Tous les humains ont le même ensemble de gènes.

Nos différences proviennent des minuscules variations de ces gènes.

Ces variations influencent non seulement votre apparence ou votre comportement différent des autres… Mais également la façon dont votre corps réagit différemment aux facteurs externes. Surtout comment il réagit aux aliments que vous mangez et au mode de vie que vous vivez.

Par exemple, certains ont de grandes difficultés à métaboliser la caféine. Pour d’autres, il pourrait s’agir d’alcool (1, 2).

Certains ont des problèmes qui augmentent leur risque de maladie d’Alzheimer, connue sous le nom d’APOE4.

C’est parce que nous avons tous certaines variations génétiques ou « défauts” qui peuvent influencer la façon dont nous métabolisons et utilisons certains nutriments.

L’une des variations les plus courantes et potentiellement problématiques est connue sous le nom de mutation MTHFR.

Cette variation génétique peut avoir un impact sur la façon dont votre corps métabolise le folate et l’acide folique. Les deux sont des formes de vitamine B9, nécessaires à de nombreuses fonctions corporelles critiques.

Malheureusement, un défaut dans ce cycle métabolique est lié à plusieurs problèmes de santé assez graves (3).

Cet article décrit la mutation MTHFR et explore ses implications pour votre santé et votre alimentation.

Notez que chaque section de cet article a une case « résumé » (comme celle-ci) pour gagner du temps. Sous cette boîte se trouve un menu de contenu pour vous aider à naviguer directement vers une section particulière.

Qu’est-ce que le MTHFR, le gène MTHFR et la mutation MTHFR?

MTHFR, abréviation de méthylènetétrahydrofolate Réductase, est une enzyme très importante dans le corps.

Il est nécessaire que la méthylation se produise, un processus métabolique qui active et désactive les gènes, répare l’ADN et bien d’autres choses importantes.

La méthylation est également essentielle pour convertir à la fois le folate et l’acide folique – chacun une forme de vitamine B9 – en sa forme active et utilisable appelée 5-MTHF.

Ceci est un diagramme de la complexité, mais il vous suffit de voir la dernière étape.

(Source: Image adaptée du support MTHFR Aus.)

Vous pouvez voir que l’étape finale (en bas) nécessite MTHFR afin de créer le formulaire actif.

Ainsi, sans l’activité enzymatique du MTHFR, la méthylation du folate et de l’acide folique ne peut pas se produire correctement.

Gène MTHFR

En termes simples, le gène MTHFR déclenche la production d’enzymes MTHFR.

Considérez le gène comme la fleur, l’enzyme comme l’abeille et l’acide folique actif comme le miel.

Sans fleurs, il n’y aura pas d’abeilles. Sans abeilles, aucun miel n’est créé.

Mutation MTHFR

Environ 30 à 50% d’entre nous portent une mutation du gène MTHFR, transmise par nos parents.

Les deux principales mutations fonctionnelles (certaines soutiennent qu’elles devraient être classées comme polymorphismes) du gène sont MTHFR C677T et MTHFR A1298C (3).

Mis à part les spécificités, ces mutations génétiques sont collectivement connues sous le nom de mutations MTHFR.

Ils peuvent être comme un « défaut » qui limite la production de vos enzymes MTHFR.

La plupart des personnes ayant une mutation restent inchangées et ne présentent aucun symptôme.

Cependant, pour certains, l’efficacité enzymatique peut descendre entre 30 et 70% selon la variante de mutation (4).

Notez qu’il existe de nombreuses mutations génétiques qui peuvent potentiellement entraver la méthylation. Une mutation MTHFR n’est qu’une mutation parmi d’autres, mais c’est la plus étudiée et probablement la plus importante.

Résumé: Le MTHFR est une enzyme nécessaire à un processus métabolique important appelé méthylation. C’est ce processus qui convertit le folate et l’acide folique en une forme active que le corps peut utiliser. Le gène MTHFR produit cette enzyme, mais une mutation génétique peut inhiber sa fonction.

