Pendant la grossesse, on vous proposera des tests de dépistage prénatal qui vérifient et évaluent votre bien-être et celui de votre bébé. Ils peuvent également identifier des affections génétiques telles que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau. Tous les tests sont facultatifs, c’est à vous de choisir quels tests vous avez ou non. Il est important de comprendre les conditions pour lesquelles vous testez potentiellement afin de pouvoir prendre des décisions éclairées quant aux tests, le cas échéant, que vous souhaitez subir.

Les tests de dépistage de la grossesse et du fœtus peuvent inclure des tests sanguins (dépistage de conditions telles que l’anémie falciforme) et des scans (tels que l’analyse de la translucidité nucale qui examine la probabilité que le bébé ait une maladie génétique).

Un test de dépistage ne peut que vous donner des informations sur la probabilité que votre bébé soit affecté par une maladie. Si la probabilité est élevée, un test de diagnostic vous sera proposé, ce qui peut vous donner une réponse définitive.

Tests de dépistage fœtal et de grossesse disponibles

Un certain nombre de tests de dépistage fœtal sont proposés dans le cadre de vos soins prénatals. cet article couvre:

• l’analyse des anomalies
• dépistage du spina bifida
• dépistage de la drépanocytose et de la thalasémie
• dépistage du syndrome de Down
• prélèvement de villosités choriales (CVS)
• amniocentèse
• fibrose kystique
• test prénatal non invasif

Avant de prendre une décision, il est nécessaire de il est important que vous (et votre partenaire) réfléchissiez aux implications de tout test de dépistage de la grossesse.

Le scan d’anomalie

Toutes les femmes enceintes ont la possibilité de subir un scan d’anomalie entre 18 et 21 semaines. L’analyse des anomalies est une analyse détaillée de la grossesse qui vérifie la structure et les organes de votre bébé, y compris le cerveau, le cœur et les poumons.

« L’analyse d’anomalie n’est pas garantie à 100% pour détecter un problème spécifique comme une anomalie génétique. Vous pouvez vous renseigner auprès de votre hôpital sur les taux de détection de ces analyses. »

Bien que vous n’ayez pas à attendre les « résultats », vous devrez parfois répéter l’analyse, soit:

• parce que l’image n’est pas claire en raison de la façon dont le bébé est couché ou bouge ou
• parce que l’échographiste aimerait vous référer à quelqu’un avec une expertise spécialisée ou avec un meilleur équipement.

Il n’y a aucune preuve suggérant que l’échographie utilisée dans le scan prénatal nuit à votre bébé. Les scans de grossesse n’utilisent pas les rayonnements ionisants utilisés dans d’autres procédures de diagnostic médical, ce qui peut présenter un faible risque pour le bébé.

Spina bifida

L’analyse de l’anomalie comprendra une vérification de la colonne vertébrale de votre bébé pour essayer d’exclure un spina bifida majeur. Le Spina bifida est également connu sous le nom d’anomalie du tube neural (ATN) qui peut survenir très tôt dans la grossesse. Les handicaps causés par le spina bifida vont des maux de dos, de la faiblesse des membres inférieurs et des problèmes intestinaux / vésicaux, à la paralysie de la moitié inférieure du corps et à l’incontinence.

La prise d’acide folique supplémentaire avant de devenir enceinte et au cours des trois premiers mois dans le cadre d’un régime alimentaire de grossesse sain pourrait aider à réduire le risque d’anomalies du tube neural, telles que le spina bifida.

Dépistage du syndrome de Down

Le dépistage du syndrome de Down et d’autres affections génétiques est offert à toutes les femmes enceintes. Il existe une gamme de tests de dépistage du syndrome de Down, et si le dépistage montre une grande likilihood, un test de diagnostic sera proposé.

Dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie

Toutes les femmes enceintes se verront poser des questions sur leurs origines familiales pour voir si elles devraient se voir proposer un test sanguin pour dépister la drépanocytose et la thalassémie.

La drépanocytose est une anomalie génétique du sang qui affecte des personnes d’Afrique, des Caraïbes, de la Méditerranée orientale, du Moyen-Orient et d’Asie. Le trouble affecte la qualité des globules rouges. Si la mère et le père se révèlent porteurs du gène de la drépanocytose, on leur proposera une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) pour voir si leur bébé est atteint de la maladie.

La thalassémie est une anomalie génétique du sang affectant des personnes d’Afrique, d’Asie, du Moyen-Orient et de la Méditerranée. Les symptômes comprennent une anémie et des crises de douleur intense. Si la mère et le père sont porteurs du gène de la thalassémie, on leur proposera une amniocentèse ou un CV pour voir si leur bébé est atteint de la maladie.

Fibrose kystique

La fibrose kystique affecte les organes internes, en particulier les poumons, le pancréas et le système digestif, en les obstruant avec un mucus épais et collant. La fibrose kystique est une maladie génétiquement héréditaire potentiellement mortelle.

Si un couple est tous deux porteurs du gène de la fibrose kystique, le bébé a une chance sur quatre d’avoir une fibrose kystique. Il n’existe pas de dépistage prénatal systématique de la fibrose kystique à l’échelle du Royaume-Uni. Cependant, pour ceux qui savent qu’ils sont à risque, un test prénatal est disponible – une biopsie chorionique réalisée environ neuf semaines après la conception ou une amniocentèse environ 15 semaines – pour identifier si le bébé à naître est atteint de fibrose kystique.

