Description
La maladie Best, également connue sous le nom de dystrophie maculaire vitelliforme, est une dégénérescence rétinienne héréditaire rare (1: 15 000) affectant la partie de la rétine connue sous le nom de macula. La macula est la partie centrale de la rétine contenant les cellules photoréceptrices appelées cellules coniques, qui sont responsables de la vision centrale, des détails visuels fins et de la perception des couleurs.
La meilleure maladie est généralement diagnostiquée pendant l’adolescence, mais la vision ne se détériore généralement que plus tard dans la vie. La vision latérale (également connue sous le nom de périphérique) et l’adaptation à l’obscurité restent généralement inchangées. Par conséquent, les personnes atteintes de la meilleure maladie n’ont généralement pas de problèmes de mobilité indépendante.
Symptômes
Les premiers symptômes de la maladie Best peuvent varier d’une personne à l’autre mais impliquent toujours une vision centrale. Dans les premiers stades, une accumulation jaune de sous-produits métaboliques s’accumule dans les cellules sous la macula. Au fil du temps, l’accumulation anormale de cette substance peut endommager les cellules du cône situées dans la macula, entraînant un flou ou une distorsion de la vision centrale. Les individus peuvent également éprouver des difficultés à distinguer ou à reconnaître les couleurs.
La meilleure maladie n’affecte généralement pas la vision périphérique ou latérale. Il n’affecte pas toujours les deux yeux de manière égale et une vision plus claire est parfois conservée dans un œil. Dans de rares cas, les individus peuvent ne pas présenter de symptômes, appelés asymptomatiques.
Causes
La maladie Best est une maladie génétique causée par des mutations du gène BEST1 (également connu sous le nom de gène VMD2) qui produit la protéine Bestrophine-1.
La maladie Best est le plus souvent transmise à travers les familles par un mode d’hérédité autosomique dominante, bien que de rares cas d’hérédité autosomique récessive aient été rapportés. Si la condition est héritée de manière autosomique dominante, cela signifie qu’une personne possède une copie du gène BEST1 qui ne fonctionne pas correctement, ce qui donne naissance à la condition. Dans ce cas, une personne aura reçu une copie du gène muté d’un parent affecté.
Si la maladie est héritée de manière autosomique récessive, cela signifie que les deux copies du gène BEST1 ne fonctionnent pas correctement, ce qui donne lieu à la maladie. Dans de tels cas, la mère et le père de l’individu ont tous deux transmis une mutation du gène BEST1.
En raison de l’expression variable de la mutation BEST1, certaines personnes porteuses de la mutation peuvent présenter des symptômes très légers, voire dans de rares cas non.
Diagnostic
La meilleure maladie est diagnostiquée par un certain nombre d’évaluations qui sont importantes pour fournir le diagnostic correct.
L’ophtalmologiste posera des questions sur les antécédents médicaux d’une personne, y compris les antécédents familiaux de problèmes oculaires. Les personnes recevront un examen clinique de la vue où il peut leur être demandé de lire des lettres sur un tableau (tableau de Snellen). Ils peuvent également vérifier la pression intraoculaire et examiner le champ visuel et l’acuité visuelle.
La rétine (couche sensible à la lumière à l’arrière de l’œil) est examinée pour détecter la présence d’une masse jaune caractéristique sur la macula (section de la rétine importante pour la vision centrale, détaillée, des couleurs). Un test appelé électrooculogramme (EOG) peut être effectué, qui mesure la différence de charge électrique entre l’avant et l’arrière de l’œil à l’aide d’électrodes placées sur la peau près de l’œil. Ceci est généralement anormal dans la maladie Best. Un individu peut avoir un électrorétinogramme (appelé ERG), qui est utilisé pour évaluer le fonctionnement des cellules photoréceptrices.
Un individu peut recevoir un certain nombre de tests d’imagerie. Les informations sur la maladie peuvent être identifiées à l’aide de photographies de fond d’œil en couleur ou en champ large (qui prennent essentiellement des photos de l’arrière de l’œil). L’autofluorescence du fond d’œil peut être utilisée pour identifier le stress ou les dommages causés à l’épithélium pigmentaire rétinien. La tomographie par cohérence optique (OCT) peut également être utilisée pour évaluer les différentes couches à l’arrière de l’œil.
Les tests génétiques sont un autre élément important du diagnostic de la meilleure maladie et garantissent que le diagnostic correct est posé. Le programme de tests génétiques Target 5000 est disponible pour toute personne vivant en Irlande pour aider au diagnostic de la meilleure maladie.
Diagnostic génétique
Il est souvent impossible de savoir quel type de maladie rétinienne une personne a juste en regardant dans les yeux. À ce titre, un test génétique peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Le programme Target 5000 fournit des tests génétiques et cliniques gratuits à toutes les personnes vivant en Irlande avec une dégénérescence génétique de la rétine, y compris la maladie Best. Grâce au dépistage génétique de la personne en attente de diagnostic et des membres de sa famille, le programme Target 5000 fournira des informations plus détaillées sur la nature et le mode de transmission de la maladie.
Au fur et à mesure que des essais cliniques et des traitements spécifiques à un gène seront disponibles, la connaissance de la mutation génétique associée à une dégénérescence génétique de la rétine deviendra encore plus importante. La participation à ce programme garantit que les participants sont inclus dans un registre national à partir duquel les participants peuvent être identifiés pour des essais cliniques et des traitements et à partir duquel des informations supplémentaires sur chacune des dégénérescences génétiques de la rétine peuvent être définies. Pour plus d’informations sur le programme Target 5000, veuillez contacter le Département de recherche au 01 6789004 ou par e-mail [email protected] .
