Descrizione
Best disease, nota anche come distrofia maculare vitelliforme, è una degenerazione retinica ereditaria rara (1:15.000) che colpisce la porzione della retina nota come macula. La macula è la parte centrale della retina contenente le cellule fotorecettori note come cellule a cono, che sono responsabili della visione centrale, dei dettagli visivi fini e della percezione del colore.
La migliore malattia viene solitamente diagnosticata durante l’adolescenza, ma la visione generalmente non si deteriora fino a più tardi nella vita. La visione laterale (nota anche come periferica) e l’adattamento scuro di solito rimangono inalterati. Pertanto, le persone con la migliore malattia non hanno generalmente problemi con la mobilità indipendente.
Sintomi
I primi sintomi della malattia Best possono variare da persona a persona, ma coinvolgono sempre la visione centrale. Nelle fasi iniziali, un accumulo giallo di sottoprodotti metabolici si accumula nelle cellule sotto la macula. Nel tempo, l’accumulo anormale di questa sostanza può danneggiare le cellule del cono situate nella macula, portando a una sfocatura o distorsione della visione centrale. Gli individui possono anche sperimentare sfide nel distinguere tra o riconoscere i colori.
La migliore malattia generalmente non influisce sulla visione periferica o laterale. Non sempre colpisce entrambi gli occhi allo stesso modo e una visione più chiara a volte viene mantenuta in un occhio. In rari casi, gli individui potrebbero non manifestare sintomi, noti come asintomatici.
Cause
La malattia migliore è una condizione genetica causata da mutazioni nel gene BEST1 (noto anche come gene VMD2) che produce la proteina Bestrophin-1.
La malattia migliore è più comunemente trasmessa attraverso le famiglie da un modello autosomico dominante di eredità, sebbene siano stati riportati rari casi di ereditarietà autosomica recessiva. Se la condizione è ereditata in modo autosomico dominante, ciò significa che una persona ha una copia del gene BEST1 che non funziona correttamente, dando origine alla condizione. In questo caso, una persona avrà ricevuto una copia del gene mutato da un genitore affetto.
Se la condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, ciò significa che entrambe le copie del gene BEST1 non funzionano correttamente, dando origine alla condizione. In questi casi, la madre e il padre dell’individuo hanno entrambi trasmesso una mutazione nel gene BEST1.
A causa dell’espressione variabile della mutazione BEST1 alcune persone che hanno la mutazione possono avere sintomi molto lievi, o in rari casi no.
Diagnosi
La migliore malattia viene diagnosticata attraverso una serie di valutazioni che sono importanti per fornire la diagnosi corretta.
L’oculista chiederà informazioni sulla storia medica di un individuo, inclusa qualsiasi storia familiare di condizioni oculari. Gli individui riceveranno un esame oculistico clinico in cui può essere chiesto di leggere le lettere fuori un grafico (grafico Snellen). Possono anche controllare la pressione intraoculare ed esaminare il campo visivo e l’acuità visiva.
La retina (strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio) viene esaminata per la presenza di una caratteristica massa gialla sulla macula (sezione della retina importante per la visione centrale, dettagliata, dei colori). Può essere eseguito un test chiamato elettrooculogramma (EOG), che misura la differenza di carica elettrica tra la parte anteriore e la parte posteriore dell’occhio utilizzando elettrodi posti sulla pelle vicino all’occhio. Questo è tipicamente anormale nella malattia migliore. Un individuo può avere un elettroretinogramma (noto come ERG), che viene utilizzato per valutare il funzionamento delle cellule fotorecettori.
Un individuo può ricevere una serie di test di imaging. Le informazioni sulla circostanza possono essere identificate facendo uso di colore o della fotografia del fundus del ampio campo (che essenzialmente prende le foto della parte posteriore dell’occhio). L’autofluorescenza del fondo può essere utilizzata per identificare stress o danni all’epitelio pigmentato retinico. La tomografia a coerenza ottica (OCT) può anche essere utilizzata per valutare i vari strati nella parte posteriore dell’occhio.
Test genetici è un altro componente importante di fare una diagnosi di malattia migliore e assicura che la diagnosi corretta è dato. Il programma di test genetici Target 5000 è disponibile per tutti coloro che vivono in Irlanda per aiutare nella diagnosi della malattia Best.
Diagnosi genetica
È spesso impossibile dire quale tipo di malattia della retina ha una persona solo guardando negli occhi. Come tale, un test genetico può essere necessario per confermare la diagnosi.
Il programma Target 5000 fornisce test genetici e clinici gratuiti a tutti gli individui che vivono in Irlanda con una degenerazione genetica della retina, inclusa la malattia Best. Attraverso lo screening genetico della persona in attesa di diagnosi e dei suoi familiari, il programma Target 5000 fornirà informazioni più dettagliate sulla natura e il modello ereditario della condizione.
Man mano che saranno disponibili studi clinici e trattamenti gene-specifici, la conoscenza della mutazione genetica associata a una degenerazione retinica genetica diventerà ancora più importante. La partecipazione a questo programma garantisce che i partecipanti siano inclusi in un registro nazionale da cui i partecipanti possono essere identificati per studi clinici e trattamenti e da cui possono essere definite ulteriori informazioni su ciascuna delle degenerazioni genetiche della retina. Per ulteriori informazioni sul programma Target 5000, si prega di contattare il Dipartimento di ricerca al numero 01 6789004 o e-mail [email protected].
