La fibrose kystique (FC) est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les poumons, le pancréas, le foie, l’intestin et les organes reproducteurs. La maladie est causée par des mutations de la protéine régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique, qui est liée au transport anormal du chlorure et du sodium à travers la membrane cellulaire. Alors que chez les personnes en bonne santé, le mucus est une substance aqueuse et glissante qui maintient les organes humides, chez les patients atteints de fibrose kystique, il est épais et collant.

Chez les patients atteints de mucoviscidose, une production excessive de mucus épais s’accumule dans les poumons et les voies respiratoires, entraînant des difficultés respiratoires et une propension plus élevée aux infections bactériennes. La fibrose kystique fait partie des maladies pulmonaires les plus courantes chez les enfants. C’est un trouble potentiellement mortel pour lequel il n’existe actuellement aucun remède.

Il existe de nombreux aspects de la vie avec la fibrose kystique, mais la recherche de soins médicaux, d’informations et de soutien peut aider les patients à améliorer leur qualité de vie, leur espérance de vie et leur bien-être émotionnel.

Commencer la vie avec la fibrose kystique:Le diagnostic

Il y a environ 33 000 patients atteints de fibrose kystique aux États-Unis et 70 000 dans le monde, selon la Fondation pour la fibrose kystique (CFF). Environ 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, mais plus de 75% d’entre eux concernent des enfants de moins de 2 ans. En raison de la large diffusion des programmes de dépistage néonatal, un plus grand nombre de patients atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués à un plus jeune âge.

Cependant, ce test n’est qu’une indication et s’il existe des preuves qu’un bébé peut souffrir de la maladie, il est généralement conseillé de subir un test de sueur, qui constitue un diagnostic plus précis. Il recherche des niveaux élevés de sel dans la sueur des patients, signe de la maladie. Une famille ne s’attend généralement pas à un diagnostic de mucoviscidose à la naissance d’un bébé et ses médecins peuvent ne pas être spécialisés dans le domaine. Cependant, il existe des centres certifiés FC dans tout le pays qui peuvent aider les parents à mieux comprendre la maladie et à commencer des modifications et des traitements du mode de vie.

En plus du dépistage néonatal et des tests de sueur, d’autres tests qui peuvent être effectués à tout âge comprennent un test sanguin pour identifier les différences dans le gène CFTR: tests de la fonction pulmonaire pour mesurer la quantité d’air expiré et sa vitesse, radiographies thoraciques pour montrer la densité du mucus dans les voies respiratoires, test de graisse fécale pour mesurer la quantité de graisse dans les selles et déterminer l’absorption des graisses, test pancréatique pour évaluer la présence de l’enzyme élastase pancréatique fécale et fonction pancréatique, test de stimulation de la sécrétine pour vérifier la réponse du pancréas à l’hormone sécrétine, test de trypsine / chymotrypsine pour mesurer la quantité de trypsine ou de chymotrypsine dans les matières fécales, et séries gastro-intestinales supérieures et intestin grêle pour voir s’il y a tout élément structurel ou fonctionnel anomalies dans ces organes.

Grandir avec la mucoviscidose: L’école et plus

Alors que le diagnostic de mucoviscidose est souvent confirmé alors que le patient est encore un enfant, l’apparition des symptômes devient progressivement plus apparente au fil du temps. Les symptômes de la fibrose kystique varient d’un patient à l’autre, mais dès le plus jeune âge, ils ont tendance à inclure des sécrétions cutanées au goût salé, une incapacité à prendre du poids, une croissance lente et certains symptômes intestinaux. Les symptômes intestinaux comprennent la diarrhée; constipation sévère créant des maux d’estomac, des ballonnements et des gaz; nausées, perte d’appétit et selles nauséabondes. Les symptômes respiratoires comprennent la toux, la congestion nasale (polypes nasaux), la pneumonie, l’essoufflement, la fièvre et les mucosités.

