Le déficit familial en lipoprotéines lipases est une affection héréditaire qui perturbe la dégradation normale des graisses dans le corps, entraînant une augmentation de certains types de graisses.

Les personnes atteintes d’un déficit familial en lipoprotéines lipases développent généralement des signes et des symptômes avant l’âge de 10 ans, le quart présentant des symptômes à l’âge de 1 an. Le premier symptôme de cette affection est généralement une douleur abdominale, qui peut varier de légère à sévère. La douleur abdominale est souvent due à une inflammation du pancréas (pancréatite). Ces épisodes de pancréatite commencent par des crises soudaines (aiguës). Si elle n’est pas traitée, la pancréatite peut devenir une maladie chronique qui peut endommager le pancréas et, dans de rares cas, mettre la vie en danger.

Les personnes atteintes peuvent également présenter une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Plus les niveaux de graisse dans le corps sont élevés, plus le foie et la rate deviennent gros. À mesure que les niveaux de graisse augmentent, certains globules blancs appelés macrophages absorbent l’excès de graisse dans le but de débarrasser la graisse de la circulation sanguine . Après avoir absorbé de la graisse, les macrophages se rendent au foie et à la rate, où les cellules graisseuses s’accumulent.

Environ la moitié des individus présentant un déficit familial en lipoprotéines lipases développent de petits dépôts jaunes de graisse sous la peau appelés xanthomes éruptifs. Ces dépôts de graisse apparaissent le plus souvent sur le tronc, les fesses, les genoux et les bras. Les xanthomes éruptifs sont petits (environ 1 millimètre de diamètre), mais les xanthomes individuels peuvent se regrouper pour former de plus grandes plaques. Ils ne sont généralement pas douloureux à moins d’être exposés à des frottements ou à l’abrasion répétés. Les xanthomes éruptifs commencent à apparaître lorsque l’apport en graisse augmente et que les niveaux augmentent; les dépôts disparaissent lorsque l’apport en graisse ralentit et que les niveaux diminuent.

Le sang des personnes ayant un déficit familial en lipoprotéines lipases peut avoir un aspect laiteux en raison de sa teneur élevée en matières grasses. Lorsque les niveaux de graisse deviennent très élevés chez les personnes atteintes de cette maladie, les graisses peuvent s’accumuler dans les vaisseaux sanguins du tissu qui tapisse l’arrière de l’œil (la rétine ). L’accumulation de graisse donne à ce tissu un aspect rose pâle lors de l’examen (lipémie rétinienne). Cette accumulation de graisse n’affecte pas la vision et disparaîtra une fois que les graisses de l’alimentation seront réduites et que les niveaux dans le corps diminueront.

Chez les personnes atteintes d’un déficit familial en lipoprotéines lipases, une augmentation du taux de graisse peut également entraîner des caractéristiques neurologiques, telles que la dépression, la perte de mémoire et un léger déclin intellectuel (démence). Ces problèmes sont résolus lorsque les niveaux de graisse alimentaire se normalisent.