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la meilleure maladie, mais les chercheurs ont fait des progrès significatifs dans la compréhension de la maladie et le développement de traitements pour celle-ci. Pour en savoir plus sur ces avancées, veuillez consulter la section » Dernières recherches « .
Maximiser la vision restante d’un individu est une étape cruciale à franchir, et il existe de nombreuses aides à la basse vision telles que des lentilles télescopiques et des lentilles grossissantes qui peuvent être bénéfiques. La vaste gamme de technologies d’assistance pour les personnes ayant une déficience visuelle offre un large choix aux utilisateurs à tous les stades de la perte de vue et cette technologie a également éliminé de nombreux obstacles à l’éducation et à l’emploi.
Les examens oculaires généraux sont importants pour les personnes vivant avec la meilleure maladie, car ces personnes peuvent toujours être à risque de développer d’autres types de problèmes oculaires qui affectent la population générale, dont certains peuvent être traités.
Quel que soit le niveau de vision qu’une personne peut avoir, il est important de prendre soin des yeux. Pour en savoir plus sur ce qui peut être fait pour prendre soin des yeux au quotidien, veuillez consulter nos Conseils pour une bonne santé oculaire.
Pour plus d’informations, veuillez contacter le Service Recherche au 01 6789004.
Recherche
Des efforts de recherche prometteurs sont en cours pour déterminer la meilleure maladie.
Depuis qu’ils ont identifié le gène BEST1 comme responsable de la meilleure maladie, les chercheurs ont travaillé à la compréhension de la fonction de ce gène dans la rétine et à la recherche de moyens de le cibler pour le traitement, les dernières recherches offrant un potentiel significatif.
La thérapie génique est une approche thérapeutique qui s’est avérée sûre dans d’autres conditions rétiniennes et s’est révélée prometteuse pour le traitement de la meilleure maladie. Grâce à cette technique, les chercheurs ont conçu de petits virus sûrs pour délivrer la version correcte du gène BEST1 à la rétine dans des modèles expérimentaux. Aux États-Unis, des résultats récemment publiés décrivent comment la thérapie génique BEST1 a été trouvée pour améliorer la fonction visuelle et prévenir la progression de la maladie dans un modèle canin de la maladie Best.
Bien qu’une étude plus approfondie soit nécessaire pour étudier son potentiel chez l’homme, ces résultats indiquent que la thérapie génique pourrait être bénéfique pour les personnes vivant avec la meilleure maladie à l’avenir.
Des informations sur les essais cliniques peuvent être trouvées sur leur site Web et peuvent être recherchées par condition et lieu d’essai.
La lutte contre la cécité soutient actuellement un certain nombre d’initiatives de recherche qui visent à améliorer le diagnostic, les soins et la qualité de vie des personnes vivant avec la meilleure maladie.
La recherche Cible 5000, largement financée par la Lutte contre la cécité, vise à déterminer la cause génétique et à comprendre la nature de la maladie au fil du temps. Grâce à la Cible 5000, un registre national sera également mis au point, ce qui améliorera considérablement l’accès aux essais cliniques et aux traitements appropriés pour les personnes vivant en Irlande avec la meilleure maladie. Pour plus d’informations, veuillez consulter la section Cible 5000.
La Dre Sarah Doyle, basée au Trinity College de Dublin, mène une étude pour déterminer si une protéine connue sous le nom de SARM1 joue un rôle dans la dégénérescence rétinienne, un composant clé de la maladie Best. Ce travail vise à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la dégénérescence rétinienne et à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles. Pour en savoir plus sur cette étude, veuillez visiter notre section Rencontrez vos chercheurs.
Une étude menée par le professeur Breandán Kennedy étudie un groupe de médicaments neuroprotecteurs, connus sous le nom d’inhibiteurs de l’HDAC, pour leur potentiel à retarder la perte de vision dans les dégénérescences rétiniennes. Ce travail vise à identifier de nouvelles thérapies qui pourraient apporter des avantages significatifs aux individus. Pour en savoir plus sur cette étude, veuillez visiter notre section Meet you researchers.
Pour plus d’informations, veuillez contacter le Service Recherche au 01 6789004.
Support
Recevoir un diagnostic peut être accablant pour n’importe qui, mais ce n’est pas un voyage que vous devez faire seul. Il existe de nombreux groupes et ressources disponibles pour fournir un soutien aux personnes vivant avec la meilleure maladie.
Combattre la cécité offre un service de conseil gratuit et confidentiel (Insight Counseling). Pour plus d’informations, veuillez envoyer un e-mail [email protected] ou appelez le 01 6746496.
Un groupe de pleine conscience est également disponible tous les mercredis au bureau de la lutte contre la cécité à 11h.
Pour le soutien et l’orientation technologique, le Club d’échange technologique basé à Dublin se réunit tous les lundis au bureau de la lutte contre la cécité à 11h. Un autre Club d’Échange Technologique, basé à Cork, se réunit tous les samedis à la Bibliothèque de la Ville de Cork, Grand Parade, Cork City à 11h. Le club basé à Liège ne se réunit pas les week-ends fériés ou le deuxième samedi du mois. Pour plus d’informations, veuillez contacter [email protected] ou appelez le 01 6746496.
Ressources
Féach fournit un soutien aux parents d’enfants vivant avec une perte de vue en Irlande.
ChildVision est le centre national d’éducation pour les enfants ayant une perte de vue en Irlande.
Le NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fournit un soutien et des services aux personnes vivant avec une perte de vue en Irlande.
Les Chiens guides irlandais pour aveugles aident les individus et leurs familles à améliorer leur mobilité et leur indépendance.
Dernière mise à jour : 4 février 2019