L’aplasie cutis congenita (ACC) est un trouble rare et hétérogène, avec un taux d’incidence estimé de 1 à 3 à 10 000 naissances.1 Elle se caractérise par l’absence de partie cutanée et parfois de tissu sous-cutané et même d’os.L’ACC 1-3 se présente généralement comme un défaut du cuir chevelu solitaire, mais il peut également se manifester par de multiples lésions du cuir chevelu ou affecter n’importe quelle autre partie du corps.1,2 Dans certaines situations, l’ACC peut être associé à d’autres anomalies physiques ou syndromes de malformation.2

Nous présentons cinq cas d’ACC du cuir chevelu qui se sont produits sur une très courte période (quatre mois) sans relation apparente entre eux. Dans tous les cas, les parents avaient moins de 35 ans, sans antécédents d’infections maternelles ni de prise de médicaments pendant la grossesse.

Le premier était un nouveau-né masculin issu d’une grossesse sans incident avec échographie obstétricale normale (É.-U.). Le nourrisson est né à terme par accouchement vaginal spontané et, immédiatement après la naissance, il a été noté avec trois lésions ovales dans la région médiane du cuir chevelu, la plus grande mesurant 4 cm × 3 cm, toutes avec des marges bien définies (Fig. 1). L’US crânien n’a montré aucune hémorragie du système nerveux central, ni aucun signe d’infection ou de thrombose sinusale et la tomographie par ordinateur crânienne n’a révélé l’intégrité osseuse du cuir chevelu.

Le second était également un nouveau-né masculin, mais dans ce cas, il y avait des antécédents de grossesse gémellaire diamniotique dichorionique avec mort fœtale spontanée d’un fœtus à l’âge gestationnel de 15 semaines (fœtus papyracé). Le jumeau survivant est né avec une seule lésion du cuir chevelu de forme ovale de 3 cm ×2 cm (Fig. 2). L’US crânien était également normal et une résonance magnétique crânienne a confirmé l’absence de défaut du système nerveux central, qui sont plus répandus chez le jumeau nouveau-né survivant d’un fœtus papyracé.

Les trois derniers nouveau-nés, un mâle et deux femelles, sont nés avec un petit défaut circulaire sur le sommet du cuir chevelu, entre 3 et 5 mm. La gestation du nouveau-né mâle a été compliquée par un diabète gestationnel et à 35 semaines, une césarienne d’urgence a été précipitée par un prolapsus du cordon ombilical, entraînant une extraction extrêmement difficile; de plus, sa mère présentait une petite lésion d’alopécie depuis sa naissance. Les nouveau-nés féminins étaient des grossesses à terme, sans comorbidités maternelles et sans événements anormaux pendant la grossesse, et sont nés d’accouchements vaginaux spontanés. En raison de la petite taille des lésions, ces trois-là n’ont effectué que des US crâniens, qui n’ont révélé aucune altération.

Dans les cinq cas, le traitement était conservateur. Deux fois par jour, des écouvillons stériles imbibés d’une solution combinée de polyhexanide de biguanide et de tensioactif de bétaïne ont été utilisés pour nettoyer les lésions, suivis d’une pommade à l’acide fusidique jusqu’à amélioration clinique. Aucune complication aiguë n’a été enregistrée et la guérison s’est produite dans tous les cas en 6 à 12 semaines, avec une alopécie à la place du défaut cutané précédent.

Dans la plupart des cas, l’ACC est une lésion isolée mais elle peut également faire partie de divers syndromes de malformation.1 N’importe quelle partie du corps peut être affectée, mais le cuir chevelu, généralement le sommet, est l’emplacement le plus fréquent du défaut se produisant dans 70 à 90% des cas, avec des défauts osseux sous-jacents dans 20 à 30%.1

Le mécanisme pathogène n’est toujours pas clair, mais il a été suggéré que la maladie se produise à la suite d’un développement perturbé ou d’une dégénérescence de la peau in utero.4 Plusieurs études décrivent une association avec le papyrus fœtal, mais d’autres attribuent le défaut à la génétique, aux infarctus placentaires, aux substances tératogènes, aux infections intra-utérines, aux traumatismes, au compromis vasculaire, à l’amniogenèse, aux adhérences de la membrane amniotique à la peau fœtale, entre autres théories.4 Dans les cas présentés, nous venons de trouver des mécanismes possibles dans deux d’entre eux (fœtus papyracé dans l’un et possible travail génétique/traumatique dans l’autre).

Le traitement n’est pas consensuel. L’approche conservatrice est le premier choix dans la plupart des cas, mais certains auteurs défendent que l’approche chirurgicale peut être une meilleure option lorsque le défaut est supérieur à 4 cm ou en cas d’absence osseuse.1 Sinon, certaines études démontrent que des lésions encore plus grandes peuvent être traitées avec succès avec un traitement conservateur, 3, 5 comme on l’a vu dans notre premier cas.

Les infections locales ou les saignements sont les principales complications aiguës, mais les infections du système nerveux central et les thromboses ou hémorragies du sinus sagittal sont les complications les plus graves et peuvent être fatales. Ceux-ci sont liés à la taille de la lésion et à l’atteinte de l’os.2 L’alopécie et les cicatrices hypertrophiques sont les complications tardives les plus fréquentes, généralement non réversibles.2 Dans les cas présentés, il n’y a pas eu de complications aiguës, mais une alopécie est survenue dans tous les cas.