Cette affection se présente à l’accouchement ou au cours de la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales et péri-rectales sévères à la suite de selles. Cela s’accompagne souvent de crises anoxiques réflexes (RAS). Enfin, il peut y avoir un changement de couleur sur une moitié du corps; soit horizontalement à partir de la taille vers le bas, soit impliquant une moitié du corps comme dans le phénomène arlequin. Les adultes subissent des attaques similaires bien qu’elles soient rares. Les déclencheurs comprennent la défécation, la stimulation tactile dans la région péri-rectale, les chutes inattendues, l’activité sexuelle et les rêves vifs. Les enfants plus âgés et les patients adultes sont affectés par des crises douloureuses aux yeux et à la mâchoire. Les autres symptômes pouvant accompagner la douleur comprennent des crises non épileptiques toniques, une tachycardie et une bradycardie, un bronchospasme, un larmoiement, une hypersalivation et une rhinorrhée. Les patients peuvent avoir tout ou partie de ceux-ci dans différents épisodes. La douleur est généralement ressentie dans les tissus profonds et peut commencer par une sensation de démangeaison, qui devient brûlante et dégénère en sensation aiguë, lancinante ou lancinante. La douleur apparaît soudainement et peut durer de quelques secondes à plusieurs minutes.