Mots clés

48, Syndrome de XXYY; Déficience intellectuelle; Schizophrénie; Comportement sexuel compulsif

Introduction

48, XXYY est une aneuploïdie affectant 1 naissance masculine sur 18 000 à 50 000. Les patients ont retardé la dentition et les étapes du développement. Les anomalies endocriniennes comprennent une baisse du taux de testostérone, une augmentation de l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et de l’hormone lutéinisante (LH) et un hypogonadisme. Les caractéristiques physiques comprennent des traits du visage dysmorphes, des anomalies du coude et un mauvais développement musculaire. Les problèmes médicaux courants sont l’asthme, les maladies vasculaires périphériques, le diabète et les tremblements d’intention. La présence d’un chromosome Y supplémentaire affecte le neurodéveloppement, entraînant des retards de développement, des troubles d’apprentissage, des déficiences intellectuelles et un spectre de troubles psychologiques qui le différencie du syndrome de Klinefelter (47, XXY), dans lequel l’intellect se situe généralement dans la plage moyenne (QI = 80-120). Bien qu’il existe plusieurs rapports de troubles psychiatriques concomitants chez les personnes atteintes du syndrome XXYY, il n’existe aucune preuve concluante d’un risque accru de pathologie psychiatrique. Il y a peu de rapports traitant du comportement à risque ou de l’impulsivité sexuelle dans le syndrome de 48, XXYY. Nous présentons ce rapport de cas d’un homme de 17 ans, qui a reçu un diagnostic de syndrome de 48, XXYY par caryotypage et passons en revue les caractéristiques physiques et psychologiques des personnes atteintes de 48,XXYY. Nous discutons du comportement sexuel problématique chez cet adolescent qui peut être dû à plusieurs facteurs dont son anomalie chromosomique, une déficience intellectuelle, un trouble psychiatrique ou des expositions environnementales.

Description de la présentation du cas

Un garçon afro-américain de 17 ans qui vivait avec ses beaux-grands-parents maternels a été référé par son école d’éducation spécialisée pour une évaluation psychiatrique après avoir dessiné des photos de lui entouré de feu et d’armes à feu. Sa grand-mère a demandé une admission psychiatrique car elle avait peur pour lui. Au cours de l’évaluation, il a approuvé les idées suicidaires, mais a nié toute intention ou plan. Grand-mère a mentionné qu’il avait tenté de se suicider dans le passé; il s’est poignardé avec un stylo et a couru dans la circulation une fois. Il n’a signalé aucune altération du sommeil, de la concentration et de l’énergie. Sur l’échelle de dépression de l’adolescent de Kutcher (KADS), il a obtenu un score de 4 indiquant qu’il n’était « probablement pas déprimé »’ KADS est une échelle autodéclarée spécialement conçue pour diagnostiquer et évaluer la gravité de la dépression chez les adolescents. Nous avons utilisé une échelle abrégée de 6 éléments. 0-5 sur l’échelle est interprété comme probablement pas déprimé; 6 et au-dessus est une dépression possible. Il a rapporté avoir entendu des voix lui disant « d’avoir des relations sexuelles ». Il avait l’illusion d’être une « tour de contrôle”, par laquelle il « peut tout faire”, y compris « changer le monde, contrôler le système d’eau ».”Sur l’échelle du syndrome Positif et Négatif (PANSS), il a obtenu 25 sur 49 sur une échelle positive, 15 sur 49 sur une échelle négative et 28 sur 112 sur une échelle de psychopathologie générale. Le PANSS est une échelle d’évaluation de 30 éléments spécialement développée pour évaluer les personnes atteintes de schizophrénie. PANSS est basé sur les prémisses que la schizophrénie a deux syndromes distincts, un syndrome positif et un syndrome négatif. Sur les 30 éléments inclus dans le PANSS, 7 constituent une Échelle Positive, 7 une Échelle Négative et les 16 autres une Échelle de Psychopathologie générale.