La mutation MTHFR peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires et de carences en vitamine B

Les personnes ayant une mutation MTHFR risquent d’avoir une mauvaise efficacité enzymatique MTHFR.

Par conséquent, le folate et l’acide folique ne peuvent pas être convertis efficacement en leur forme active, appelée 5-MTHF ou L-méthylfolate. Par conséquent, ces nutriments ne peuvent pas remplir l’une de leurs fonctions clés: décomposer (recycler) l’homocystéine.

L’homocystéine est un acide aminé susceptible d’endommager la muqueuse de vos artères et d’autres cellules du corps. Il se forme naturellement dans le corps, mais se décompose (recyclé) par 5-MTHF.

Des taux élevés d’homocystéine dans le sang constituent un facteur de risque indépendant de maladies cardiaques, d’accidents vasculaires cérébraux et d’autres formes de maladies cardiovasculaires (5, 6, 7).

Elle a également été associée à un large éventail d’autres problèmes de santé, notamment la dégénérescence maculaire, la maladie d’Alzheimer, la perte auditive et le cancer.

Un manque d’acide folique actif (associé à un régime pauvre en folates) peut également entraîner une carence en folates, ce qui a des conséquences majeures sur la santé.

Par conséquent, les personnes ayant une « mauvaise” mutation MTHFR courent un risque accru de problèmes de santé si le problème n’est pas résolu et si leur alimentation n’est pas riche en folate.

Résumé: Les personnes ayant une mutation MTHFR peuvent être prédisposées à une augmentation des niveaux d’homocystéine, un facteur de risque important de maladie cardiovasculaire. Ils sont également plus susceptibles de développer une carence en folate si leur alimentation n’est pas riche en folate.

Qu’en est-il des autres états pathologiques et handicaps, comme le cancer et l’hypothyroïdie?

Considérant que les gènes sont influencés par notre alimentation et notre environnement, de nombreuses études sont également en mesure de trouver un lien entre le MTHFR et un processus de maladie ou un handicap particulier.

Cela va du risque de cancer aux maladies auto-immunes et plus encore; cependant, il est difficile d’identifier une mutation MTHFR seule comme facteur de risque direct.

Il existe une compilation douteuse des recherches ici, mais les études sont loin d’être concluantes et toutes les recherches ne sont pas répertoriées.

Prenez l’hormone thyroïdienne, par exemple, qui semble aider à réguler la conversion de la vitamine B2 (17). La vitamine B2 est cruciale dans la méthylation du folate (plus d’informations ci-dessous), nous pouvons donc supposer que les personnes atteintes d’hypothyroïdie (une thyroïde sous-active) et d’une mutation MTHFR présentent un risque élevé. Cela pourrait être vrai, oui, mais ce n’est toujours qu’une théorie.

La réalité est que les preuves globales de ces allégations de santé sont hypothétiques, et il est peu probable que les mutations du MTHFR soient un facteur causal direct. Innocent jusqu’à preuve du contraire.

Résumé: Le MTHFR pourrait très bien contribuer ou aggraver une maladie cardiaque et une carence en folates, mais cela est dû à un excès d’homocystéine. Il est peu probable que la mutation elle-même soit une cause directe de certains états pathologiques ou de certains handicaps.

Symptômes de MTHFR d’un problème

Si vous pensez avoir un problème de MTHFR, il n’y a aucun moyen de le savoir avec certitude sans se faire tester (plus à ce sujet ci-dessous).

En disant cela, il existe des « symptômes MTHFR” en tendance chez ceux qui ont un défaut qui justifient un test MTHFR:

• Niveaux élevés d’homocystéine: Causés par une mauvaise méthylation. Ceux qui présentent des mutations potentiellement « graves » devraient vérifier l’homocystéine avec leur médecin.
• Carence en folates: Une carence en acide folique (folate) pourrait être liée au MTHFR et mérite d’être vérifiée. Les symptômes courants comprennent une fatigue extrême, des étourdissements et des oublis.
• A fait une fausse couche: De nombreux praticiens alternatifs recommandent de tester les mutations du MTHFR si vous avez eu une ou plusieurs fausses couches.
• Problèmes gastro-intestinaux de longue date: Tels que le syndrome du côlon irritable, mais ce n’est qu’une théorie.
• Une maladie auto-immune: Telle que la fibromylagie, bien que cela repose plus sur des anecdotes que sur une science solide.
• Longue histoire d’anxiété ou de dépression: Basé plus sur des anecdotes que sur une science solide.

