Database delle malattie rare

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli del Truncus Arteriosus persistente. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:

I difetti del setto ventricolare (Cor Triloculare Biventricularis) sono un gruppo di difetti cardiaci congeniti comuni caratterizzati dall’assenza di un atrio. I neonati con questo difetto hanno 2 ventricoli e 1 atrio grande. I sintomi di difetti del setto ventricolare sono simili al difetto del setto atrioventricolare e possono includere una velocità di respirazione anormalmente rapida (tachipnea), respiro sibilante, battito cardiaco accelerato (tachicardia) e/o un fegato anormalmente ingrossato (epatomegalia). I difetti del setto ventricolare possono anche causare l’eccessivo accumulo di liquidi intorno al cuore, portando a insufficienza cardiaca congestizia. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Difetti del setto ventricolare” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

La tetralogia di Fallot (Pseudotruncus Arteriosus) è una malattia cardiaca congenita. Consiste di 4 difetti: difetto del setto ventricolare, stenosi subpolmonare, aorta prevalente e ipertrofia ventricolare destra. Il sintomo più comune è una decolorazione bluastra della pelle a causa della mancanza di ossigeno sufficiente ai tessuti (cianosi). Ciò si verifica durante i periodi di riposo e durante il pianto. Altri sintomi possono includere affaticamento eccessivo, scarsa alimentazione, lento aumento di peso e/o ritardi nello sviluppo. Lo sforzo può produrre complicazioni potenzialmente pericolose per la vita, inclusi bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossia). (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Tetralogia di Fallot” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

I difetti del setto atriale sono difetti cardiaci congeniti caratterizzati dalla presenza di una piccola apertura tra i due atri del cuore. Questo difetto porta ad un aumento del carico di lavoro sul lato destro del cuore e ad un eccessivo flusso di sangue ai polmoni. I sintomi, che possono diventare evidenti durante l’infanzia, l’infanzia o l’età adulta, possono variare notevolmente e dipendono dalla gravità del difetto. I sintomi tendono ad essere lievi all’inizio e possono includere difficoltà respiratorie (dispnea), aumento della suscettibilità alle infezioni respiratorie e/o alterazione del colore bluastro anormale della pelle e delle mucose (cianosi). Alcune persone con difetti del setto atriale possono essere ad aumentato rischio di formazione di coaguli di sangue che possono viaggiare verso le arterie principali (embolia), bloccando la circolazione sanguigna. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Difetti del setto atriale” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

Cor Triatriatum è un difetto cardiaco congenito estremamente raro caratterizzato dalla presenza di una camera extra sopra l’atrio sinistro del cuore. Le vene polmonari, restituendo il sangue dai polmoni, drenano in questo “terzo atrio” extra. I sintomi del Cor Triatriatum variano notevolmente e dipendono dalle dimensioni dell’apertura tra le camere. I sintomi possono includere respirazione anormalmente rapida (tachipnea), respiro sibilante, tosse e/o accumulo anomalo di liquido nei polmoni (congestione polmonare). (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Cor Triatriatum” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

Cor Triloculare Biatriatum è un difetto cardiaco congenito estremamente raro caratterizzato dall’assenza di un ventricolo. I neonati con questo difetto hanno due atri e un grande ventricolo. I sintomi sono simili a quelli del difetto del setto atrioventricolare e comprendono difficoltà respiratorie (dispnea), eccessivo accumulo di liquidi nei polmoni e intorno al cuore (edema polmonare) e/o una decolorazione bluastra della pelle e delle mucose (cianosi). Altri sintomi possono includere cattive abitudini alimentari, respirazione anormalmente rapida (tachipnea) e/o un battito cardiaco anormalmente rapido (tachicardia).

La stenosi della valvola mitrale è un raro difetto cardiaco che può essere presente alla nascita (congenita) o acquisita. Nella forma congenita, i sintomi variano notevolmente e possono includere tosse, difficoltà respiratorie, palpitazioni cardiache e/o frequenti infezioni respiratorie. Nella stenosi della valvola mitrale acquisita, i sintomi possono includere anche debolezza, disagio addominale, dolore toracico (angina) e/o perdita periodica di coscienza.

Il seguente disturbo può essere associato a Tronco Arterioso persistente. Non è necessario per una diagnosi differenziale:

La sindrome di DiGeorge è un gruppo molto raro di anomalie congenite che sono il risultato di difetti durante lo sviluppo fetale precoce. Questi difetti si verificano in aree note come 3 ° o 4 ° sacchetti faringei che successivamente si sviluppano nel timo e nelle ghiandole paratiroidi. I bambini con sindrome di DiGeorge che hanno una ghiandola del timo gravemente sottosviluppata hanno un sistema immunitario disfunzionale. In genere sviluppano frequenti infezioni da virus, funghi e alcuni batteri. I sintomi più comuni di questo disturbo includono infezioni nasali croniche, diarrea, mughetto (candidosi orale) e polmonite. Le caratteristiche fisiche insolite della sindrome di DiGeorge possono includere il tronco arterioso persistente, gli occhi larghi (ipertelorismo), un’inclinazione verso il basso per gli occhi, le orecchie dentellate e/o basse e/o una bocca anormalmente piccola. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “DiGeorge” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

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