I pazienti con AHC presentano una vasta gamma di sintomi oltre agli attacchi emiplegici. Questi possono essere ulteriormente caratterizzati come sintomi parossistici e non parossistici. I sintomi parossistici sono generalmente associati ad attacchi emiplegici e possono verificarsi improvvisamente con emiplegia o da soli. I sintomi parossistici possono durare per quantità variabili di tempo. I sintomi non parossistici tendono ad essere effetti collaterali di AHC che sono presenti in ogni momento, non solo durante episodi o attacchi. L’epilessia, che è anche considerata un sintomo parossistico, svolge un ruolo importante nella progressione e nella diagnosi di AHC.

Attacchi emiplegicimodifica

Cronologicamente, gli attacchi emiplegici non sono sempre il primo sintomo di AHC, ma sono il sintomo più importante, così come il sintomo per cui il disturbo è chiamato. Gli attacchi emiplegici possono colpire uno o entrambi i lati del corpo e gli attacchi che colpiscono entrambi i lati del corpo possono essere indicati come attacchi bilaterali o tetraplegici. Una delle caratteristiche uniche di AHC è che gli attacchi emiplegici, così come altri sintomi che possono co-verificarsi con emiplegia, cessano immediatamente dopo il sonno. Durante gli attacchi forti, i sintomi possono ripresentarsi al risveglio. Gli attacchi emiplegici possono verificarsi improvvisamente o gradualmente e la gravità di un attacco può variare durante la sua durata. Gli attacchi possono alternarsi da un lato all’altro del corpo, anche se questo è raro. La lunghezza degli attacchi può anche variare da minuti a settimane, anche se la lunghezza degli attacchi varia più notevolmente tra le persone che tra gli attacchi per una persona. Sia gli attacchi bilaterali che quelli emiplegici sono associati a caratteristiche pseudobulbari come disfagia, disartria e difficoltà respiratoria. La paralisi è spesso accompagnata da cambiamenti nel colore e nella temperatura della pelle, sudorazione, irrequietezza, tremore, urla e comparsa di dolore. Gli attacchi emiplegici si verificano in modo irregolare e possono verificarsi con disturbi del linguaggio, del mangiare e della deglutizione. I pazienti con AHC sono spesso sottopeso a causa di questi effetti collaterali. L’età media di insorgenza per gli episodi emiplegici è stata trovata per essere 6-7 mesi di età. Questo esordio precoce dà il nome di questo disturbo il finale leggermente fuorviante “dell’infanzia”. AHC non è limitato esclusivamente all’infanzia – gli attacchi in alcuni casi diventano più lievi dopo i primi dieci anni di vita, ma non scompaiono mai completamente.

Sintomi parossisticimodifica

I pazienti con AHC hanno mostrato vari sintomi parossistici che si manifestano in diversi gradi in ogni persona. I sintomi parossistici includono movimenti tonici, tonico-clonici o mioclonici degli arti, posture distoniche, coreoatetosi, nistagmo oculare e varie altre anomalie motorie oculari. Quasi la metà di tutte le persone ha sintomi distonici prima di sperimentare l’emiplegia. Questi sintomi iniziano generalmente prima degli 8 mesi di età. Le anomalie motorie oculari si verificano precocemente e questi sono i sintomi precoci più frequenti dell’AHC, in particolare il nistagmo. Quasi 1/3 delle persone con questo disturbo aveva caratteristiche motorie oculari episodiche entro 1-2 giorni dalla nascita. Molti hanno anche sperimentato emiplegia e distonia prima dei 3 mesi di età. Un sintomo finale che può essere considerato parossistico è un cambiamento temporaneo nel comportamento-alcuni pazienti diventeranno irragionevoli, esigenti e aggressivi prima o dopo un attacco

Non tutti i pazienti hanno tutti questi sintomi e non è noto se siano causati da AHC. I sintomi di solito si manifestano nei primi 3 mesi di vita del bambino, con un esordio medio di 2,5 mesi. Frequentemente, alcuni di questi sintomi si manifestano nel periodo neonatale. Questi sintomi parossistici sono spesso usati per aiutare a diagnosticare l’AHC, poiché non esiste un semplice test per questo.

In alcuni casi, gli EEG presi durante questi eventi parossistici erano caratterizzati da un rallentamento generalizzato dello sfondo. Nel complesso, tuttavia, l’EEG durante gli episodi e altri metodi investigativi come la risonanza magnetica cerebrale, TAC, risonanza magnetica angiografica e CFS hanno risultati normali.

Sintomi non parossisticimodifica

A lungo termine, molti sintomi parossistici si verificano insieme a AHC, e mentre questi sintomi variano in forza a seconda della persona, sono caratteristiche coerenti di AHC. Si pensa che alcuni di questi sintomi siano causati o peggiorati da attacchi emiplegici, anche se non è noto per certo. I pazienti soffrono di persistente motore, movimento (atassia), e deficit cognitivi. Questi deficit diventano più evidenti nel tempo e includono ritardi nello sviluppo, problemi sociali e ritardo. È raro che qualcuno con AHC non abbia deficit cognitivi, ma uno studio in Giappone ha trovato due pazienti che soddisfacevano tutti i criteri diagnostici per AHC ma che non erano mentalmente alterati. Non è noto se l’AHC sia una malattia progressiva, ma si sospetta che attacchi gravi causino danni che provocano una perdita permanente della funzione. il 100% dei bambini studiati negli Stati Uniti ha avuto una qualche forma di compromissione mentale, che di solito è descritta come da lieve a moderata, ma varia notevolmente tra gli individui.

Epilessiaedit

Almeno il 50% dei malati di AHC soffre anche di epilessia e l’AHC viene spesso diagnosticata erroneamente come epilessia a causa di ciò. Questi eventi epilettici si distinguono da altri episodi da un’alterazione della coscienza, così come frequente attività tonica o tonico-clonica. Gli episodi epilettici sono generalmente rari, anche se aumentano con l’età. A causa della rarità degli episodi epilettici, ci sono poche conferme EEG di loro.