Les troubles suivants, qui sont des composants de l’APS-1, peuvent également survenir seuls, indépendamment du diagnostic d’APS-1:
La candidose mucocutanée chronique (CMC) fait référence à une affection d’infections à levures persistantes ou récurrentes de la peau, des ongles et / ou des muqueuses. Le plus répandu de ces organismes est Candida albicans. Lorsqu’une CMC significative survient, c’est souvent le signe d’un trouble sous-jacent des lymphocytes T, y compris l’APS-1. Heureusement, la classe de médicaments conazole a rendu cette maladie plus facile à gérer que par le passé. Candida est une levure qui fait partie de la flore normale du tractus gastro-intestinal, de la peau et des muqueuses. Une peau saine et intacte et un système immunitaire intact constituent généralement des barrières efficaces pour empêcher le candida d’envahir ces tissus.
Les personnes atteintes de CMC présentent des infections à candidose récurrentes ou persistantes de la cavité buccale (muguet) et d’autres muqueuses, mais ont souvent une implication plus étendue. Les ongles peuvent être nettement épaissis et décolorés avec un gonflement important des tissus environnants. Le cuir chevelu peut être impliqué, entraînant une alopécie dans les zones de cicatrisation. Cependant, l’alopécie est plus souvent une maladie auto-immune qui peut entraîner une alopécie universelle où tous les poils du corps sont perdus. Il peut y avoir une candidose œsophagienne cliniquement significative également dans APS-1. Les cancers oropharygiens et les cancers de l’estomac et de la langue se produisent à des fréquences accrues dans l’APS-1. La CMC est définitivement diagnostiquée par la présence de Candida sur les raclures cutanées fongiques.
L’hypoparathyroïdie est une affection caractérisée par une production insuffisante d’hormones parathyroïdes par les glandes parathyroïdes, les petites glandes ovales situées derrière la glande thyroïde dans le cou. Les hormones parathyroïdes (avec la vitamine D) jouent un rôle dans la régulation des niveaux de calcium dans le sang. En raison d’une carence en hormones parathyroïdes, les personnes atteintes présentent des taux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie) souvent accompagnés de phosphore élevé.
Les symptômes et les résultats associés à l’hypoparathyroïdie peuvent inclure une faiblesse, des crampes musculaires, une nervosité excessive, des maux de tête et / ou une excitabilité accrue (hyper excitabilité) des nerfs. Cela peut entraîner des contractions et des crampes incontrôlables de certains muscles tels que ceux des mains, des pieds, des bras et / ou du visage (tétanie).
L’hypoparathyroïdie chez APS-1 a une cause auto-immune, mais elle peut survenir comme un trouble distinct associé à un mal-développement du thymus, de l’arc aortique et des glandes parathyroïdes (syndrome de DiGeorge) ou peut également survenir comme un trouble héréditaire distinct. Alors qu’un anticorps contre des antigènes présents à la surface des cellules parathyroïdes (le récepteur de détection du calcium) avait déjà été rapporté dans l’APS-1, plus récemment, des chercheurs de l’Hôpital universitaire d’Uppsala, en Suède, ont isolé un autre auto-antigène impliqué.
L’insuffisance corticosurrénale chronique (maladie d’Addison) est un trouble rare caractérisé par une production chronique, généralement progressive, inadéquate des hormones stéroïdes cortisol et aldostérone par la couche externe des cellules des glandes surrénales (cortex surrénalien). La maladie d’Addison classique est une conséquence de la perte de ces deux hormones.
Le cortisol affecte le métabolisme des glucides, le développement du tissu conjonctif, le tonus artériel et la quantité d’eau dans le corps. Le niveau de cortisol augmente en réponse aux stress physiques et émotionnels. L’aldostérone affecte les équilibres de sodium (rétention) et de potassium (excrétion) dans le corps. Lorsque ces taux d’hormones sont inférieurs à la normale, la pression artérielle et le volume sanguin chutent en raison de l’excrétion accrue de sel et donc d’eau. Une déshydratation peut survenir. Les principaux symptômes de la maladie d’Addison comprennent la fatigue, la faiblesse, l’inconfort gastro-intestinal, l’envie de sel et les changements de couleur de la peau (hyperpigmentation). Les perturbations électrolytiques comprennent une élévation du taux de potassium sérique et de faibles taux de sodium sérique. L’auto-immunité surrénale est associée à des anticorps automatiques contre une enzyme corticosurrénale appelée 21-hydroxylase.
Un état aigu et potentiellement mortel d’insuffisance extrême des hormones corticosurrénales (crise addisonienne) peut survenir sous la forme d’une perte soudaine de force, d’une déshydratation et d’une faiblesse due à une hypotension. Les femelles atteintes d’APS-1 développent généralement des défaillances ovariennes significatives associées à des auto-anticorps contre le clivage de la chaîne latérale et à 17 enzymes alpha-hydroxylases des ovaires. L’hypogonadisme est courant et l’infertilité est généralement présente.
Problèmes supplémentaires avec l’APS-1:
Les autoimmunités peuvent également impliquer l’hypophyse antérieure (hypophysite), la muqueuse gastrique (les anticorps observés incluent les anticorps des cellules pariétales (anticorps contre l’enzyme ATPase hydrogène-potassium) et les protéines de liaison aux facteurs intrinsèques), la maladie coeliaque (anticorps contre l’enzyme transglutaminase tissulaire de la muqueuse intestinale), la maladie inflammatoire de l’intestin avec une auto-immunité dirigée vers les cellules riches en sérotonine de l’intestin grêle (anticorps contre l’enzyme tryptophane hydroxylase) et les interférons comme mentionné ci-dessus. De nombreux patients naissent avec des spléens hypoplasiques, les laissant sujets à une septicémie, en particulier par une bactérie de pneumonie streptococcique. Il est conseillé de vacciner les patients APS-1 contre le pneumocoque. La prédisposition aux cancers gastro-intestinaux, impliquant notamment la langue et / ou l’estomac, a également été mentionnée ci-dessus.