familiare lipoproteina lipasi carenza è una condizione ereditaria che interrompe la normale ripartizione dei grassi nel corpo, con conseguente aumento di alcuni tipi di grassi.

Le persone con deficit familiare di lipoproteina lipasi in genere sviluppano segni e sintomi prima dei 10 anni, con un quarto che mostra sintomi entro i 1 anni. Il primo sintomo di questa condizione è solitamente dolore addominale, che può variare da lieve a grave. Il dolore addominale è spesso dovuto all’infiammazione del pancreas (pancreatite). Questi episodi di pancreatite iniziano come attacchi improvvisi (acuti). Se non trattata, la pancreatite può svilupparsi in una condizione cronica che può danneggiare il pancreas e, in rari casi, essere pericolosa per la vita.

Gli individui affetti possono anche avere un ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia). Più alti sono i livelli di grasso nel corpo, più grande diventa il fegato e la milza. Con l’aumento dei livelli di grasso, alcuni globuli bianchi chiamati macrofagi assumono grasso in eccesso nel tentativo di liberare il grasso dal flusso sanguigno. Dopo aver assunto il grasso, i macrofagi viaggiano verso il fegato e la milza, dove si accumulano le cellule grasse.

Circa la metà degli individui con deficit di lipoproteina lipasi familiare sviluppa piccoli depositi gialli di grasso sotto la pelle chiamati xantomi eruttivi. Questi depositi di grasso appaiono più comunemente sul tronco, glutei, ginocchia e braccia. Gli xantomi eruttivi sono piccoli (circa 1 millimetro di diametro), ma i singoli xantomi possono raggrupparsi per formare patch più grandi. Generalmente non sono dolorosi se non esposti a ripetuti attriti o abrasioni. Gli xantomi eruttivi cominciano ad apparire quando l’assunzione di grassi aumenta e i livelli aumentano; i depositi scompaiono quando l’assunzione di grassi rallenta e i livelli diminuiscono.

Il sangue di persone con deficit di lipoproteina lipasi familiare può avere un aspetto lattiginoso a causa del suo alto contenuto di grassi. Quando i livelli di grasso diventano molto alti nelle persone con questa condizione, i grassi possono accumularsi nei vasi sanguigni nel tessuto che riveste la parte posteriore dell’occhio (la retina). L’accumulo di grasso conferisce a questo tessuto un aspetto rosa pallido quando esaminato (lipemia retinalis). Questo accumulo di grasso non influisce sulla visione e scompare una volta che i grassi dalla dieta sono ridotti e i livelli nel corpo diminuiscono.

Nelle persone con deficit familiare di lipoproteina lipasi, un aumento dei livelli di grasso può anche causare caratteristiche neurologiche, come depressione, perdita di memoria e lieve declino intellettuale (demenza). Questi problemi vengono risolti quando i livelli di grassi alimentari si normalizzano.