Trattamento
Attualmente, non esiste un trattamento per la migliore malattia, ma i ricercatori hanno fatto progressi significativi nella comprensione della condizione e nello sviluppo di trattamenti per essa. Per saperne di più su questi progressi, si prega di visitare la sezione ‘Ultime ricerche’.
Massimizzare la visione rimanente che un individuo ha è un passo cruciale da fare, e ci sono molti ausili ipovedenti come lenti telescopiche e di ingrandimento che possono essere di beneficio. L’ampia gamma di tecnologie assistive per le persone con disabilità visive offre un’ampia scelta per gli utenti in tutte le fasi della perdita della vista e questa tecnologia ha anche rimosso molte barriere all’istruzione e all’occupazione.
I controlli oculari generali sono importanti per le persone che vivono con la malattia migliore, in quanto questi individui possono ancora essere a rischio di sviluppare altri tipi di problemi agli occhi che colpiscono la popolazione generale, alcuni dei quali possono essere curabili.
Non importa quale livello di visione possa avere una persona, è importante prendersi cura degli occhi. Per saperne di più su cosa si può fare per prendersi cura degli occhi su base giornaliera, si prega di visitare i nostri consigli per una buona salute degli occhi.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.
Ricerca
Ci sono promettenti sforzi di ricerca in corso per la migliore malattia.
Dall’identificazione del gene BEST1 come causale della malattia Best, i ricercatori hanno lavorato sulla comprensione della funzione di questo gene nella retina e alla ricerca di modi per indirizzarlo al trattamento, con le ultime ricerche che offrono un potenziale significativo.
La terapia genica è un approccio terapeutico che si è dimostrato sicuro in altre condizioni retiniche e ha mostrato promesse per il trattamento della malattia migliore. Con questa tecnica, i ricercatori hanno progettato piccoli virus sicuri per fornire la versione corretta del gene BEST1 alla retina in modelli sperimentali. Negli Stati Uniti, i risultati pubblicati di recente descrivono come la terapia genica BEST1 è stata trovata per migliorare la funzione visiva e prevenire la progressione della malattia in un modello canino di Best disease.
Sebbene siano necessari ulteriori studi per indagare il suo potenziale negli esseri umani, questi risultati indicano il potenziale per la terapia genica a beneficio di coloro che vivono con la migliore malattia in futuro.
Le informazioni sugli studi clinici possono essere trovate sul loro sito Web e possono essere ricercate per condizione e luogo dello studio.
Combattere la cecità attualmente supporta una serie di iniziative di ricerca che mirano a migliorare la diagnosi, la cura e la qualità della vita delle persone che vivono con la malattia migliore.
La ricerca Target 5000, in gran parte finanziata dalla lotta alla cecità, mira a determinare la causa genetica e comprendere la natura della condizione nel tempo. Attraverso l’obiettivo 5000, sarà anche sviluppato un registro nazionale che migliorerà notevolmente l’accesso a studi clinici e trattamenti adeguati per le persone che vivono in Irlanda con la malattia migliore. Per ulteriori informazioni, visitare la sezione Target 5000.
La dott. ssa Sarah Doyle con sede al Trinity College di Dublino sta conducendo uno studio per indagare se una proteina nota come SARM1 svolge un ruolo nella degenerazione retinica, una componente chiave della malattia Best. Questo lavoro mira a comprendere ulteriormente i meccanismi alla base della degenerazione retinica e identificare potenziali nuovi bersagli terapeutici. Per saperne di più su questo studio, visita la nostra sezione Incontra i tuoi ricercatori.
Uno studio condotto dal professor Breandán Kennedy sta studiando un gruppo di farmaci neuroprotettivi, noti come inibitori HDAC, per il loro potenziale di ritardare la perdita della vista nelle degenerazioni retiniche. Questo lavoro cerca di identificare nuove terapie che potrebbero fornire benefici significativi agli individui. Per saperne di più su questo studio, si prega di visitare la nostra sezione Meet you ricercatori.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.
Supporto
Ricevere una diagnosi può essere travolgente per chiunque, ma questo non è un viaggio che devi fare da solo. Ci sono molti gruppi e risorse disponibili per fornire supporto per le persone che vivono con la malattia migliore.
Fighting Blindness offre un servizio di consulenza gratuito e riservato (Insight Counselling). Per ulteriori informazioni si prega di e-mail [email protected] o chiamare 01 6746496.
Un gruppo di consapevolezza è disponibile anche ogni mercoledì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11 del mattino.
Per il supporto tecnologico e la guida, il Club di scambio tecnologico con sede a Dublino si riunisce ogni lunedì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11 del mattino. Un altro club di scambio tecnologico, con sede a Cork, si incontra ogni sabato nella Cork City Library, Grand Parade, Cork City alle 11 del mattino. Il club Cork-based non si incontrano nei fine settimana festivi o il secondo sabato del mese. Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare 01 6746496.
Risorse
Féach fornisce supporto per i genitori di bambini che vivono con perdita della vista in Irlanda.
ChildVision è il centro nazionale di educazione per i bambini con perdita della vista in Irlanda.
NCBI (Consiglio Nazionale per i ciechi in Irlanda) fornisce supporto e servizi per le persone che vivono con perdita della vista in Irlanda.
Irish Guide Dogs for the blind aiuta le persone e le loro famiglie a migliorare la mobilità e l’indipendenza.
Ultimo aggiornamento: 4 febbraio 2019