Il a obtenu un score élevé sur l’Échelle d’évaluation des symptômes sexuels (S-SAS). Le S-SAS est une échelle auto-évaluée à 12 articles. Il mesure la gravité des symptômes du Comportement sexuel Compulsif (CSB) avec chaque élément marqué de 0 à 4; des scores plus élevés indiquent des symptômes plus graves. Il a obtenu 3 points sur des questions telles que: « Dans quelle mesure avez-vous pu contrôler vos pensées de comportement sexuel problématique? Combien de problèmes personnels ou de détresse émotionnelle le comportement sexuel problématique vous a causé? »Il a marqué 4 (constant à presque constant) sur‘ « À quelle fréquence les pensées concernant un comportement sexuel problématique sont-elles apparues? »Il a signalé de graves difficultés à contrôler ses pulsions et ses pensées de se livrer à un comportement sexuel problématique. Il avait une tension / excitation anticipative sévère avant de se livrer à un tel comportement et une détresse émotionnelle grave et des problèmes personnels causés par son comportement sexuel problématique. Pendant son séjour à l’hôpital, il n’a jamais présenté de comportement impulsif ou perturbateur. Bien qu’il n’y ait pas eu de comportements sexuellement inappropriés, il avait de mauvaises limites et avait tendance à rester trop près des gens. Il a obtenu un score de 8 sur l’échelle d’évaluation des troubles envahissants du développement (PDDRS). PDDRS est une échelle d’évaluation du comportement conçue pour identifier les individus répondant potentiellement aux critères du trouble envahissant du développement. Il contient 51 éléments qui mesurent trois dimensions: l’excitation, l’affect et la cognition. Chaque élément est évalué sur une échelle de Likert en cinq points en fonction du degré auquel l’enfant montre généralement le comportement décrit. Le score total est obtenu en additionnant les scores distincts pour chaque sous-échelle.

Lors de l’examen physique, il était un grand garçon avec des traits faciaux atypiques; yeux largement fixés, pont nasal large et surpeuplement des dents dans les deux mâchoires. Il avait une scoliose et une déviation ulnaire des deux mains (Figure 1).

Les caractéristiques sexuelles secondaires étaient pleinement développées, il était tanneur au stade V. Il avait un volume testiculaire réduit mais ne présentait pas d’autres signes hypo-gonadiques tels que gynécomastie ou poils pubiens maigres. Son ECG a montré un rythme sinusal, un complexe prématuré auriculaire et une hypertrophie ventriculaire gauche avec élévation de la ST. Le taux de testostérone sérique était faible, normal, 265,80 (241-8270 ng/ dl). Les niveaux de FSH, 21,14 (1,4-18,1 mUI/ mL) et de LH, 17,02 (1,5–9,3 mUI / ml) étaient élevés. Sa radiographie des extrémités, la tomodensitométrie de la tête et le reste des analyses de sang n’étaient pas remarquables. Il souffrait d’asthme, asymptomatique depuis 6 ans. Il n’avait aucun antécédent de convulsions, de traumatisme crânien ou d’anomalie cardiaque.

