en estos órganos.

Crecer con Fibrosis Quística: Escuela y Más

Mientras que el diagnóstico de fibrosis quística a menudo se confirma mientras el paciente aún es un niño, la aparición de los síntomas se hace progresivamente más evidente con el tiempo. Los síntomas de la fibrosis quística varían entre los pacientes, pero desde una edad temprana tiende a incluir secreciones cutáneas de sabor salado, incapacidad para ganar peso, crecimiento lento y algunos síntomas intestinales. Los síntomas intestinales incluyen diarrea; estreñimiento severo que crea dolor de estómago, hinchazón y gases; náuseas, pérdida de apetito y heces con mal olor. Los síntomas respiratorios incluyen tos ,congestión nasal (pólipos nasales), neumonía, dificultad para respirar, fiebre y flema.

no Hay razones para mantener a los niños con fibrosis quística de asistir a la escuela como cualquier otro niño. Sin embargo, los pacientes pueden enfrentar desafíos adicionales relacionados con la alimentación, los tratamientos y los procedimientos regulares. Las infecciones persistentes pueden requerir tiempo en el hospital. Debido a que los pacientes pueden necesitar faltar a la escuela en algunas ocasiones, algunos padres prefieren que sus hijos asistan a la escuela en casa. El inicio de la pubertad y la menstruación puede retrasarse unos años. Además, los niños con FQ tienden a ser más pequeños y delgados que otros niños y la sensación de ser diferentes, basada en estereotipos de imagen corporal, puede ser estresante. También es importante que los cuidadores presten atención a los pacientes que podrían descuidar sus tratamientos como una forma de no sentirse tan diferentes como sus compañeros.

Transición de la infancia a la edad adulta con Fibrosis Quística

Actualmente, casi la mitad de todos los pacientes con fibrosis quística son mayores de 18 años, pero la transición de la infancia y la adolescencia a la edad adulta puede no ser fácil. La adolescencia es en sí misma un momento complicado con numerosas transiciones. En el caso de los pacientes con FQ, todos estos cambios deben equilibrarse con los síntomas, los tratamientos, los estudios, el trabajo, la familia, las emociones y la vida social.

Estudios como «El lado psicosocial y psiquiátrico de la fibrosis quística en adolescentes y adultos» demuestran que el funcionamiento psicológico y psicosocial de las personas con fibrosis quística es similar al de las personas sanas, hasta que la enfermedad se vuelve grave.

sin Embargo, también hay evidencia de que los pacientes sufran un aumento de la probabilidad de problemas psiquiátricos, tales como depresión, y de puntuación mal en el funcionamiento físico de las medidas de calidad de vida. El aumento de los síntomas se acompaña de la transición hacia el cuidado de sus propios tratamientos.

Los pacientes a menudo se enfrentan a barreras y desafíos que pueden llevar a la ansiedad, que es uno de los problemas emocionales más comunes que experimentan los pacientes con FQ, o incluso a la depresión, un estado de tristeza que puede durar semanas, meses o años, acompañado de sentimientos de desesperanza y falta de interés en las cosas cotidianas.

Vida diaria con Fibrosis Quística: Tratamientos

A pesar de que actualmente no existe cura para la fibrosis quística, existen tratamientos que mejoran la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes. De hecho, los niños con FQ tienden a mantenerse sanos cuando se medican hasta la edad adulta, pero a medida que disminuye la función pulmonar, el paciente a menudo se incapacita. Las diferentes terapias abordan los diversos síntomas, y no todos los pacientes necesitan todos los tipos de medicamentos, pero la característica común sigue siendo que todos los pacientes necesitan tratamientos diarios y exigentes.

Los avances realizados en los últimos años han llevado a un aumento de la esperanza de vida de los pacientes de 10 a 37,5 años, en promedio. Algunos viven para ser mucho mayores.

Las terapias pulmonares incluyen antibióticos para la prevención y el tratamiento de infecciones pulmonares y sinusales, como inhaladores, terapia con enzima DNasa, inhalación de neblinas de altas concentraciones de sal, vacunas antigripales y bacterianas, oxigenoterapia, chalecos de percusión y, en algunos casos, trasplante de pulmón.

