Le syndrome d’Aicardi est un trouble neurologique rare décrit pour la première fois par le neurologue français, le Dr Jean Aicardi, en 1965. Il survient presque exclusivement chez les femmes (46, XX), mais il peut également survenir chez les hommes atteints du syndrome de Klinfelter (47, XXY). Il existe une poignée de rapports dans la littérature sur le syndrome d’Aicardi chez un homme normal. Certains de ces rapports ont été contestés, et il est possible que ces cas soient causés par des mutations mosaïques du ou des gènes du syndrome d’Aicardi.

Quelles sont les causes du syndrome d’Aicardi

La base génétique ou la mutation à l’origine du syndrome d’Aicardi n’a pas été identifiée malgré les efforts de plusieurs laboratoires dans le monde et le séquençage génétique des enfants atteints et de leurs parents. Comme le syndrome d’Aicardi ne survient que chez un seul membre d’une famille et que pratiquement tous les cas sont des femmes, on pense que la mutation génétique est une mutation dominante de novo (c’est-à-dire spontanée) dans un gène lié à l’X avec létalité chez les mâles normaux (46, XY). Il y a au moins 6 ensembles de jumeaux qui sont discordants pour le syndrome d’Aicardi, et un ensemble connu de jumeaux monozygotes et une paire de sœurs non jumelles qui sont tous deux affectés. Le syndrome d’Aicardi chez les sœurs non jumelles est probablement dû au hasard car il n’y a eu aucun autre rapport de syndrome d’Aicardi chez deux frères et sœurs.

Caractéristiques du syndrome d’Aicardi

Le syndrome d’Aicardi est classiquement défini dans plus de 90% des cas par trois caractéristiques cardinales:

• Agénésie du corps calleux;
• Lacunes choriorétinales; et
• Spasmes infantiles.

En 1999, le spectre diagnostique du syndrome d’Aicardi a été élargi pour inclure les patients présentant un corps calleux présent, mais généralement anormal, ou une absence de spasmes ou de lacunes infantiles, si d’autres anomalies cérébrales typiques sont présentes. Plus précisément, les critères révisés ont été élargis pour inclure deux caractéristiques classiques et au moins deux autres caractéristiques majeures ou complémentaires. Des lacunes et des convulsions rétiniennes sont présentes dans tous les cas, ou presque. Les caractéristiques principales et de soutien comprennent:

Caractéristiques principales

• Malformations corticales (principalement polymicrogyrie);
• Hétérotopie périventriculaire et sous-corticale;
• Kystes autour du troisième ventricule cérébral et/ ou du plexus choroïde;
• Papillomes des plexus choroïdes; et/ ou
• colobome disque optique / nerf.

Caractéristiques de soutien

• Anomalies vertébrales et costales;
• Microphtalmie ou autres anomalies oculaires;
• EEG « Split-brain »; et/ou
• Asymétrie hémisphérique cérébrale globale.

L’atteinte d’autres systèmes organiques que le cerveau et les yeux est également fréquente, mais les signes et symptômes ne font pas partie des critères diagnostiques et ne sont pas présents dans tous les cas. Ceux-ci comprennent:

• Malformations vasculaires ou malignité vasculaire;
• Microcéphalie;
• Hypotonie;
• Spasticité ou hypertonie;
• Scoliose;
• prémaxille proéminente;
• Fente labiale ou palatine;
• Reflux gastro-œsophagien;
• Problèmes d’alimentation;
• Petites ou petites mains malformées;
• Puberté précoce ou retardée; et/ ou
• Troubles du développement globaux.

Il est généralement admis que le nombre et la gravité des caractéristiques présentes chez un enfant atteint du syndrome d’Aicardi sont associés au pronostic individuel.