Presentazione del paziente

Un maschio sano di 18 anni si è presentato alla nostra clinica lamentando pieghe della pelle prominenti che coinvolgono il suo cuoio capelluto, che ha notato dopo aver ottenuto un taglio di capelli molto corto. Il paziente era altrimenti asintomatico senza lamentele di mal di testa, cambiamento visivo o aumento delle dimensioni della scarpa o del cappello. Da notare, il paziente ha due zii materni con risultati del cuoio capelluto simili.

All’esame fisico, il paziente appariva bene ed era ben sviluppato, senza alcuna prova di bossing frontale. L’esame del cuoio capelluto del paziente ha rivelato profondi solchi longitudinali localizzati al vertice. Inoltre, il paziente ha avuto acne lieve e cheratosi pilaris. Altrimenti, l’esame era insignificante.

Un conteggio completo delle cellule del sangue con pannello metabolico differenziale e completo, livello di prolattina, livello di testosterone, livello di fattore di crescita insulino-simile I, livello di tiroxina libera, TSH e analisi delle urine erano tutti all’interno del range di normalità. Una risonanza magnetica del cervello e della ghiandola pituitaria con e senza contrasto non ha mostrato alcuna evidenza di segnale intracranico anormale, nessun effetto di massa o spostamento della linea mediana, nessuna raccolta di liquidi extra-assiali, nessuna massa sellare o suprasellare e il chiasma ottico era entro i limiti normali.

Diagnosi: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) descrive una sindrome morfologica in cui vi è ipertrofia e piegatura della pelle del cuoio capelluto creando un aspetto girato o cerebriforme.1 CVG è stato citato per la prima volta da Alibert nel 18372 ed è stato descritto da Robert nel 1843.3 Unna introdusse il termine cutis verticis gyrata nel 1907.4 Nel 1953, Polan e Butterworth classificarono CVG in forme primarie e secondarie.5 La classificazione è stata successivamente modificata da Garden e Robinson, che hanno suddiviso la forma primaria in CVG essenziale primario, in cui non sono identificate altre anomalie, e CVG primario non essenziale, che è associato a una vasta gamma di anomalie mentali, cerebrali e oftalmologiche.3

Epidemiologia

La CVG è rara nella popolazione generale, con una prevalenza stimata di 1 su 100.000 uomini e 0,026 su 100.000 donne.6 La maggiore frequenza riportata negli uomini, tuttavia, può essere dovuta a una più facile individuazione nei pazienti con capelli corti. CVG si verifica in tutte le razze: bianco, asiatico, nero e messicano-indiano.7 Molti pazienti con CVG sono di intelligenza normale; tuttavia, la sua prevalenza è maggiore nei pazienti con disabilità intellettiva. La prevalenza di CVG in pazienti psichiatrici istituzionalizzati è stata riportata dallo 0,2% al 12,5%.6

CVG primario e secondario

Il CVG primario si verifica senza anomalie dei tessuti molli sottostanti ed è spesso associato a condizioni neuropsichiatriche. Il CVG primario si verifica quasi sempre nei maschi,con un rapporto maschio-femmina di 5:1 o 6:1.1, 7 L’eziologia del CVG primario è sconosciuta. La maggior parte dei casi sembra essere sporadica, sebbene forme familiari siano state riportate nel contesto di sindromi complesse.8

I cambiamenti della pelle possono comparire nella tarda infanzia o durante la pubertà e di solito compaiono prima dei 30 anni; i cambiamenti ormonali sono stati suggeriti come causa di CVG.7

La CVG primaria ha un’alta frequenza di anomalie neurologiche associate, tra cui disturbi convulsivi, microcefalia e ritardo mentale. C’è anche una maggiore frequenza di anomalie oculari, tra cui strabismo, cataratta, nistagmo e cheratocono.7

Il CVG secondario si verifica a seguito di una malattia sistemica o di un processo locale del cuoio capelluto. A differenza del CVG primario, il CVG secondario non ha manifestazioni neurologiche associate. Il CVG secondario è stato associato a una vasta gamma di cause sottostanti che possono causare le pieghe caratteristiche del CVG, come le malattie infiammatorie del cuoio capelluto, come eczema, psoriasi, follicolite, impetigine, erisipela e pemfigo.6 Neoplasie locali del cuoio capelluto, tra cui nevo intradermico cerebriforme congenito, neurofibromi, fibromi e altri amartomi sono stati anche implicati.6,9 CVG secondario è anche associato a disturbi endocrini come acromegalia, cretinismo, mixedema, insulino-resistenza e sindrome di Turner.1,8

