L’aplasia cutis congenita (ACC) è una malattia rara ed eterogenea, con un tasso stimato di incidenza da 1-3 a 10.000 nascite.1 È caratterizzato dall’assenza di una porzione di pelle e talvolta di tessuto sottocutaneo e persino di ossa.1-3 Di solito ACC si presenta come un difetto solitario del cuoio capelluto, ma può anche manifestarsi come lesioni multiple del cuoio capelluto o può colpire qualsiasi altra parte del corpo.1,2 In alcune situazioni, l’ACC può essere associato ad altre anomalie fisiche o sindromi malformative.2
Presentiamo cinque casi di ACC del cuoio capelluto che si sono verificati in un periodo di tempo molto breve (quattro mesi) senza alcuna relazione apparente tra loro. In tutti i casi, i genitori avevano meno di 35 anni, senza storia di infezioni materne o assunzione di farmaci durante la gravidanza.
Il primo era un neonato maschio da una gravidanza senza incidenti con normali ultrasuoni ostetrici (US). Il neonato è nato a termine per parto vaginale spontaneo e, subito dopo la nascita, è stato notato con tre lesioni ovali nella regione mediana del cuoio capelluto, la più grande misura 4cm×3cm, tutte con margini ben definiti (Fig. 1). Gli Stati Uniti cranici non hanno mostrato alcuna emorragia del sistema nervoso centrale, né segni di infezione o trombosi del seno e la tomografia computerizzata cranica ha rivelato l’integrità ossea del cuoio capelluto.
Neonato maschile con lesioni multiple ACC del cuoio capelluto.
Il secondo era anche un neonato di sesso maschile, ma in questo caso, c’era una storia di gravidanza gemellare dicorionica diamniotica con morte fetale spontanea di un feto a 15 settimane di età gestazionale (feto papiraceo). Il gemello sopravvissuto è nato con una singola lesione del cuoio capelluto di forma ovale con 3 cm×2 cm (Fig. 2). Anche gli Stati Uniti cranici erano normali e una risonanza magnetica cranica ha confermato l’assenza di difetti del sistema nervoso centrale, che sono più prevalenti nel gemello neonato sopravvissuto di un feto papiraceo.
Neonato maschio con singola lesione ACC del cuoio capelluto.
Gli ultimi tre neonati, un maschio e due femmine, nati con una piccola circolare difetto sul cuoio capelluto vertice, tra i 3 e i 5 mm. Il maschio neonato la gestazione è stata complicata da diabete gestazionale e a 35 settimane un taglio cesareo di emergenza è stata precipitata da un prolasso del cordone ombelicale, portando un estremamente difficile estrazione; inoltre, sua madre esposto un piccolo alopecia lesione fin dalla nascita. I neonati di sesso femminile erano gestazioni a termine, senza comorbidità materne e senza eventi anormali durante la gravidanza, e sono nati da consegne vaginali spontanee. A causa delle piccole dimensioni delle lesioni, questi tre hanno eseguito solo NOI cranici, che non hanno rivelato alcuna alterazione.
In tutti e cinque i casi, il trattamento è stato conservativo. Due volte al giorno, sono stati utilizzati tamponi sterili imbevuti di una soluzione combinata di poliesanide di biguanide e tensioattivo di betaina per pulire le lesioni, seguiti da un unguento di acido fusidico fino al miglioramento clinico. Non sono state registrate complicanze acute e la guarigione si è verificata in tutti i casi in 6-12 settimane, con un’alopecia al posto del precedente difetto cutaneo.
Nella maggior parte dei casi, ACC è una lesione isolata, ma può anche essere una parte di varie sindromi malformative.1 Qualsiasi parte del corpo può essere interessata, ma il cuoio capelluto, di solito il vertice, è la posizione più frequente del difetto che si verifica nel 70-90% dei casi, con difetti ossei sottostanti nel 20-30%.1
Il meccanismo patogeno non è ancora chiaro, ma è stato suggerito che la condizione si verifichi a causa dello sviluppo interrotto o della degenerazione della pelle in utero.4 Diversi studi descrivono un’associazione con papiraceo fetale, ma altri attribuiscono il difetto alla genetica, infarti placentari, sostanze teratogene, infezioni intrauterine, traumi, compromissione vascolare, amniogenesi, aderenze della membrana amniotica alla pelle fetale, tra le altre teorie.4 Nei casi presentati, abbiamo appena trovato possibili meccanismi in due di essi (feto papiraceo in uno e un possibile travaglio genetico/traumatico in un altro).
Il trattamento non è consensuale. L’approccio conservativo è la prima scelta nella maggior parte dei casi, ma alcuni autori sostengono che l’approccio chirurgico può essere un’opzione migliore quando il difetto è più grande di 4 cm o quando c’è assenza ossea.1 Altrimenti, alcuni studi dimostrano che lesioni ancora più grandi possono essere trattate con successo con un trattamento conservativo, 3, 5 come visto nel nostro primo caso.
L’infezione locale o il sanguinamento sono le principali complicanze acute, ma le infezioni del sistema nervoso centrale e la trombosi o le emorragie del seno sagittale sono le complicanze più gravi e possono essere fatali. Questi sono correlati con la dimensione della lesione e il coinvolgimento dell’osso.2 L’alopecia e le cicatrici ipertrofiche sono le complicanze tardive più frequenti, di solito non reversibili.2 Nei casi presentati, non ci sono state complicazioni acute ma l’alopecia si è verificata in tutti loro.