Le dépistage séquentiel est un test de dépistage en deux parties qui évalue le risque de naissance d’un bébé atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 et d’anomalies du tube neural ouvert (ONTD). Le risque de syndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) est rapporté si le patient présente un risque élevé. La première partie peut être réalisée entre 11 semaines et 13 semaines, 6 jours de gestation. La deuxième partie peut être réalisée entre 15 et 22 semaines de gestation.
Dans la première partie, l’échographie est utilisée pour déterminer avec précision l’âge gestationnel de la grossesse (mesurer la longueur couronne-croupe (LCR)). L’échographie, réalisée par un échographiste certifié, est également utilisée pour mesurer la translucidité nucale (NT) et évaluer le développement osseux nasal. Un échantillon de sang maternel est prélevé pour mesurer les taux de deux analytes sériques:
- Protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A)
- gonadotrophine chorionique bêta-humaine totale (ß-hCG)
Après l’évaluation des données de la première partie, deux groupes à risque sont identifiés:
- Résultats à haut risque (ou Positifs au dépistage): Les patients présentant un risque supérieur ou égal à un sur 200 pour le syndrome de Down ou un sur 46 pour la trisomie 18 reçoivent un résultat positif au dépistage. Il s’agit d’un résultat final et la deuxième partie du dépistage n’est pas effectuée; et le patient se voit offrir la possibilité de conseils génétiques et de tests diagnostiques.
- Tous les autres risques: Les patients présentant un risque inférieur à un sur 200 pour le syndrome de Down et inférieur à un sur 46 pour la trisomie 18 passent à la deuxième partie du dépistage.
Si la deuxième partie est effectuée, un deuxième échantillon de sang maternel est prélevé pour mesurer les taux de quatre analytes sériques :
- Alpha-fœtoprotéine (AFP)
- gonadotrophine chorionique bêta-humaine totale (ß-hCG totale)
- estriol non conjugué (uE3)
- Inhibine-A
Après l’évaluation des données à partir de la deuxième partie, une évaluation combinée des risques est fournie.
Dans les grossesses atteintes du syndrome de Down, les taux de PAPP-A, d’AFP et d’uE3 ont tendance à être inférieurs à la normale tandis que les taux d’inhibine-A et de ß-hCG totale sont élevés. La mesure du NT peut également être plus épaisse que la normale lors d’une grossesse affectée et l’os nasal peut être sous-développé (hypoplastique).
Dans les grossesses atteintes de trisomie 18, les taux de PAPP-A, AFP, uE3, inhibine-A et ß-hCG ont tendance à être inférieurs à la normale.
Dans les grossesses touchées par les ONTDS, telles que le spina bifida ouvert ou l’anencéphalie, le taux d’AFP a tendance à être élevé.
Une estimation du risque en deux parties
Utilisant les informations des premier et deuxième trimestres donne un taux de détection plus élevé qu’un test utilisant les informations de la seule première partie. De plus, un test utilisant uniquement les informations du premier trimestre ne peut pas évaluer le risque d’ONTDS.
Que Signifie un Résultat Négatif Après l’Achèvement des Deux Parties du Protocole de dépistage?
Le résultat est considéré comme négatif au dépistage si les risques de syndrome de Down, de trisomie 18 et d’ONTDs sont inférieurs à la coupure utilisée après l’achèvement des deux parties. Typiquement, une coupure de un sur 270 est utilisée pour le syndrome de Down, une coupure de un sur 100 est utilisée pour la trisomie 18 et une coupure de un sur 104 est utilisée pour les ONTDS. Un patient avec un résultat négatif à l’écran n’est pas considéré comme à haut risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18. Cependant, la possibilité d’avoir une grossesse avec le syndrome de Down ou la trisomie 18 n’est pas complètement éliminée.
Que Signifie un Résultat Positif Après l’achèvement des deux Parties du Protocole de dépistage?
Un résultat positif au dépistage du syndrome de Down par le dépistage séquentiel signifie que le risque pour le patient d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est supérieur ou égal à un sur 270. Environ 2.15% des patients qui ont le dépistage séquentiel reçoivent un résultat positif au dépistage. Un résultat positif au dépistage de la trisomie 18 signifie que le risque pour le patient d’avoir un bébé atteint de trisomie 18 est supérieur ou égal à un sur 100. Un résultat positif au dépistage pour les ONTDS signifie que le risque pour le patient d’avoir un bébé avec un ONTD est supérieur ou égal à un sur 104.
Un résultat à haut risque pour le syndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) sera rapporté si le patient présente un risque supérieur ou égal à 1 sur 50. Aucune évaluation des risques ne sera fournie pour cette condition si le patient présente un faible risque.
Quel est le taux de détection du syndrome de Down, de la Trisomie 18 et des ONTDS?
L’écran séquentiel détectera environ 95% des grossesses en singleton atteintes du syndrome de Down après la deuxième partie, 95% des grossesses en singleton atteintes de trisomie 18 après la deuxième partie et 85% des grossesses en singleton atteintes d’ONTDs, après les deux parties.
Quels sont les Autres Tests qui seront Proposés si l’Écran Séquentiel est Positif ?
En fonction des résultats du dépistage séquentiel, des tests supplémentaires peuvent être proposés, notamment une échographie anatomique détaillée au deuxième trimestre et un diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse). Le conseil génétique est également recommandé.
Pourquoi Certains Patients Devront-ils Attendre la Deuxième Partie du Protocole de Dépistage pour Avoir une Estimation du Risque?
Les patients à risque élevé sont identifiés dans la première partie et l’évaluation du risque se termine pour eux car ces patients se verront proposer des tests de diagnostic prénatal et / ou d’autres tests pour mieux comprendre les résultats de la première partie du dépistage séquentiel. Le reste des patients passera à la deuxième partie. Ces patients recevront des résultats en utilisant les informations des première et deuxième parties.