CVG neonatale è stato riportato in una serie di casi di sindrome di Turner, sempre nel contesto di linfedema congenito. Questi casi sono di interesse perché implicano il linfedema nella patogenesi.10

La CVG si verifica anche nelle sindromi ereditarie geneticamente, come la pachidermoperiostosi, una forma idiopatica di osteoartropatia ipertrofica ereditata come tratto autosomico dominante con espressione variabile.6,8

Caratteristiche clinicopatologiche

Nel CVG primario, l’istologia di solito appare normale, mentre l’istologia nella forma secondaria dipende dalla natura della patologia sottostante. Le biopsie del cuoio capelluto possono rivelare un derma ispessito con possibile iperplasia sebacea, con o senza eccesso di collagene.7,8 Nel CVG primario, le pieghe cutanee caratteristiche sono orientate nella direzione antero-posteriore e sono generalmente simmetriche su entrambi i lati del cranio. Nel CVG secondario, le pieghe sono più variabili e di solito non corrono nella direzione sagittale.6,7

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale di CVG comprende nevo sebaceo, cisti pilar, lipoma, nevo di nev e nevo cerebriforme. Il nevo sebaceo è una crescita papillata con un aspetto nevoide e di solito si sviluppa prima della vita rispetto al CVG. Cisti Pilar e lipomi possono formare sul cuoio capelluto, ma sono tipicamente masse localizzate che non causano cambiamenti uniformi per l’intero cuoio capelluto. Il nevo di O è un cerotto iperpigmentato congenito, di solito presente nella regione oftalmomascellare. Il nevo cerebriforme appare alla nascita e non si presenta su tutto il cuoio capelluto.8 Altre diagnosi differenziali sono riassunte nella tabella 1.

Tabella 1

la Diagnosi Differenziale di Cutis Verticis Gyrata

Nevo Sebaceo
Pilar Cisti
Lipoma
il Neo di Ota
Cerebriform Nevo
Cutis Laxa (Elastolysis)
Cylindroma
Pachydermoperiostosis

Trattamento

Nella maggior parte dei casi di CVG, il trattamento è sintomatico. I pazienti devono essere istruiti sull’igiene del cuoio capelluto per evitare l’accumulo di detriti cutanei e secrezioni nei solchi, che possono causare un odore sgradevole e prurito.1,11

La chirurgia plastica può essere eseguita per motivi estetici. La scelta della riparazione chirurgica dipende dalla dimensione e dalla posizione della lesione, dal disturbo sottostante e dalle preferenze del paziente. Sono disponibili tecniche chirurgiche per il trattamento del CVG, tra cui la resezione totale della lesione e l’innesto, il posizionamento di un espansore cutaneo sull’area sana e l’innesto e la resezione parziale della porzione più prominente della lesione.6,11 La resezione totale della lesione causa alopecia irreversibile e gli espansori cutanei potrebbero non essere sufficienti a coprire tutte le aree interessate. Pertanto, si raccomanda che le piccole lesioni siano asportate e chiuse principalmente, mentre gli espansori tissutali sono un metodo efficace per trattare aree più grandi di CVG.6,11 Il sollevamento della fronte è stato anche descritto come una tecnica per il trattamento del CVG della regione frontale.12

Il nostro paziente non ha richiesto alcun trattamento specifico al momento della sua visita e non era un candidato chirurgico a causa dell’ampio coinvolgimento del suo cuoio capelluto. Le fotografie cliniche saranno usate per seguire tutta la progressione del CVG. Dopo un accurato lavoro medico e di imaging, il CVG sembra essere di natura primaria senza alcuna evidenza di una malattia endocrina sottostante.

Una prognosi tipicamente benigna

Sebbene la CVG stia sfigurando, ha una prognosi benigna. Non sono state riportate trasformazioni maligne del tessuto del cuoio capelluto o delle strutture intracraniche.6,7

L’unica eccezione è l’associazione di CVG secondario con nevo intradermico cerebriforme, che ha il potenziale per degenerare in melanoma maligno e dovrebbe essere gestito mediante escissione completa.6