Il n’y a aucune raison d’empêcher les enfants atteints de mucoviscidose d’aller à l’école comme n’importe quel autre enfant. Cependant, les patients peuvent faire face à des défis supplémentaires liés à l’alimentation, aux traitements et aux procédures régulières. Les infections persistantes peuvent nécessiter du temps à l’hôpital. Parce que les patients peuvent avoir besoin de sauter l’école à certaines occasions, certains parents préfèrent scolariser leurs enfants à la maison. Le début de la puberté et des menstruations peut être retardé de quelques années. De plus, les enfants atteints de mucoviscidose ont tendance à être plus petits et plus minces que les autres enfants et le sentiment d’être différents, basé sur des stéréotypes d’image corporelle, peut être stressant. Il est également important pour les soignants de prêter attention aux patients qui pourraient négliger leurs traitements afin de ne pas se sentir aussi différents que leurs pairs.

Transition de l’enfance à l’âge adulte avec fibrose kystique

Actuellement, près de la moitié des patients atteints de fibrose kystique ont plus de 18 ans, mais la transition de l’enfance et de l’adolescence à l’âge adulte peut ne pas être facile. L’adolescence est elle-même une période compliquée avec de nombreuses transitions. Dans le cas des patients atteints de mucoviscidose, tous ces changements doivent être équilibrés avec les symptômes, les traitements, les études, le travail, la famille, les émotions et la vie sociale.

Des études comme « Le côté psychosocial et psychiatrique de la fibrose kystique chez les adolescents et les adultes » démontrent que le fonctionnement psychologique et psychosocial des personnes atteintes de fibrose kystique est similaire à celui des personnes bien — jusqu’à ce que la maladie devienne grave.

Cependant, il existe également des preuves que les patients souffrent d’une probabilité accrue de problèmes psychiatriques, tels que la dépression, et de mauvais résultats sur les mesures du fonctionnement physique de la qualité de vie. L’augmentation des symptômes s’accompagne de la transition vers la prise en charge de leurs propres traitements.

Les patients sont souvent confrontés à des obstacles et à des défis qui peuvent mener à l’anxiété, qui est l’un des problèmes émotionnels les plus courants rencontrés par les patients atteints de mucoviscidose, voire à la dépression, un état de tristesse qui peut durer des semaines, des mois ou des années, accompagné de sentiments de désespoir et de manque d’intérêt pour les choses de tous les jours.

Vie quotidienne avec la fibrose kystique: Traitements

Malgré le fait qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la fibrose kystique, il existe des traitements qui améliorent la qualité de vie et l’espérance de vie des patients. En fait, les enfants atteints de mucoviscidose ont tendance à rester en bonne santé lorsqu’ils sont médicamentés jusqu’à l’âge adulte, mais à mesure que la fonction pulmonaire diminue, le patient devient souvent handicapé. Différentes thérapies traitent les divers symptômes, et tous les patients n’ont pas besoin de tous les types de médicaments, mais la caractéristique commune reste que tous les patients ont besoin de traitements quotidiens et exigeants.

Les progrès réalisés ces dernières années ont conduit à une augmentation de l’espérance de vie des patients de 10 ans à 37,5 ans en moyenne. Certains vivent pour être beaucoup plus vieux.

Les thérapies pulmonaires comprennent des antibiotiques pour la prévention et le traitement des infections pulmonaires et sinusales comme les inhalateurs, la thérapie enzymatique à la DNase, la respiration dans des brumes de fortes concentrations de sel, les vaccins contre la grippe et les bactéries, l’oxygénothérapie, les gilets à percussion et, dans certains cas, la transplantation pulmonaire.

Les thérapies intestinales sont également importantes pour augmenter l’absorption des nutriments. Les patients dépendent souvent des enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion et l’absorption des graisses et des protéines; des suppléments de vitamines comme A, D, E et K; et des médicaments anti-constipation.