Antécédents psychiatriques

Il a reçu une évaluation complète de son développement à l’âge de 4 ans et il s’est avéré qu’il souffrait d’une déficience intellectuelle, d’un trouble hyperactif déficitaire de l’attention (TDAH), d’un retard de la parole et de la motricité fine. Il a reçu une orthophonie et une ergothérapie et du méthylphénidate pour le TDAH. Le méthylphénidate a été arrêté après 2 mois, lorsque sa grand-mère a annulé son consentement. Grand-mère était convaincue que ces médicaments n’ont « fait aucun bien à aucun enfant. Je ne veux pas que mon enfant soit drogué.”À l’âge de neuf ans, sa grand-mère l’a emmené chez un psychiatre, pour comportement sexuel inapproprié et épisodes d’agression. On lui a prescrit de la rispéridone (nous n’avons pas pu récupérer les détails du traitement pour son fournisseur de traitement). Il l’a reçu pendant cinq mois sans changement de comportement. Il a reçu un diagnostic de trouble d’Asperger à l’âge de dix ans dans un centre de développement de l’enfant. Dans le rapport disponible auprès du centre de développement, il n’y a aucune mention de comment et pourquoi ce diagnostic a été donné. Il n’a reçu de soins psychiatriques supplémentaires qu’à l’âge de 16 ans, un an avant cette hospitalisation. Il a été amené aux urgences pour des idées suicidaires et de l’agression envers ses camarades de classe. On lui a diagnostiqué un trouble d’adaptation avec une perturbation mixte des émotions et de la conduite. Aucun agent psychotrope n’a été administré et il a été libéré avec un rendez-vous de suivi ambulatoire. Deux jours plus tard, il est retourné aux urgences, amené par sa grand-mère parce qu’il entendait des voix lui disant « d’avoir des relations sexuelles. »Il avait aussi une illusion grandiose qu’il pouvait tout faire arriver. Il a été admis et diagnostiqué comme ayant un trouble envahissant du développement et une brève psychose réactive. La note d’avancement ne mentionne pas les bases de ces diagnostics. Lors de l’évaluation du comportement sexuel, il a signalé qu’il était sexuellement actif avec plusieurs partenaires et qu’il regardait de la pornographie avec ses pairs. Il a d’abord été traité avec de l’halopéridol, qui a été interrompu en raison de symptômes extrapyramidaux. Il a ensuite commencé à prendre de l’olanzapine et, après un séjour de neuf jours, il a été renvoyé sous olanzapine 5 mg pour agression et comportement inapproprié. Sa grand-mère ne voulait pas qu’il prenne de médicaments avec la conviction que « les médicaments mentaux ne sont pas bons”. Il a ensuite été interrompu en raison d’un gain de poids.

Antécédents sexuels

Sa grand-mère s’est inquiétée pour la première fois à l’âge de six ans et elle l’a trouvé en train de toucher ses parties génitales en espionnant sa cousine, sa sœur et sa grand-mère pendant qu’elles changeaient de vêtements. Elle n’a pas demandé de soins de santé mentale à ce moment-là. À l’âge de 9 ans, il a été retrouvé en train d’effectuer des relations sexuelles orales sur son cousin masculin de 2 ans. L’incident n’a pas été signalé et il n’y a pas eu de participation de l’administration des Services à l’enfance (SCA). Grand-mère ne savait pas s’il s’agissait simplement d’un comportement enfantin ou d’une maladie mentale. Elle n’a pas ressenti le besoin de le signaler. Il touchait également des pairs de manière inappropriée à l’école et a été suspendu; depuis lors, il a fait l’objet d’une surveillance individuelle à l’école. À l’âge de 12 ans, il a été violé par son cousin de 14 ans alors qu’il se rendait chez sa mère. La pénétration a été confirmée par un kit de viol. Au cours de la même année, il a été abusé sexuellement sur le chemin du retour de l’école par deux garçons de 18 et 15 ans, qui lui ont fait pratiquer des relations sexuelles orales. À l’âge de 14 ans, il a été accusé de s’être forcé sur une fillette de neuf ans chez sa mère et d’avoir pratiqué un cunnilingus. Il a été mis en probation.

Antécédents de développement

Alors qu’il était d’abord sous la garde de sa mère, à l’âge de 4 ans, sa grand-mère a obtenu la garde en raison de négligence; elle n’était au courant d’aucun abus physique ou sexuel à partir de l’âge de 0 à 4 ans. Au cours d’un examen du développement retardé, le génotypage a révélé 48, XXYY avec une séquence de répétition CGG banale pour le syndrome de l’X fragile. À sept ans, son QI à grande échelle était de 70 avec un QI verbal de 80 et un QI de performance de 65 mesuré par WISC-III. Quand il avait dix ans, son QI à grande échelle était de 64; son QI verbal était de 72 et son QI de performance de 66 sur le WISC III. Son fonctionnement adaptatif était conforme à son fonctionnement cognitif. Il a obtenu un composite de comportement adaptatif de 67, avec un équivalent d’âge de sept ans et un mois. Il aurait environ trois ans de retard sur sa note au moment des tests. Tout au long de son dossier, il a été décrit comme immature, perturbateur, impulsif et inapproprié.