Il est important de noter qu’une mutation MTHFR en elle-même n’est pas intrinsèquement dangereuse but mais toute forme de variance génétique a la possibilité d’affecter votre santé.

Savoir ce qu’est le gène et comment il pourrait vous affecter est considéré par beaucoup comme bénéfique.

Résumé: Il existe certaines tendances courantes chez ceux qui ont une mutation MTHFR. Si vous présentez des « symptômes de MTHFR », il pourrait être utile de se faire tester.

L’acide folique est un problème, le L-méthylfolate (5-MTHF) est une alternative

L’acide folique est le supplément conventionnel pour traiter la carence en vitamine B, abaissant les niveaux d’homocystéine , et réduire l’incidence des anomalies du tube neural (8, 9).

Il est si efficace que l’ajout (fortification) d’acide folique dans la farine de blé est désormais obligatoire en Australie, aux États-Unis, au Canada et dans plusieurs autres pays (10).

C’est un gros problème pour les personnes qui ne métabolisent pas bien l’acide folique, qu’il s’agisse d’une faible activité du MTHFR ou d’un autre problème enzymatique (11).

Cela devient un problème encore plus important lorsque l’on considère que l’apport quotidien recommandé en acide folique est de 400 µg, mais que l’acide folique non métabolisé apparaît déjà dans le sang lorsque nous consommons seulement 200 µg par jour (12).

L’accumulation d’acide folique non métabolisé dans le sang peut potentiellement masquer des carences dangereuses en vitamine B telles que l’anémie mégaloblastique. Cependant, les allégations selon lesquelles il a d’autres effets nocifs ne sont pas prouvées.

Heureusement, il existe une alternative

En plus de réduire votre consommation de farine de blé enrichie (pain commercial), les suppléments d’acide folique peuvent être remplacés par la forme active: 5-MTHF ou L-Méthylfolate.

Il contourne tout défaut de MTHFR et s’avère également (sinon plus) efficace pour augmenter les taux plasmatiques de folate et réduire les concentrations d’homocystéine (13, 14).

Le 5-MTHF est également mieux absorbé et interagit avec moins de médicaments que l’acide folique (15).

Jusqu’à présent, la FDA et l’Agence européenne de normalisation des aliments ont approuvé plusieurs produits contenant du 5-MTHF. Certains spéculent qu’il remplacera bientôt l’acide folique comme traitement protocolaire (16).

Il y a cependant quelques facteurs importants à considérer avant de prendre 5-MTHF. À savoir votre taux de vitamine B12 (et une variation particulière de la vitamine B12) et votre risque d’anxiété, de bipolarité ou de dépression.

C’est pourquoi les conseils d’un diététicien ou d’un praticien spécialisé dans ce domaine sont si importants. Je vous recommande fortement de lire ce guide avant d’aller plus loin.

Cela dit, si vous choisissez de compléter, je recommande ce supplément de L-méthylfolate (5-MTHF) (divulgation: lien d’affiliation). Il contient 800 mcg de folate biologiquement actif (5-MTHF) plus 1 mg de vitamine B12 (une coenzyme nécessaire).

Il est également sans gluten, sans produits laitiers et sans soja pour les personnes concernées, mais vérifiez toujours auprès de votre médecin avant de prendre de nouveaux suppléments.

Résumé: L’acide folique peut être très problématique pour certains, en particulier ceux qui ont une mutation MTHFR. Ces personnes devraient éviter la farine de blé enrichie et envisager d’échanger des suppléments d’acide folique réguliers contre du 5-MTHF.

Acide folique, MTHFR et grossesse

L’acide folique actif est hautement protecteur contre les anomalies du tube neural.

