Le traitement du syndrome de Treacher Collins varie énormément d’un patient à l’autre et dépend de la gravité de la déformation et des besoins à long terme de l’enfant. La consultation d’une équipe craniofaciale expérimentée est extrêmement importante pour obtenir les meilleurs résultats pour votre enfant.

Chez CHOP — où nous avons une expertise dans chaque spécialité pédiatrique — votre enfant aura accès à une équipe de soins multidisciplinaire et à des soins coordonnés grâce à notre Programme Craniofacial ou Programme Craniofacial Néonatal, qui offre des soins spécialisés pour les nourrissons. Nous travaillerons avec vous pour prioriser les besoins de votre enfant et établir un plan de traitement complet qui répond aux besoins physiques et psychosociaux, y compris la planification de la réparation et de la reconstruction chirurgicales échelonnées.

Le timing peut être un facteur critique dans le traitement. Certains problèmes, tels que les problèmes respiratoires, doivent être résolus immédiatement. Il peut être avantageux pour votre enfant d’attendre qu’il atteigne certaines étapes de son développement avant de procéder à d’autres traitements, tels que la chirurgie plastique.

Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins auront probablement une combinaison des traitements suivants en fonction de leur condition unique.

Problèmes des voies respiratoires

À la naissance, si votre enfant a une obstruction des voies respiratoires, il peut avoir besoin de diverses procédures pour l’aider à mieux respirer, notamment:

• Allongement de la mâchoire par ostéogenèse par distraction
• Adhérence langue-lèvre
• Les enfants gravement atteints peuvent avoir besoin d’une trachéotomie pendant les premiers mois ou années de leur vie jusqu’à ce que des procédures plus définitives puissent être effectuées

Fente palatine

Si votre enfant a une fente palatine — une condition dans laquelle le toit de la bouche ne se ferme pas complètement pendant le développement fœtal — elle est généralement réparée lorsque votre enfant a environ un an. En savoir plus sur la réparation chirurgicale de la fente palatine.

Yeux

Si les yeux de votre enfant sont exposés, des lubrifiants et des interventions chirurgicales pour réorganiser les paupières et fermer partiellement l’œil peuvent être nécessaires pour protéger les yeux.

Joues et paupières

L’un des aspects les plus difficiles du syndrome de Treacher Collins est la réparation de la région des joues et des paupières. Bien que la greffe osseuse puisse corriger les carences osseuses, ces os présentent un risque élevé de réabsorption au fil du temps. Fréquemment, une ou plusieurs procédures de greffe osseuse peuvent être nécessaires et, à maturité squelettique, un implant de joue artificiel peut être envisagé. L’augmentation des tissus mous du visage, par greffe de graisse ou transfert de tissus, améliore également la forme et la fonction des joues.

Les paupières peuvent également être difficiles à traiter en raison de la rareté des tissus dans la région et de l’implication des paupières. Les traitements pour résoudre ces problèmes comprennent:

• Transfert tissulaire à partir du couvercle inférieur supérieur
• Remise en suspension du coin de l’œil (canthopexie)
• Greffes de peau
• Autres réarrangements tissulaires locaux

Oreilles

La prise en charge des anomalies de l’oreille peut aller d’une simple otoplastie en retrait pour les personnes peu atteintes à la reconstruction totale de l’oreille avec du cartilage prélevé sur les côtes pour celles présentant des déformations plus sévères. Une augmentation auditive avec une bande Baha® ou un appareil auditif à ancrage osseux ostéointégré peut être utilisée pour résoudre les problèmes d’audition.

Les enfants présentant des anomalies de l’oreille recevront des soins coordonnés grâce à notre Programme de déformations de l’oreille.

Si vous avez des questions sur le traitement individualisé de votre enfant, veuillez en parler à son équipe soignante.