I globuli rossi contengono emoglobina per legare ossigeno e anidride carbonica. Esistono tre tipi di emoglobina nell’uomo:

• Emoglobina embrionale
• Emoglobina fetale
• Emoglobina adulta

L’emoglobina fetale (HbF) è la forma di emoglobina dominante durante la vita fetale ed è anche marcatamente aumentata in concentrazione per diverse settimane dopo la nascita. La sua presenza fu notata per la prima volta da Korber nel 1866, scoprì che il sangue del cordone ombelicale conteneva emoglobina che non era denaturata dopo l’esposizione ad acidi forti o alcali, a differenza dell’emoglobina adulta.

Funzione di HbF

L’HbF è una forma di emoglobina che ha una maggiore affinità di ossigeno rispetto all’emoglobina adulta, questo aumenta il trasporto dell’ossigeno al feto all’interno dell’utero catturando l’ossigeno dal sistema vascolare placentare che ha una tensione di ossigeno molto inferiore rispetto ai polmoni. Il declino della sua produzione di circa 6 mesi dopo la nascita riduce lo scambio di ossigeno tra i vasi sanguigni e altre parti del corpo, incluso il cervello.

Struttura di HbF

L’HbF è presente nella vita fetale ma la sua produzione viene disattivata nel periodo immediatamente successivo alla nascita del bambino. Come l’emoglobina adulta, l’HbF è costituito da quattro unità, queste comprendono due unità alfa e due gamma, quest’ultima che sostituisce le unità beta dell’emoglobina adulta. La differenza è nella sequenza di 39 aminoacidi sui 146 totali, che è la stessa per entrambi i tipi.

Indicazioni per il test HbF

Un test HbF è necessario se vi è un sospetto clinico di malattie, come beta talassemia, leucemia mieloide, anemia falciforme, perché questa variante dell’emoglobina è più resistente alla falce e conferisce vantaggi di sopravvivenza nel caso della talassemia. Tali condizioni possono manifestarsi sotto forma di anemia, con palpitazioni, dolore toracico, eccessiva stanchezza e gonfiore dei piedi, l’insufficienza cardiaca può verificarsi a causa di grave anemia. Ancora una volta, una storia familiare di tali disturbi è un’indicazione per i test HbF in quanto questi hanno una forte base genetica nella maggior parte dei casi.

I livelli di HbF diminuiscono di circa il 10% ogni due settimane e di solito diventano non misurabili entro circa sei mesi di vita postnatale. La produzione di HbF è tipicamente ridotta a livelli inferiori allo 0,6% dell’emoglobina totale di un adulto. Gli HBF costituiscono una sottopopolazione di eritrociti chiamati “cellule F” e si è constatato che l ‘ 85% degli adulti ha dallo 0,3% fino al 4,4% di queste cellule specializzate, mostrando grandi variazioni all’interno della popolazione. Questa variazione in percentuale sembra essere regolata da fattori genetici che non sono ancora chiari. L’aumento di HbF può essere dovuto ad un aumento del numero di cellule F e della concentrazione di HbF nelle cellule F esistenti.

Ricerca futura

L’importanza dell’HbF deriva anche dal fatto che le sue varianti naturali hanno gettato molta luce sul modo in cui i geni della globina sono controllati e sul modo in cui la sintesi viene commutata da una forma all’altra. Molto lavoro è stato fatto anche per chiarire quali sarebbero i migliori farmaci per aumentare i livelli di HbF negli adulti che avevano bassi livelli di HBA (emoglobina adulta) o catene di emoglobina anormali come nella talassemia, commutando la trascrizione genica come desiderato senza causare tossicità eccessiva al paziente.
Reviewed by Chloe Barnett, BSc

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