Les bébés sont dépistés postnalement pour la fibrose kystique vers six jours par le test de dépistage de la « tache de sang » ou du nouveau-né.

Qu’est-ce que l’échantillonnage des villosités choriales (CVS)?

L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) est un test de diagnostic qui vous sera proposé si vous avez plus de chances de porter un bébé avec une maladie chromosomique ou génétique. Le CVS consiste à retirer et à tester un petit échantillon de cellules du placenta.

Le processus consiste à insérer une aiguille dans le ventre (CV transabdominal) ou un tube inséré dans le col de l’utérus (CV transcervical). Elle est généralement inconfortable plutôt que douloureuse et peut entraîner des crampes ressemblant à des règles par la suite (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Vous devriez vous détendre pendant les 48 prochaines heures environ après le test (ARC, 2019).

Les médecins sont en mesure d’effectuer des CV plus tôt dans la grossesse que l’amniocentèse, entre 11 et 14 semaines. Il ne sera pas effectué avant 10 semaines (Payne, 2016). Bien qu’il puisse être effectué plus tôt, le CVS comporte un risque très légèrement plus élevé de fausse couche qu’une amniocentèse réalisée entre les semaines 15 à 18 de la grossesse (Payne, 2016).

Malheureusement, environ une maman sur 100 qui a un CV fera une fausse couche (ARC, 2019).

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

Comme le CVS, l’amniocentèse est un test de diagnostic qui vous sera proposé si vous avez plus de chances de porter un bébé avec une maladie chromosomique ou génétique. Elle est réalisée entre 15 et 18 semaines. C’est le moment le plus sûr pour passer le test car il y a plus de risque de fausse couche plus tôt dans la grossesse (Payne, 2016).

Pendant le test, une aiguille est insérée dans votre paroi abdominale et une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé sera prélevée et testée (Payne, 2016). L’amniocentèse pratiquée de 15 à 18 semaines comporte un léger risque de fausse couche, d’environ 0.5%-1%.

Vous pouvez vous sentir inquiet si vous en avez besoin, mais essayez de vous rappeler que ce n’est pas un test rare. Environ 5% des futures mamans se voient proposer un CV ou une amniocentèse (Payne, 2016).

Test prénatal non invasif (NIPT)

À partir de 2018, le NHS a commencé à déployer un test de dépistage non invasif du test prénatal (NIPT) pour les syndromes de Down, d’Edwards et de Patau (Gov.UK , 2019).

Le test analyse un échantillon de sang prélevé sur maman et peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse car votre sang contiendra de l’ADN du placenta. Cet ADN peut être analysé pour voir s’il y a plus de chances que votre bébé soit atteint du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau.

Les femmes peuvent obtenir des résultats faussement positifs et faussement négatifs, de sorte qu’un test invasif sera toujours nécessaire pour confirmer si le bébé a ou non une maladie génétique. Il existe actuellement des fournisseurs privés qui proposent NIPT (vous avez peut-être entendu parler du test Harmony, par exemple).

Dernière mise à jour: mai 2019

Plus d’informations

Notre ligne de soutien offre un soutien pratique et émotionnel dans tous les domaines de la grossesse, de la naissance et de la parentalité précoce: 0300 330 0700. Nous proposons également des cours prénatals qui sont un excellent moyen d’en savoir plus sur la naissance, le travail et la vie avec un nouveau bébé.

Le NHS fournit sur son site Web des informations sur le Programme de dépistage de la drépanocytose et de la Thalassémie.

Vous pouvez également contacter www.shinecharity.org.uk et www.downs-syndrome.org.uk et https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ pour plus d’informations et de support.

La Drépanocytose Society offre des informations, des conseils et des soins aux personnes atteintes de drépanocytose et à leurs familles.

L’Association pour le Spina Bifida et l’Hydrocéphalie est la plus grande organisation d’Europe dédiée au soutien des individus et des familles face aux défis posés par le spina bifida et l’hydrocéphalie. Le site Web contient des informations sur l’acide folique et la prévention du spina bifida.

Allez Folique! est une campagne menée par l’Association pour le Spina Bifida et l’Hydrocéphalie et l’Association écossaise de Spina Bifida, appelant les femmes à prendre de l’acide folique pendant et avant la grossesse.

Mencap prend en charge le 1.4 millions de personnes ayant un trouble d’apprentissage au Royaume-Uni, ainsi que leurs familles et leurs aidants. Mencap se bat pour changer les lois et améliorer les services et l’accès à l’éducation, à l’emploi et aux installations de loisirs, aidant des milliers de personnes ayant un trouble d’apprentissage à vivre leur vie comme elles le souhaitent.

La Fiducie pour la fibrose kystique offre des informations sur les causes, les symptômes et les traitements de la mucoviscidose ainsi que des détails sur la vie quotidienne avec la fibrose kystique. Service d’assistance téléphonique: 0300 373 1000.

Le RCOG (Collège Royal des obstétriciens et gynécologues) propose une fiche d’orientation sur l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.

NHS Choices donne des informations complètes sur les contrôles et tests proposés pendant la grossesse.

Healthtalkonline propose des expériences partagées, des vidéos et des histoires de 37 femmes et 8 couples du Royaume-Uni. Les sujets abordés comprennent la prise de décisions concernant le dépistage, y compris celles qui ont ou n’ont pas mis fin à la grossesse.