Adversité développementale

Ses antécédents développementaux étaient importants pour être né d’une grossesse gémellaire. Il est né à terme par césarienne. Le jumeau A est décédé d’hydrocéphalie et d’encéphalite dans les 36 heures suivant sa naissance. Sa mère souffrait de schizophrénie, de dépendance à la cocaïne, d’herpès génital, d’hépatite C et de VIH. Elle a pris des agents psychotropes et des médicaments antiviraux tout au long de sa grossesse. Il est né avec des anticorps anti-VIH et a pris des médicaments antirétroviraux pendant 18 mois, ce qui a conduit à sa séroconversion. Il avait retardé la dentition et la parole et a commencé à marcher à l’âge de 2 ans. Il a développé une démarche particulière, gardant toujours les coudes fléchis et le poignet tendu et les mains en pronation.

Évaluation et plan

Les tests de QI n’ont pas été effectués lors de l’admission actuelle, mais les résultats de ses tests psychologiques de la dernière hospitalisation étaient disponibles. Il ne répondait pas aux critères de trouble dépressif majeur ou de schizophrénie. Avec des délires et des hallucinations soudaines, il a reçu le diagnostic de trouble psychotique bref. Pour traiter ses symptômes psychotiques, il a commencé à prendre de la rispéridone, qui a été titrée à un mg chaque matin et à deux mg le soir. Il a bien répondu à la rispéridone et ses symptômes psychotiques se sont améliorés. L’équipe a discuté avec grand-mère de l’option du programme des délinquants sexuels juvéniles. Grand-mère n’approuvait pas l’idée que « d’autres enfants là-bas l’aggraveront; cependant, il s’améliorera progressivement avec le temps. »La possibilité de prescrire un agoniste de l’hormone libérant la gonadotrophine a été discutée avec l’équipe, mais en raison de son âge, il n’était pas un bon candidat. L’ISRS a montré son efficacité pour diminuer la libido, mais il n’y a aucune indication approuvée par la FDA. Enfin, n’ayant pas d’option viable pour le traitement de son comportement sexuel et n’étant pas un danger imminent pour lui-même ou autre, il a été renvoyé dans une clinique de santé mentale locale. L’écrivain (SC) a essayé de faire un suivi avec la grand-mère, mais elle a refusé de répondre à toutes les questions. Au contraire, elle était mal à l’aise avec l’idée que nous essayions de résoudre ses problèmes sexuels qui, selon elle, n’étaient pas très loin d’être normaux. Elle s’attendait à ce qu’il devienne normal avec le temps sans aucune intervention.

Revue de la littérature

48, le syndrome XXYY, initialement considéré comme une variante du syndrome de Klinefelter (KS), est un trouble chromosomique distinct. Il entraîne une grande taille, de longues jambes, une clinodactylie, un pes planus et une caractéristique faciale dysmorphique telle que l’hypertélorisme. Les patients ont un taux élevé de FSH et un faible taux de testostérone plasmatique. On leur a diagnostiqué des tremblements, des allergies et de l’asthme. Contrairement à KS qui est difficile à diagnostiquer avant la puberté, le syndrome de XXYY est diagnostiqué plus tôt (en moyenne à l’âge de 7,7 ans) en raison d’un retard de développement précoce noté de la 2ème à la 5ème année. Le trouble du spectre de l’autisme et le TDAH ont été rapportés dans le syndrome de XXYY. Les hommes atteints du syndrome XXYY ont souvent des troubles de la parole, des difficultés sociales et émotionnelles, des déficiences cognitives, de mauvaises compétences visuelles et perceptives et sont également plus susceptibles d’avoir des symptômes hyperactifs / impulsifs. L’indication principale de l’analyse chromosomique a été le retard mental et les problèmes de comportement, comme les réactions violentes et impulsives. Il y a eu des rapports de cas d’enfants avec XXYY présentant des idées suicidaires et un comportement agressif avec un diagnostic présumé d’épisode bipolaire mixte. Dans les cas de schizophrénie paranoïde, les symptômes psychotiques se sont aggravés avec la testostérone et n’ont pas répondu aux antipsychotiques. Dans le syndrome de XXYY, il y a un cas signalé de comportement sexuellement abusif, où un programme de traitement cognitivo-comportemental n’était pas efficace.

