Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie d’Ollier. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La métachondromatose se présente avec des enchondromes et des ostéochondromes (exostoses). Les enchondromes concernent le plus souvent les os longs des jambes et de la hanche. Les lésions de l’ostéochondrome apparaissent généralement sur les mains et les pieds. La plupart du temps, ces lésions ne provoquent pas de déformations osseuses. Il y a moins de 30 cas signalés actuellement.
La génochondromatose est un trouble autosomique dominant extrêmement rare. Les patients ont une stature normale et les enchondromes sont répartis symétriquement avec une localisation caractéristique dans les métaphyses de la partie supérieure des bras (humérus proximal) et de la partie inférieure de l’os de la cuisse (fémur distal). On distingue deux sous-types: la génochondromatose de type I comprend la présence d’un enchondrome sur la face interne (côté médial) de la clavicule, tandis que dans le type II, les os tubulaires courts de la main, du poignet et des pieds sont affectés alors que la clavicule est normale.
La spondyloenchondrodysplasie (SPENCD, enchondromatose Spranger de type IV) est un trouble héréditaire autosomique récessif causé par des mutations du gène ACP5. Elle se caractérise par une dysplasie vertébrale associée à des lésions de type enchondrome dans le bassin ou de longs os tubulaires.
La dysspondyloenchondromatose est une dysplasie squelettique non héréditaire caractérisée par des tailles anormalement variables des corps verterbraux (anisospondylie), qui comprennent les os de la colonne vertébrale, et de multiples enchondromes dans les vertèbres et les parties métaphysaires et diaphysaires des longs os tubulaires, entraînant une cyphoscoliose et une asymétrie des membres inférieurs.
La cheirospondyloenchondromatose (enchondromatose généralisée avec platyspondylie, enchondromatose Spranger de type VI) combine des enchondromes multiples distribués symétriquement avec une implication marquée des métacarpiens et des phalanges, entraînant des mains et des pieds courts avec un léger aplatissement des corps vertébraux de la colonne vertébrale (platyspondylie). Il survient à un âge très précoce. Il y a un nanisme léger à modéré et les articulations, en particulier des doigts, deviennent agrandies. De plus, la déficience intellectuelle est fréquemment associée à cette maladie.
Le syndrome de Maffucci est une maladie génétique rare caractérisée par des enchondromes, des déformations squelettiques et des plaques de peau de forme irrégulière rouge foncé, résultant de croissances bénignes sur la peau (cutanée) constituées de masses de vaisseaux sanguins (anomalies vasculaires). Les enchondromes se trouvent le plus souvent dans certains os (phalanges) des mains et des pieds. Les malformations squelettiques peuvent inclure des jambes de longueur disproportionnée et / ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Chez de nombreux patients, les os peuvent avoir tendance à se fracturer facilement. Chez la plupart des patients, les hémangiomes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance et peuvent être progressifs. Le syndrome de Maffucci est également une maladie sporadique et aucun cas héréditaire n’a été signalé jusqu’à présent. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Maffucci” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares).
Les ostéochondromes multiples héréditaires (HMO) sont une maladie génétique rare caractérisée par de multiples tumeurs osseuses bénignes (non cancéreuses) recouvertes de cartilage (ostéochondromes), souvent à l’extrémité croissante (métaphyse) des os longs des jambes, des bras et des doigts. Ces ostéochondromes continuent généralement à se développer peu de temps après la puberté et peuvent entraîner des déformations osseuses, des anomalies squelettiques, une petite taille, une compression nerveuse et une amplitude de mouvement réduite. Les ostéochondromes multiples héréditaires sont hérités comme une maladie génétique autosomique dominante et sont associés à des mutations dans les gènes EXT1 ou EXT2. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « ostéochondromes multiples héréditaires” comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).