Contrazioni muscolari involontarie, epilessia generalizzata e atassia cerebellare — questi sintomi sono tipicamente indicativi di una miopatia mitocondriale. Tuttavia, con i diversi tipi di miopatie mitocondriali, può essere difficile determinare la diagnosi precisa per i pazienti affetti da questi vari sintomi. Un gruppo dell’Universidade Federal do Paraná in Brasile ha posto la domanda, “Quando dovrebbe essere la diagnosi MERRF (epilessia del mioclono associata a fibre rosse)” e ha identificato alcune delle manifestazioni cliniche e di laboratorio associate a MERRF. Il loro lavoro è stato pubblicato su Arquivos de Neuro-Psiquiatria, la gazzetta ufficiale dell’Accademia brasiliana di Neurologia.

Dopo che i primi pazienti sono stati diagnosticati con MERRF nel 1973, i ricercatori hanno lavorato per comprendere la patologia e la causa della malattia. I pazienti presentano epilessia del mioclono (contrazioni muscolari involontarie) e mostrano segni di fibre rosse e irregolari nella biopsia muscolare. I sintomi meno prevalenti includono sordità, intolleranza all’esercizio fisico, demenza e cardiomiopatie.

Questi sintomi sono causati da mutazioni patogene nel DNA mitocondriale. Si ipotizza che le mutazioni portino a neuroni ipereccitabili e / o alla perdita di neuroni nel cervello, ma nessuna di queste ipotesi spiega pienamente le manifestazioni cliniche di MERRF. Invece, potrebbe essere un po ‘ una combinazione di questi meccanismi. È stato suggerito che le mutazioni del DNA mitocondriale portino a un eccesso di segnalazione del calcio e livelli nocivi di specie reattive dell’ossigeno, portando alla morte neuronale e ai neuroni ipereccitabili, entrambi i quali possono causare convulsioni e mioclono.

Quando un paziente mostra sintomi di MERRF, ci sono una manciata di modi per diagnosticare la malattia. Il sequenziamento del genoma mitocondriale può identificare una qualsiasi delle quattro mutazioni puntiformi associate a MERRF: A8344G, T8356C, G8361A e G8363A. Molto spesso, A8344G causa MERRF, con l ‘ 80% dei pazienti che hanno la mutazione. Le restanti mutazioni sono responsabili del 10% dei casi e l’ultimo 10% dei pazienti non ha mutazioni identificabili nel DNA mitocondriale.

Senza mutazioni note del DNA mitocondriale, i pazienti possono ancora essere diagnosticati attraverso la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica. Le scansioni del cervello possono rivelare la materia grigia alterata all’inizio della malattia e la sostanza bianca alterata alla fine della malattia. I livelli di acido lattico sono anche elevati nel sangue e nel liquido cerebrospinale dei pazienti a riposo e i complessi della catena respiratoria sono spesso disabilitati. Ancora più importante, una biopsia muscolare mostra fibre rosse in oltre il 92% dei pazienti, prestando alla malattia il suo nome.

Non importa i mezzi per diagnosticare la malattia, non rimane alcuna cura specifica per MERRF. Ai pazienti vengono solitamente prescritti composti terapeutici per alleviare i sintomi, ma questi non impediscono alla malattia di progredire. Comunemente, i pazienti sono trattati con coenzima Q10, vitamine del complesso B e L-carnitina per tenere conto dei processi metabolici alterati derivanti dalla malattia. I pazienti con malattie concomitanti (come diabete mellito, sordità o malattie cardiache) sono trattati in combinazione per gestire i sintomi.