Les fournisseurs de soins de santé utilisent une combinaison de symptômes physiques et les résultats d’un test sanguin génétique, appelé caryotype (prononcé KAR-ee-uh-tahyp), pour déterminer les caractéristiques chromosomiques des cellules du corps d’une femme. Le test montrera si l’un des chromosomes X est partiellement ou complètement manquant.

Le syndrome de Turner peut également être diagnostiqué pendant la grossesse en testant les cellules du liquide amniotique. Les nouveau-nés peuvent être diagnostiqués après la détection de problèmes cardiaques ou après la détection de certaines caractéristiques physiques, telles que des mains et des pieds enflés ou une peau palmée sur le cou. D’autres caractéristiques, comme les mamelons largement espacés ou les oreilles basses, peuvent également entraîner une suspicion de syndrome de Turner. Certaines filles peuvent être diagnostiquées adolescentes en raison d’un taux de croissance lent ou d’un manque de changements liés à la puberté. D’autres encore peuvent être diagnostiquées adultes lorsqu’elles ont des difficultés à devenir enceintes.1