Las terapias intestinales también son importantes para aumentar la absorción de nutrientes. Los pacientes a menudo dependen de enzimas pancreáticas para ayudar en la digestión y absorción de grasas y proteínas; suplementos vitamínicos como A, D, E y K; y medicamentos contra el estreñimiento.

Vida Diaria con Fibrosis Quística: La nutrición y el ejercicio

Los medicamentos y las terapias no son la única manera de mantener sanos a los pacientes con FQ. El estilo de vida también es importante. Las principales recomendaciones de estilo de vida de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) incluyen: no fumar y evitar el humo de tabaco, lavarse las manos con frecuencia para reducir el riesgo de infección, hacer ejercicio regularmente y beber mucho líquido, y hacer fisioterapia en el pecho.

A pesar de que a los pacientes les puede resultar difícil estar físicamente activos, se muestra que mantenerse activo tiene beneficios como una mayor tolerancia al ejercicio, resistencia de los músculos respiratorios y expectoración de esputo, reducción del volumen residual y la tasa de disminución de la función pulmonar, mejoras en el equilibrio de líquidos y retención de electrolitos séricos, y un menor riesgo de muerte.

La nutrición también puede cambiar drásticamente los síntomas digestivos de los pacientes debido a su deficiencia en el páncreas y la acumulación de moco pegajoso en el órgano, que compromete la producción de enzimas. La falta de enzimas dificulta la digestión y reduce la absorción de proteínas y grasas. Además de tomar suplementos enzimáticos, minerales y vitamínicos con cada comida, se recomienda a los pacientes que coman con regularidad, preparen alimentos con más calorías y proteínas, y sigan las pautas nutricionales dadas por un dietista certificado.

Posibles complicaciones de Vivir con Fibrosis Quística

A medida que pasa el tiempo, la fibrosis quística se vuelve más grave con síntomas más intensos y una mayor probabilidad de desarrollar afecciones relacionadas. Las enfermedades respiratorias son las más comunes e incluyen vías respiratorias dañadas (bronquiectasias), infecciones crónicas, crecimientos en la nariz (pólipos nasales), tos con sangre (hemoptisis), neumotórax e insuficiencia respiratoria.

Las complicaciones del sistema digestivo incluyen deficiencias nutricionales, diabetes, obstrucción de las vías biliares, obstrucción intestinal y síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS). DIOS es una obstrucción parcial o completa donde el intestino delgado se une con el intestino grueso.

Otras complicaciones que pueden ocurrir son adelgazamiento de los huesos (osteoporosis) y desequilibrios electrolíticos y deshidratación.

Mientras que los pacientes con fibrosis quística no tienen ninguna barrera para una vida sexual normal, la mayoría de los hombres son infértiles y las mujeres pueden tener dificultades para concebir. Sin embargo, los tratamientos modernos de fertilidad pueden ayudar en este proceso. Además de estas complicaciones, los pacientes también enfrentan desafíos en diferentes aspectos de sus vidas, como viajar. La fibrosis quística no impide que las personas viajen, pero hay preparativos y planificación que se deben hacer con anticipación. Los pacientes deben considerar los síntomas potenciales, las exacerbaciones, los medicamentos para el viaje y la duración del tiempo, las vacunas y la atención especializada en el lugar.

Cómo sobrellevar la Fibrosis quística: Cómo No Estar solo

Los pacientes con fibrosis quística experimentan síntomas físicos y problemas emocionales. Ahora, sin embargo, hay muchas maneras en que los pacientes pueden hacer frente a estos problemas. Los grupos de apoyo son los métodos más comunes y se pueden encontrar en organizaciones y centros certificados por FQ, que están repartidos por todo el país. Al asistir a sesiones de grupos de apoyo, que existen tanto para pacientes como para cuidadores, las personas pueden conocer a otras personas en la misma situación y compartir experiencias.

Involucrarse en las actividades de organizaciones como la Fundación para la Fibrosis Quística es posible en capítulos alrededor de los Estados Unidos, y puede ayudar a abogar por la enfermedad, hacer un cambio positivo y sentir que contribuye a una causa. Además, el CFF ofrece numerosos recursos con respecto a diferentes aspectos de vivir con la enfermedad, incluidas pautas y recomendaciones sobre tratamientos y terapias, seguros, nutrición, ejercicio, viajes, escuela para pacientes y familias, planes de educación individuales, becas universitarias y ayuda financiera, y otros temas.

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