La Clinique pour enfants spéciaux dans le comté de Lancaster, en Pennsylvanie, est une pratique médicale pédiatrique à but non lucratif soutenue par la communauté pour les enfants Amish et Mennonites atteints de troubles génétiques. Sur une période de 14 ans, 1988-2002, nous avons rencontré 39 troubles héréditaires chez les Amish et 23 chez les Mennonites. Nous mettons l’accent sur la reconnaissance précoce et les soins médicaux à long terme des enfants atteints de maladies génétiques. Dans le laboratoire de la clinique, nous effectuons des analyses d’acides aminés par chromatographie liquide haute performance (HPLC), des analyses d’acides organiques par chromatographie en phase gazeuse / spectrométrie de masse (GC / MS), et des diagnostics moléculaires et des tests de porteurs par amplification et séquençage par réaction en chaîne par polymérase (PCR) ou digestion par restriction. Les hôpitaux régionaux et les sages-femmes envoient régulièrement des écrans néonatals en papier filtre à sang total pour la spectrométrie de masse en tandem et d’autres méthodes analytiques modernes afin de détecter 14 des troubles métaboliques trouvés dans ces populations dans le cadre de NeoGen Inc. Programme supplémentaire de dépistage néonatal (Pittsburgh, PA). Les soins médicaux basés sur la physiopathologie de la maladie réduisent la morbidité, la mortalité et les coûts de la majorité des troubles. Parmi nos patients homozygotes pour la même mutation, les différences de gravité de la maladie ne sont pas inhabituelles. Les problèmes cliniques résultent généralement de l’interaction de la maladie génétique sous-jacente avec des infections courantes, une malnutrition, des blessures et un dysfonctionnement immunitaire qui agissent par des mécanismes pathophysiologiques classiques pour influencer l’histoire naturelle de la maladie.