Base de données sur les maladies rares

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du Truncus Arteriosus persistant. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Les anomalies septales ventriculaires (Cor Triloculare Biventricularis) sont un groupe de malformations cardiaques congénitales courantes caractérisées par l’absence d’une oreillette. Les nourrissons atteints de ce défaut ont 2 ventricules et 1 grand oreillette. Les symptômes des anomalies septales ventriculaires sont similaires à ceux des Anomalies Septales auriculo-ventriculaires et peuvent inclure une vitesse respiratoire anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque rapide (tachycardie) et / ou une hypertrophie anormale du foie (hépatomégalie). Les anomalies septales ventriculaires peuvent également provoquer une accumulation excessive de liquide autour du cœur, entraînant une insuffisance cardiaque congestive. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Défauts septaux ventriculaires” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)

La tétralogie de Fallot (Pseudotruncus Arteriosus) est une maladie cardiaque congénitale. Il se compose de 4 défauts: défaut septal ventriculaire, sténose sous-pulmonaire, aorte dominante et hypertrophie ventriculaire droite. Le symptôme le plus courant est une décoloration bleuâtre de la peau due au manque d’oxygène suffisant dans les tissus (cyanose). Cela se produit pendant les périodes de repos et en pleurant. D’autres symptômes peuvent inclure une fatigue excessive, une mauvaise alimentation, une prise de poids lente et / ou des retards de développement. L’effort peut entraîner des complications potentiellement mortelles, y compris de faibles niveaux d’oxygène dans le sang (hypoxie). (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Tétralogie de Fallot” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)

Les malformations septales auriculaires sont des malformations cardiaques congénitales caractérisées par la présence d’une petite ouverture entre les deux oreillettes du cœur. Ce défaut entraîne une augmentation de la charge de travail du côté droit du cœur et un flux sanguin excessif vers les poumons. Les symptômes, qui peuvent apparaître pendant la petite enfance, l’enfance ou l’âge adulte, peuvent varier considérablement et dépendent de la gravité du défaut. Les symptômes ont tendance à être légers au début et peuvent inclure des difficultés respiratoires (dyspnée), une sensibilité accrue aux infections respiratoires et / ou une décoloration anormale bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose). Certaines personnes atteintes de malformations septales auriculaires peuvent présenter un risque accru de formation de caillots sanguins pouvant se déplacer vers les artères principales (embolie), bloquant la circulation sanguine. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Anomalies septales auriculaires” comme terme de recherche dans la Base de données sur les maladies rares.)

Le Cor Triatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d’une chambre supplémentaire au-dessus de l’oreillette gauche du cœur. Les veines pulmonaires, renvoyant le sang des poumons, s’écoulent dans ce « troisième oreillette » supplémentaire. Les symptômes du Cor Triatriatum varient considérablement et dépendent de la taille de l’ouverture entre les chambres. Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, une toux et / ou une accumulation anormale de liquide dans les poumons (congestion pulmonaire). (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Cor Triatriatum” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)

Cor Triloculare Biatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par l’absence d’un ventricule. Les nourrissons atteints de ce défaut ont deux oreillettes et un gros ventricule. Les symptômes sont similaires à ceux du défaut septal auriculo-ventriculaire et comprennent des difficultés respiratoires (dyspnée), une accumulation excessive de liquide dans les poumons et autour du cœur (œdème pulmonaire) et / ou une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose). D’autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, une respiration anormalement rapide (tachypnée) et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).

La sténose valvulaire mitrale est une malformation cardiaque rare qui peut être présente à la naissance (congénitale) ou acquise. Dans la forme congénitale, les symptômes varient considérablement et peuvent inclure de la toux, des difficultés respiratoires, des palpitations cardiaques et / ou des infections respiratoires fréquentes. Dans la sténose valvulaire mitrale acquise, les symptômes peuvent également inclure une faiblesse, une gêne abdominale, une douleur thoracique (angine de poitrine) et / ou une perte de conscience périodique.

Le trouble suivant peut être associé à un Tronc Artériel persistant. Il n’est pas nécessaire pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de DiGeorge est un groupe très rare d’anomalies congénitales résultant de défauts au début du développement fœtal. Ces défauts se produisent dans des zones connues sous le nom de 3ème ou 4ème poches pharyngées qui se développent plus tard dans le thymus et les glandes parathyroïdes. Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge qui ont un thymus gravement sous-développé ont un système immunitaire dysfonctionnel. Ils développent généralement des infections fréquentes par des virus, des champignons et certaines bactéries. Les symptômes courants de ce trouble comprennent les infections nasales chroniques, la diarrhée, le muguet (candidose buccale) et la pneumonie. Les caractéristiques physiques inhabituelles du syndrome de DiGeorge peuvent inclure un tronc Artériel persistant, des yeux écarquillés (hypertélorisme), une inclinaison vers le bas des yeux, des oreilles crantées et / ou basses et / ou une bouche anormalement petite. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « DiGeorge” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)

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