Il a été suggéré que les femmes porteuses d’une mutation du gène ATM présentent un risque accru estimé de 20 à 60% de cancer du sein (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). On pense que les personnes ayant une mutation du gène ATM courent un risque accru de cancer du sein précoce et de cancer du sein bilatéral. Cependant, le risque exact de cancer du sein, et s’il existe ou non un autre risque de cancer, conféré par un porteur d’une mutation dans l’ATM n’a pas été déterminé. Certaines études ont également suggéré un risque accru possible de sensibilité aux radiations (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). La recherche dans ce domaine est en cours et notre compréhension des implications du port d’une seule mutation ATM pourrait changer à l’avenir. Il est important que les patients restent en contact avec leurs médecins et leurs fournisseurs de génétique pour des mises à jour dans ce domaine.

Le gène ATM est généralement associé à une affection autosomique récessive appelée ataxie-télangiectasie (AT). AT est caractérisé par un manque de coordination musculaire (ataxie cérébelleuse) à un âge précoce, des vaisseaux sanguins dilatés (télangiectases) dans le blanc des yeux, des défauts immunitaires et une prédisposition à certains cancers, en particulier la leucémie et le lymphome. Pour qu’un individu ait AT, il aurait hérité d’une copie modifiée ou mutée du gène ATM des deux parents. Cela signifie que chaque parent d’un enfant atteint d’AT est porteur d’une mutation ATM. Il est important de noter que les porteuses ne courent pas un risque accru de développer les caractéristiques neurologiques de l’AT, mais ont un risque accru de cancer du sein.

Recommandations pour le dépistage du cancer

Dépistage du cancer du sein: Mammographie annuelle et IRM mammaire avec contraste à partir de 40 ans.

Gestion du risque de cancer du sein: Envisager de réduire les mastectomies en fonction des antécédents familiaux.

Commentaires: Preuves insuffisantes pour recommander la radiothérapie. La mutation faux sens 7271T >G peut agir de manière dominante-négative, entraînant un risque de cancer à vie pouvant atteindre 60% à l’âge de 80 ans (ce qui est plus élevé que les mutations tronquées, où les risques sont compris entre 30 et 40%). Conseils pour le risque de maladie autosomique récessive chez la progéniture.

Recommandations basées sur les Lignes directrices du Réseau National Complet sur le Cancer Version 1.2017 Évaluation Génétique/ Familiale à Haut Risque: Cancer du Sein et de l’Ovaire