Cependant, un supplément d’acide folique conventionnel n’est probablement pas protecteur de votre enfant s’il reste inactivé dans votre circulation sanguine.

C’est pourquoi le dépistage et la détection d’une mutation MTHFR pourraient être particulièrement utiles pour les femmes en âge de procréer.

Par conséquent, une approche plus conservatrice et réfléchie de la supplémentation en acide folique est justifiée pour les personnes souffrant de problèmes de MTHFR.

Si vous prévoyez d’avoir un enfant, ou moins de 13 semaines après la conception, la supplémentation en L-méthylfolate (5-MTHF) au lieu de l’acide folique est une option. Le supplément que je recommande est répertorié dans la section ci-dessus, mais consultez toujours d’abord votre médecin.

Pendant que vous y êtes, vous devriez également éviter ces 6 aliments.

Résumé: Les femmes atteintes d’une mutation MTHFR qui envisagent d’avoir un enfant ou qui sont déjà enceintes de moins de 13 semaines devraient prendre un supplément de 5 MTHF plutôt que d’acide folique.

Recommandations sur le régime alimentaire et la nutrition du MTHFR

L’importance du folate ne peut pas être surestimée.

C’est pourquoi les symptômes du MTHFR justifient une telle préoccupation en premier lieu.

Alors que plus d’acide folique (souvent un composé synthétique de vitamine B9) n’est pas souhaitable, plus de folate (composés naturels de vitamine B9) l’est certainement.

Cela est particulièrement vrai pour les personnes présentant un défaut de MTHFR, car les aliments riches en folate contiennent naturellement également la forme active du folate.

De plus, plus de folate dans l’alimentation signifie plus de possibilités de créer la forme active. Plus vous achetez de billets de loterie, plus vous avez d’opportunités de gagner à la loterie.

Le corps recycle facilement les restes de folate en un composé inoffensif, alors qu’il ne peut pas toujours le faire avec de l’acide folique. Sans entrer dans plus de chimie, c’est pourquoi l’acide folique peut facilement s’accumuler dans le sang.

Selon NutritionData, les meilleures sources de folate par portion de 100 g sont:

• Haricots et lentilles (~ 50% de RDI)
• Épinards crus (49% de RDI)
• Asperges (37% de RDI)
• Laitue romaine (Cos) (34% de RDI)
• Brocoli (27% de RDI)
• Avocat 20% de RDI)
• Oranges / Mangues (~ 10% de RDI)

(RDI = Apport quotidien recommandé)

Des études ont même montré qu’un régime riche en folates peut correspondre aux effets abaisseurs d’homocystéine d’un supplément d’acide folique régulier ou de 5 MTHF (16).

Comme si nous avions besoin de raisons supplémentaires pour manger plus de légumes et de légumineuses.

Il existe plusieurs autres nutriments importants à considérer pour le métabolisme des folates. À savoir la vitamine B2 (Riboflavine) et la vitamine B6 (Pyridoxine), qui aident à la formation de 5-MTHF.

Les meilleures sources de vitamine B2 par portion de 100 grammes sont:

• Amandes (60% RDA)
• Bœuf et agneau (51% RDA)
• Poisson gras (34% RDA)
• Œufs durs (30% RDA)
• Champignons (29% RDA)
• Épinards (14% RDA)
• Yaourt naturel (~ 14% RDA)

Les meilleures sources de vitamine B6 par portion de 100 grammes sont:

• Graines de tournesol (67% RDA)
• Pistaches (56% RDA)
• Poissons gras (40-50% RDA)
• Dinde, poulet, porc et bœuf (34-40% RDA)
• Bananes (18% RDA)
• Avocats (14% RDA)
• Épinards (~12% RDA )

Si vous êtes déficient en l’un de ces nutriments, une partie du cycle du métabolisme du folate se décompose.

Quels aliments éviter?

On pense généralement que les antiacides, certains médicaments contre la pression artérielle, la metformine (pour le diabète de type 2) et les contraceptifs peuvent tous inhiber l’absorption alimentaire des vitamines B dans une certaine mesure.

