Qu’est-ce que le Trouble congénital de type Glycosylation Ia?
Le trouble congénital de glycosylation de type Ia (CDG-Ia) est un trouble métabolique héréditaire qui altère la production de glycoprotéines, qui sont des protéines qui ont des glucides attachés. Dans le CDG-Ia, il existe un défaut dans une enzyme appelée phosphomannomutase.
Le CDG-Ia affecte de nombreux systèmes du corps, notamment le système nerveux. La maladie provoque un retard de développement pouvant entraîner une déficience mentale. Il peut également provoquer des convulsions et des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. Cela nuit à la fois à la capacité de se déplacer physiquement et à la capacité de coordonner ce mouvement. Environ 20% des nourrissons atteints de la maladie meurent au cours de la première année de vie. La plupart des personnes atteintes de CDG-Ia seront en fauteuil roulant.
Une personne atteinte de CDG-Ia peut présenter une partie ou la totalité des symptômes suivants: une incapacité à se développer à un rythme normal; un type particulier de vision limitée conduisant à la cécité (rétinite pigmentaire); une thyroïde sous-active (hypothyroïdie); une hypertrophie du foie et / ou une maladie du foie; des problèmes cardiaques et rénaux; une hypoglycémie; une diminution de la capacité du sang à coaguler à la suite d’une blessure; une peau épaissie, enflée et dénoyautée (peau d’orange); et des anomalies osseuses. Certaines personnes ont beaucoup des symptômes ci-dessus tandis que d’autres en ont peu.
Chez les personnes atteintes de CDG-Ia, certaines caractéristiques distinctes sont apparentes à la naissance. Ceux-ci peuvent inclure des mamelons inversés, un tonus musculaire médiocre, des yeux en forme d’amande croisés, un front large, une distribution inhabituelle de la graisse corporelle et des organes génitaux anormaux. Une partie du cerveau appelée cervelet est souvent partiellement gaspillée. Les femmes atteintes de la maladie n’atteignent souvent pas le développement sexuel.
Quelle est la fréquence des Troubles congénitaux de Type Glycosylation Ia?
Le CDG-Ia représente 70% des troubles congénitaux de la glycosylation, qui, combinés, affectent 1 naissance sur 50 000 à 100 000. Des cas de CDG-Ia ont été signalés dans le monde entier, environ la moitié provenant de pays scandinaves.
Comment le Trouble congénital de Glycosylation de Type Ia est-il traité?
Il n’y a pas de remède contre le CDG-Ia, mais certaines mesures peuvent être prises pour améliorer la vie des personnes touchées par la maladie. Les parents d’un jeune enfant atteint de CDG-Ia doivent s’assurer que l’enfant reçoit la meilleure nutrition possible pour aider à sa croissance. Certains enfants auront besoin d’une sonde d’alimentation. L’utilisation précoce de l’ergothérapie, de la thérapie physique et de l’orthophonie peut être utile pour améliorer les capacités à long terme de l’enfant dans ces domaines. Des mesures chirurgicales ou non chirurgicales peuvent corriger les yeux croisés et assurer une meilleure vision. Une perfusion de plasma sanguin peut être nécessaire avant une intervention chirurgicale pour faciliter la coagulation. Les médicaments peuvent aider à contrôler les crises. Diverses hormones peuvent être utiles si la personne a une glande thyroïde sous-active. Les fauteuils roulants et autres aides au mouvement sont également souvent utiles.
Quel est le pronostic pour une personne atteinte d’un trouble congénital de Type Glycosylation Ia?
Vingt pour cent des personnes atteintes de CDG-Ia meurent au cours de la première année de vie, souvent à cause d’une infection, de problèmes hépatiques ou d’une maladie cardiaque. D’autres personnes atteintes de CDG-Ia peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. La plupart sont tenus en fauteuil roulant tout au long de leur vie. Certains sont capables de parler et de converser, bien qu’avec une certaine déficience. Les personnes atteintes de CDG-Ia ne peuvent pas vivre de manière autonome, mais peuvent accomplir certaines tâches de manière indépendante.