Vie quotidienne avec Fibrose kystique: Nutrition et exercice

Les médicaments et les thérapies ne sont pas le seul moyen de garder les patients atteints de mucoviscidose en bonne santé. Le style de vie est également important. Les principales recommandations de style de vie des National Institutes of Health (NIH) incluent: ne pas fumer et éviter la fumée de tabac, se laver les mains souvent pour réduire le risque d’infection, faire de l’exercice régulièrement et boire beaucoup de liquides, et faire de la physiothérapie thoracique.

Même si les patients peuvent avoir du mal à être physiquement actifs, il est démontré que le maintien de l’activité présente des avantages tels qu’une tolérance accrue à l’exercice, une endurance musculaire respiratoire et une expectoration des expectorations, une réduction du volume résiduel et du taux de déclin de la fonction pulmonaire, une amélioration de l’équilibre hydrique et de la rétention des électrolytes sériques, et un risque de décès plus faible.

La nutrition peut également modifier radicalement les symptômes digestifs des patients en raison de leur carence dans le pancréas et de l’accumulation de mucus collant dans l’organe, ce qui compromet la production d’enzymes. Le manque d’enzymes entrave la digestion et réduit l’absorption des protéines et des graisses. En plus de prendre des suppléments d’enzymes, de minéraux et de vitamines à chaque repas, il est conseillé aux patients de manger régulièrement, de privilégier les aliments contenant plus de calories et de protéines et de suivre les directives nutritionnelles données par une diététiste certifiée.

Complications possibles de la vie avec la fibrose kystique

Au fil du temps, la fibrose kystique devient plus grave avec des symptômes plus intenses et une probabilité plus élevée de développer des conditions connexes. Les maladies respiratoires sont les plus courantes et comprennent des voies respiratoires endommagées (bronchectasie), des infections chroniques, des excroissances nasales (polypes nasaux), des crachats de sang (hémoptysie), un pneumothorax et une insuffisance respiratoire.

Les complications du système digestif comprennent les carences nutritionnelles, le diabète, le blocage des voies biliaires, l’obstruction intestinale et le syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS). DIOS est une obstruction partielle ou complète où l’intestin grêle rencontre le gros intestin.

D’autres complications qui pourraient survenir sont l’amincissement des os (ostéoporose) et les déséquilibres électrolytiques et la déshydratation.

Alors que les patients atteints de mucoviscidose n’ont aucun obstacle à une vie sexuelle normale, la majorité des hommes sont stériles et les femmes peuvent avoir des difficultés à concevoir. Cependant, les traitements de fertilité modernes peuvent aider dans ce processus. En plus de ces complications, les patients sont également confrontés à des défis dans différents aspects de leur vie, comme les voyages. La fibrose kystique n’empêche pas les gens de voyager, mais il y a des préparatifs et une planification qui doivent être faits à l’avance. Les patients doivent tenir compte des symptômes potentiels, des exacerbations, des médicaments pour le voyage et la durée du voyage, des vaccinations et des soins spécialisés sur place.

Faire face à la fibrose kystique: Comment ne pas être seul

Les patients atteints de fibrose kystique présentent des symptômes physiques et des problèmes émotionnels. Maintenant, cependant, il existe de nombreuses façons pour les patients de faire face à ces problèmes. Les groupes de soutien sont les méthodes les plus courantes et peuvent être trouvés dans les organisations et les centres certifiés FC, qui sont répartis dans tout le pays. En assistant à des séances de groupes de soutien, qui existent à la fois pour les patients et les soignants, les gens peuvent rencontrer d’autres personnes dans la même situation et partager des expériences.

S’impliquer dans les activités d’organisations comme la Cystic Fibrosis Foundation est possible dans des chapitres aux États-Unis, et peut aider à défendre la maladie, apporter un changement positif et avoir le sentiment de contribuer à une cause. En outre, le CFF offre de nombreuses ressources concernant différents aspects de la vie avec la maladie, y compris des lignes directrices et des recommandations sur les traitements et les thérapies, l’assurance, la nutrition, l’exercice, les voyages, l’école pour les patients et les familles, les plans d’éducation individuels, les bourses d’études collégiales et l’aide financière, et d’autres sujets.

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