Si vous prenez régulièrement l’un de ces médicaments, il est préférable de demander des conseils de santé personnalisés à votre diététiste ou à votre médecin.

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Résumé: Le folate naturel est un nutriment dont nous avons tous besoin pour manger plus de defect défaut MTHFR ou non. Les vitamines B2 et B6 sont également importantes compte tenu de leur rôle dans le métabolisme des folates.

MTHFR dans la communauté médicale

La communauté médicale reconnaît l’éventail des problèmes de santé liés aux mutations du MTHFR.

Mais comme les preuves actuelles sont largement observationnelles (ne peuvent pas prouver la cause et l’effet), et dans de nombreux cas incohérentes, leur position est la suivante:

 » there il existe des indications cliniques très limitées pour le test des polymorphismes C677T et A1298C dans le gène MTHFR, et que le test n’est pas indiqué comme un test de dépistage non spécifique dans la population générale asymptomatique. »

Je conviens qu’il n’est pas nécessaire de tester si vous ne ressentez aucun groupe de symptômes mentionnés ci-dessus. Carence en homocystéine et/ou en folate chronique particulièrement élevée.

De plus, les tests génétiques sont coûteux.

L’alternative est de faire vérifier vos taux d’homocystéine chez le médecin. Les niveaux dans la plage normale n’indiquent aucun problème avec le métabolisme des folates.

Résumé: La communauté médicale ne recommande pas de tester les mutations du MTHFR pour la population générale, en particulier celles sans symptômes. Tester les niveaux d’homocystéine est une alternative plus abordable.

Comment et où obtenir un test MTHFR

Si vous souhaitez toujours le tester, vous devez faire un test génétique.

La plupart des fournisseurs de services peuvent vous envoyer le kit de test par la poste, il reste donc non invasif et vous n’avez pas à aller nulle part. Renvoyez simplement un écouvillon de salive et attendez vos résultats.

Les entreprises les plus grandes et les plus fiables sont 23andMe et Ancestry.com , qui ont des millions de clients. Ces entreprises vous fournissent une énorme quantité de données brutes et de détails sur votre ascendance.

Vous pouvez commander votre propre kit sur leurs sites Web ou ici via Amazon (divulgation: lien aff).

Il suffit de noter qu’en raison des nouvelles réglementations de la FDA, aucune entreprise de tests génétiques n’est autorisée à interpréter les informations médicales à l’avance.

La bonne nouvelle est qu’il est simple de vous télécharger 23andMe ou Ancestry.com données brutes vers d’autres sites Web pour des rapports détaillés.

GeneticGenie.org (gratuit) peut vérifier les mutations MTHFR. Je recommande également Promethease.com, qui vous donne des rapports de santé super détaillés et intéressants pour 5 $.

N’oubliez pas de prendre vos résultats « avec une pincée de sel », car de nombreuses suggestions de santé sont basées sur des recherches à un stade précoce. Si vous pouvez vous le permettre, utilisez NSGC.org pour trouver un conseiller génétique qui peut vous aider à interpréter avec précision vos résultats.

Si vous choisissez plutôt d’utiliser votre propre laboratoire local, assurez-vous qu’il teste les mutations MTHFR C677T et A1298C, qui sont les principales. Tous les laboratoires ne le font pas, assurez-vous de demander en premier.

L’essentiel

Rappelez-vous que les tests génétiques ne sont qu’un outil pour vous aider à améliorer votre santé.

Avoir une mutation génétique ne signifie pas nécessairement que cela vous affectera. En fait, cela ne sera probablement pas selon les statistiques actuelles.

Comme on dit, « Les gènes chargent le pistolet, l’environnement appuie sur la gâchette. »

Consultez toujours un diététicien ou un praticien qui pourra mettre vos résultats en contexte. Et mangez plus d’aliments riches en folates That Cela vaut pour tout le monde.

Pour des informations plus détaillées sur le MTHFR, j’ai préparé ce guide de feuille de route pour vous ici.