La recherche sur le développement sexuel des personnes ayant une déficience intellectuelle (ID) est limitée, mais semble indiquer que les personnes ayant une ID éprouvent la même gamme de besoins et de désirs sexuels que les autres personnes. Il peut y avoir une augmentation de la masturbation publique qui serait due à leur incapacité à répondre à leurs besoins d’une manière socialement acceptable.

Discussion de cas

Les patients avec 48, XXYY ont une faible intelligence avec de mauvaises compétences sociales et interpersonnelles. Ils peuvent avoir des problèmes de comportement tels que l’impulsivité, l’hyperactivité et des accès d’agitation. Bien qu’il existe des rapports de cas sur des problèmes médicaux et psychologiques chez les patients atteints du syndrome de XXYY, la littérature est limitée en ce qui concerne leur comportement sexuel problématique. À travers ce rapport de cas, nous présentons le comportement sexuel chez un patient atteint du syndrome XXYY, tel que: exhibitionnisme, voyeurisme, fellation et cunnilingus. Son faible fonctionnement intellectuel peut également avoir joué un rôle dans son incapacité à apprendre des moyens plus acceptables de gérer ses désirs sexuels. Cependant, il est possible qu’il y ait une qualité différente de son comportement sexuel médiée par son aneuploïdie qui va au-delà de ce qui est vu dans une déficience intellectuelle légère. Ces comportements peuvent également résulter de négligence, d’abus sexuels, d’impulsivité ou de psychose. Nous nous sommes engagés à exclure la contribution des affections psychiatriques en utilisant plusieurs outils de dépistage. Son environnement non surveillé peut avoir contribué à une exposition sexuelle et à une victimisation répétées, à un comportement sexuel inapproprié normalisé et à son non-apprentissage des règles sociétales concernant l’activité sexuelle.

Conclusion

Les patients atteints du syndrome de XXYY doivent être surveillés de près pour tout comportement anormal, en particulier ceux de nature sexuelle. L’éducation et l’implication des membres de la famille joueront un rôle crucial dans la supervision de ces enfants. Une intervention précoce pourrait régler les problèmes de supervision, d’impulsivité, de traumatisme précoce et de négligence. Un environnement structuré qui protège les enfants présentant une vulnérabilité génétique et intellectuelle et qui traite de leur comportement en leur enseignant des compétences d’adaptation et des normes sociales sera d’une importance primordiale. Comme pour tous les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle ou développementale, une éducation sexuelle adaptée à leur niveau de développement et intellectuel est également considérée comme utile. Un traitement hospitalier actif est justifié si le patient constitue une menace pour lui-même et pour les autres. Les agents psychotropes peuvent être utilisés pour traiter l’agression ou l’agitation du patient ou les conditions comorbides. Pour l’anecdote, des médicaments connus pour réduire le désir sexuel peuvent être essayés chez les adultes, mais il n’existe pas de littérature pour leur utilisation chez les enfants et les adolescents. D’autres recherches sont nécessaires pour comprendre de tels comportements dans cette population de patients.

Consentement

L’autorisation pour cette publication et l’utilisation de la photographie du patient a été obtenue de la grand-mère du patient.

