È stato suggerito che le donne che portano una mutazione nel gene ATM hanno un rischio aumentato stimato del 20-60% per il cancro al seno (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Quelli con una mutazione del gene ATM sono pensati per essere ad aumentato rischio di cancro al seno ad esordio precoce e cancro al seno bilaterale. Tuttavia, l’esatto rischio di cancro al seno, e se non v’è alcun altro rischio di cancro, conferito da un portando una mutazione nel ATM non è stato determinato. Alcuni studi hanno anche suggerito un possibile aumento del rischio di sensibilità alle radiazioni (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). La ricerca in questo settore è in corso e la nostra comprensione delle implicazioni di portare una singola mutazione ATM potrebbe cambiare in futuro. E ‘ importante per i pazienti di tenersi in contatto con i loro medici e fornitori di genetica per gli aggiornamenti in questo settore.
Il gene ATM è tipicamente associato a una condizione autosomica recessiva chiamata atassia-telangiectasia (AT). AT è caratterizzata mancanza di coordinazione muscolare (atassia cerebellare ) in tenera età, vasi sanguigni dilatati (telangiectasi ) nel bianco degli occhi, difetti immunitari, e una predisposizione ad alcuni tumori, in particolare leucemia e linfoma. Per un individuo di avere A, lui / lei avrebbe ereditato un cambiato, o mutato, copia del gene ATM da entrambi i genitori. Ciò significa che ogni genitore di un bambino con AT è portatore di una mutazione ATM. È importante notare che i trasportatori non sono ad un rischio aumentato per sviluppare le caratteristiche neurologiche di AT ma hanno un rischio aumentato per cancro al seno.
Raccomandazioni per lo screening del cancro
Screening del cancro al seno: mammografia annuale e considerare la risonanza magnetica mammaria con contrasto a partire dai 40 anni.
Gestione del rischio di cancro al seno: considerare le mastectomie che riducono il rischio in base alla storia familiare.
Commenti: Prove insufficienti per raccomandare contro la radioterapia. La mutazione missense 7271T >G può agire in modo dominante-negativo con conseguente rischio di cancro a vita fino al 60% entro gli 80 anni (che è superiore alle mutazioni troncanti, dove i rischi sono compresi tra il 30 e il 40%). Consigli per il rischio di condizione autosomica recessiva nella prole.
Raccomandazioni basate sulle linee guida della National Comprehensive Cancer Network Versione 1.2017 Valutazione genetica / familiare ad alto rischio: cancro al seno e alle ovaie