I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della malattia di Ollier. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
La metacondromatosi si presenta con encondromi e osteocondromi (esostosi). Gli encondromi coinvolgono più comunemente le ossa lunghe delle gambe e dell’anca. Le lesioni osteocondroma di solito compaiono sulle mani e sui piedi. Il più delle volte, queste lesioni non causano deformità ossee. Ci sono meno di 30 casi segnalati attualmente.
La genocondromatosi è una malattia autosomica dominante estremamente rara. I pazienti hanno una statura normale e gli encondromi sono distribuiti simmetricamente con localizzazione caratteristica nelle metafisi della parte superiore delle braccia (omero prossimale) e parte inferiore dell’osso della coscia (femore distale). Si distinguono due sottotipi: la genocondromatosi di tipo I include la presenza di un enchondroma sul lato interno (lato mediale) della clavicola, mentre nel tipo II le ossa tubolari corte della mano, del polso e dei piedi sono interessate mentre la clavicola è normale.
La spondiloenchondrodisplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger tipo IV) è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene ACP5. È caratterizzato da displasia vertebrale combinata con encondroma come lesioni nella pelvi o ossa tubolari lunghe.
La Dysspondyloenchondromatosis è una displasia scheletrica non ereditaria caratterizzata da dimensioni anormalmente variabili dei corpi verterbrali (anisospondilia), che comprendono le ossa della colonna vertebrale e gli encondromi multipli nelle vertebre e nelle parti metafisarie e diafisarie delle ossa tubolari lunghe, che portano alla cifoscoliosi e all’asimmetria degli arti inferiori.
Cheirospondyloenchondromatosis (enchondromatosis generalizzato con platyspondyly, enchondromatosis Spranger tipo VI) combina encondromatosis multiplo simmetricamente distribuito con marcato coinvolgimento di metacarpali e falangi con conseguente mani e piedi corti con lieve appiattimento dei corpi vertebrali della colonna vertebrale (platyspondyly). Si verifica in età molto precoce. C’è un nanismo da lieve a moderato e le articolazioni, specialmente delle dita, si ingrandiscono. Inoltre, la disabilità intellettiva è spesso associata a questa malattia.
La sindrome di Maffucci è una rara malattia genetica caratterizzata da encondromi, deformità scheletriche e macchie di pelle di colore rosso scuro di forma irregolare, derivanti da escrescenze benigne sulla pelle (cutanea) costituite da masse di vasi sanguigni (anomalie vascolari). Gli encondromi si trovano più spesso in alcune ossa (falangi) delle mani e dei piedi. Le malformazioni scheletriche possono includere gambe di lunghezza sproporzionata e / o anormale curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi). In molti pazienti, le ossa possono tendere a fratturarsi facilmente. Nella maggior parte dei pazienti, gli emangiomi compaiono alla nascita o durante la prima infanzia e possono essere progressivi. La sindrome di Maffucci è anche una malattia sporadica e finora non sono stati segnalati casi ereditari. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Maffucci” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare).
Gli osteocondromi multipli ereditari (HMO) sono una malattia genetica rara caratterizzata da tumori ossei benigni multipli (non cancerosi) coperti da cartilagine (osteocondromi), spesso all’estremità crescente (metafisi) delle ossa lunghe delle gambe, delle braccia e delle cifre. Questi osteocondromi di solito continuano a crescere fino a poco dopo la pubertà e possono portare a deformità ossee, anomalie scheletriche, bassa statura, compressione dei nervi e ridotta gamma di movimento. Gli osteocondromi multipli ereditari sono ereditati come condizione genetica autosomica dominante ed è associata a mutazioni nei geni EXT1 o EXT2. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “osteocondromi multipli ereditari”come termine di ricerca nel Database delle malattie rare).