Remerciements

Un merci spécial au Dr Habibur Rahman et au Dr Kanan Kasturi pour leur précieuse contribution à ce rapport de cas en donnant des commentaires sur le manuscrit et en recueillant toutes les informations sur l’enfance, respectivement.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) Un adolescent atteint du syndrome de 48, XXYY avec hypergonadotrophichypogonadisme, trouble hyperactif déficitaire de l’attention et malformations rénales. J indien EndocrinolMetab16: 824-826.
2. Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, et al. (2013) Organes génitaux ambigus chez un nouveau-né de 48 ans: une relation occasionnelle ou une coïncidence? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
3. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P, et al. (2011) syndromes 48, XXYY, 48, XXXY et 49, XXXXY: pas seulement des variantes du syndrome de Klinefelter. ActaPaediatrica100:851-860.
4. Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J (2012) Déficits sociaux chez les enfants et les adolescents de sexe masculin atteints d’aneuploïdie des chromosomes sexuels: comparaison des syndromes XXY, XYY et XXYY. Res DevDisabil 33:1254-1263.
5. Khalifa M, Struthers J (2002) Le syndrome de Klinefelter est une cause fréquente de retard mental d’étiologie inconnue chez les hommes prépubères. Clin Genet 61:49-53.
6. Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito A, et al. (2010) 48, XXYY dans un département de psychiatrie Générale pour adultes. Psychiatrie (Edgmont) 7:32-36.
7. Epps KJ (1996) Comportement sexuellement abusif chez un adolescent atteint du syndrome de 48, XXYY: une étude de cas. Santé du comportement au crime 6:137-146.
8. LeBlanc JC, Almudevar A, Brooks SJ, Kutcher S (2002) Dépistage de la dépression chez les adolescents: comparaison de l’échelle de la dépression chez les adolescents de Kutcher avec l’Inventaire de la dépression de Beck.J Adolescents enfants Psychopharmacol12:113-126.
9. Kay SR, Flszbein A, Opfer LA (1987) L’échelle du syndrome positif et négatif (PANSS) pour la schizophrénie. Schizophr Bull 13:261.
10. Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SW (2007) Rapport préliminaire sur le développement et la validation de l’Échelle d’évaluation des symptômes sexuels. Dépendance sexuelle & Compulsivité 14:119-129.
11. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48, tremblement associé au syndrome XXYY. Neurologie pratique 13:249-253.
12. Visootsak J, Ayari N, Howell S, Lazarus J, Tartaglia N, et al. (2013) Moment du diagnostic de 47, XXY et 48, XXYY: Une enquête sur les expériences des parents. Am J Med Genet Une Partie A 161:268-272.
13. Borghgraef M, Fryns JP, Van den Berghe H (1991) Le syndrome 48, XXYY. Données de suivi sur les caractéristiques cliniques et les résultats psychologiques chez 4 patients.Genet Couns2:103-108.
14. Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, et al. (2008) Un nouveau regard sur le syndrome XXYY: Caractéristiques médicales et psychologiques. Am J Med Genet Une Partie A 146A: 1509-1522.
15. Sørensen K, Nielsen J, Jacobsen P, Rølle T (1978) Le syndrome 48, XXYY. Journal de recherche sur les déficiences mentales.
16. Lolak S, Dannemiller E, Andres F (2005) 48, syndrome XXYY, trouble de l’humeur et agression.Am J Psych 162:1384-1384.
17. Lee JW (1996) Un homme de XX ANS atteint de schizophrénie.Psychiatrie Jof australasienne et néo-zélandaise 30:553-556.
18. Eastgate G (2008) Santé sexuelle pour les personnes ayant une déficience intellectuelle. SaludPublicaMex50 Suppl 2: s255-259.
19. Hellemans H, Roeyers H, Leplae W, Dewaele T, Deboutte D, et al. (2010) Comportement sexuel chez les adolescents et les jeunes adultes de sexe masculin présentant un trouble du spectre de l’autisme et un retard mental limite / léger. Handicap Sexe28:93-104.
20. Ward T, Beech A (2006) Une théorie intégrée de la délinquance sexuelle. Agresser le comportement violent 11:44-63.