Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine afin de lier l’oxygène et le dioxyde de carbone. Il existe trois types d’hémoglobine chez l’homme:

• Hémoglobine embryonnaire
• Hémoglobine fœtale
• Hémoglobine adulte

L’hémoglobine fœtale (HbF) est la forme d’hémoglobine dominante pendant la vie fœtale et sa concentration augmente également de manière marquée pendant plusieurs semaines après la naissance. Sa présence a été notée pour la première fois par Korber en 1866, il a découvert que le sang du cordon ombilical contenait de l’hémoglobine qui n’était pas dénaturée après une exposition à des acides ou des alcalis forts, contrairement à l’hémoglobine adulte.

Fonction de l’HbF

L’HbF est une forme d’hémoglobine qui a une affinité en oxygène plus forte que l’hémoglobine adulte, ce qui augmente le transport de l’oxygène vers le fœtus dans l’utérus en capturant l’oxygène du système vasculaire placentaire qui a une tension en oxygène beaucoup plus faible que dans les poumons. La baisse de sa production d’environ 6 mois après la naissance réduit les échanges d’oxygène entre les vaisseaux sanguins et d’autres parties du corps, y compris le cerveau.

Structure de l’HbF

L’HbF est présent dans la vie fœtale mais sa production est arrêtée juste après la naissance de l’enfant. Comme l’hémoglobine adulte, l’HbF est composée de quatre unités, celles-ci comprennent deux unités alpha et deux unités gamma, cette dernière remplaçant les unités bêta de l’hémoglobine adulte. La différence réside dans la séquence de 39 acides aminés sur le total de 146, ce qui est le même pour les deux types.

Indications pour le test HbF

Un test HbF est nécessaire en cas de suspicion clinique de maladies, telles que la bêta-thalassémie, la leucémie myéloïde, la drépanocytose, car cette variante de l’hémoglobine est plus résistante à la faucille et confère des avantages de survie en cas de thalassémie. De telles conditions peuvent se manifester sous la forme d’anémie, avec des palpitations, des douleurs thoraciques, une fatigue excessive et un gonflement des pieds, une insuffisance cardiaque peut survenir à la suite d’une anémie sévère. Encore une fois, des antécédents familiaux de tels troubles sont une indication du test HbF car ceux-ci ont une forte base génétique dans la plupart des cas.

Les taux d’HbF chutent d’environ 10% par quinzaine et deviennent généralement non mesurables à environ six mois de la vie postnatale. La production d’HbF est généralement réduite à des niveaux inférieurs à 0,6% de l’hémoglobine totale d’un adulte. Les HbF constituent une sous-population d’érythrocytes appelés « cellules F » et on constate que 85% des adultes ont de 0,3% à 4,4% de ces cellules spécialisées, montrant de grandes variations au sein de la population. Cette variation de pourcentage semble être régulée par des facteurs génétiques qui ne sont pas encore clairs. L’augmentation de l’HbF peut être due à une augmentation du nombre de cellules F et de la concentration d’HbF dans les cellules F existantes.

Recherches futures

L’importance de l’HbF vient également du fait que ses variantes naturelles ont beaucoup éclairé la façon dont les gènes de la globine sont contrôlés et comment la synthèse est commutée d’une forme à une autre. Beaucoup de travail est également en cours pour élucider quels seraient les meilleurs médicaments pour augmenter les taux d’HbF chez les adultes présentant de faibles taux d’HbA (hémoglobine adulte) ou des chaînes d’hémoglobine anormales comme dans la thalassémie, en changeant la transcription des gènes comme souhaité sans provoquer de toxicité excessive pour le patient.
Examiné par Chloe Barnett, BSc

Lectures supplémentaires

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Citations