Tutti gli esseri umani hanno lo stesso insieme di geni.

Le nostre differenze derivano dalle minuscole variazioni di quei geni.

Queste variazioni influenzano non solo il tuo aspetto o il tuo comportamento diverso dagli altri But ma anche il modo in cui il tuo corpo reagisce in modo diverso a fattori esterni. Soprattutto come reagisce agli alimenti che mangi e allo stile di vita che vivi.

Ad esempio, alcuni hanno grandi difficoltà a metabolizzare la caffeina. Per gli altri, potrebbe essere l’alcol (1, 2).

Alcuni hanno problemi che aumentano il loro rischio di malattia di Alzheimer, noto come APOE4.

Questo perché tutti abbiamo alcune variazioni genetiche o “difetti” che possono influenzare il modo in cui metabolizziamo e usiamo determinati nutrienti.

Una delle variazioni più comuni e potenzialmente problematiche è nota come mutazione MTHFR.

Questa variazione del gene può influire sul modo in cui il tuo corpo metabolizza il folato e l’acido folico. Entrambe sono forme di vitamina B9, necessarie per numerose funzioni corporee critiche.

Sfortunatamente, un errore in questo ciclo metabolico è legato a diversi problemi di salute piuttosto gravi (3).

Questo articolo descrive la mutazione MTHFR ed esplora quali implicazioni può avere per la vostra salute e la dieta.

Si noti che ogni sezione di questo articolo ha una casella ‘riepilogo’ (come questa) per risparmiare tempo. Sotto questa casella c’è un menu contenuto per aiutarti a navigare direttamente in una particolare sezione.

Che cos’è MTHFR, il gene MTHFR e la mutazione MTHFR?

MTHFR, abbreviazione di metilenetetraidrofolato reduttasi, è un enzima molto importante nel corpo.

È necessario che si verifichi la metilazione, un processo metabolico che attiva e disattiva i geni, ripara il DNA e molte altre cose importanti.

La metilazione è anche essenziale per convertire sia il folato che l’acido folico – ciascuno una forma di vitamina B9 – nella sua forma attiva e utilizzabile chiamata 5-MTHF.

Questo è un diagramma di quanto sia complesso, ma devi solo vedere il passaggio finale.

(Fonte: Immagine adattata dal Supporto MTHFR Aus.)

Puoi vedere che il passaggio finale (in basso) richiede MTHFR per creare il modulo attivo.

Quindi senza l’attività enzimatica di MTHFR, la metilazione del folato e dell’acido folico non può avvenire correttamente.

Gene MTHFR

In parole povere, il gene MTHFR innesca la produzione di enzimi MTHFR.

Pensa al gene come al fiore, all’enzima come al miele e all’acido folico attivo come al miele.

Senza fiori, non ci saranno api mellifere. Senza api mellifere, non viene creato miele.

Mutazione MTHFR

Circa il 30-50% di noi porta una mutazione nel gene MTHFR, tramandata dai nostri genitori.

Le due principali mutazioni funzionali (alcuni sostengono che dovrebbero essere classificate come polimorfismi) del gene sono MTHFR C677T e MTHFR A1298C (3).

Specifiche a parte, queste mutazioni genetiche sono note collettivamente come mutazioni MTHFR.

Possono essere come un “difetto” che limita la produzione dei tuoi enzimi MTHFR.

La maggior parte delle persone con una mutazione rimane inalterata e non manifesta sintomi.

Tuttavia, per alcuni, l’efficienza enzimatica può scendere tra il 30-70% a seconda della variante della mutazione (4).

Si noti che ci sono numerose mutazioni genetiche che possono potenzialmente ostacolare la metilazione. Una mutazione MTHFR è solo una delle tante, ma è la più ben studiata e probabilmente la più importante.

Sommario: MTHFR è un enzima necessario per un importante processo metabolico chiamato metilazione. È questo processo che converte il folato e l’acido folico in una forma attiva che il corpo può utilizzare. Il gene MTHFR produce questo enzima, ma una mutazione genetica può inibire la sua funzione.

La mutazione MTHFR può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari e carenze di vitamina B

Quelli con una mutazione MTHFR sono a rischio di scarsa efficienza enzimatica MTHFR.

Di conseguenza, il folato e l’acido folico non possono essere convertiti in modo efficiente nella loro forma attiva, nota come 5-MTHF o L-metilfolato. Pertanto questi nutrienti non possono svolgere una delle loro funzioni chiave: abbattere (riciclare) l’omocisteina.

L’omocisteina è un amminoacido che si pensa danneggi il rivestimento delle arterie e di altre cellule del corpo. Si forma naturalmente nel corpo, ma viene scomposto (riciclato) da 5-MTHF.

Elevati livelli di omocisteina nel sangue sono un fattore di rischio indipendente per malattie cardiache, ictus e altre forme di malattie cardiovascolari (5, 6, 7).

È stato anche collegato a una vasta gamma di altri problemi di salute tra cui la degenerazione maculare, il morbo di Alzheimer, la perdita dell’udito e il cancro.

Una mancanza di acido folico attivo (accanto a una dieta a basso contenuto di folati) può anche portare a una carenza di folati, che ha importanti implicazioni per la salute di per sé.

Pertanto, quelli con una mutazione MTHFR “cattiva” sono ad aumentato rischio di problemi di salute se il problema non viene affrontato e la loro dieta non è ricca di folato.

Sommario: Quelli con una mutazione MTHFR possono essere predisposti ad un aumento dei livelli di omocisteina, un forte fattore di rischio per le malattie cardiovascolari. Hanno anche maggiori probabilità di sviluppare una carenza di folato se la loro dieta non è ricca di folato.

Che dire di altri stati di malattia e disabilità, come il cancro e l’ipotiroidismo?

Considerando che i geni sono influenzati dalla nostra dieta e dall’ambiente, molti studi sono anche in grado di trovare un legame tra MTHFR e un particolare processo patologico o disabilità.

Questo va dal rischio di cancro alle malattie autoimmuni e altro ancora; tuttavia è difficile individuare una mutazione MTHFR da sola come fattore di rischio diretto.

C’è una dubbia compilazione della ricerca qui, ma gli studi sono tutt’altro che conclusivi e non tutte le ricerche sono elencate.

Prendi l’ormone tiroideo, ad esempio, che sembra aiutare a regolare la conversione della vitamina B2 (17). La vitamina B2 è cruciale nella metilazione del folato (più su quello sotto), in modo da possiamo fare il presupposto che quelli con ipotiroidismo (una tiroide sotto attiva) e una mutazione di MTHFR sono ad alto rischio. Potrebbe essere vero, sì, ma è ancora solo una teoria.

La realtà è che le prove generali per queste indicazioni sulla salute sono ipotetiche e le mutazioni di MTHFR sono improbabili per essere un fattore causale diretto. Innocente fino a prova contraria.

Sommario: MTHFR potrebbe benissimo contribuire o esacerbare le malattie cardiache e la carenza di folati, ma ciò è dovuto all’eccessiva omocisteina. La mutazione stessa è improbabile che sia una causa diretta di alcuni stati di malattia o disabilità.

MTHFR sintomi di un problema

Se credi di avere un problema MTHFR, non c’è modo di saperlo con certezza senza essere testato (più su quello sotto).

Nel dire che, ci sono alcuni “sintomi MTHFR” di tendenza tra quelli con un difetto che giustificano un test MTHFR:

• Alti livelli di omocisteina: causati da una scarsa metilazione. Quelli con mutazioni potenzialmente “gravi” dovrebbero controllare l’omocisteina con il proprio medico.
• Carenza di folati: Una carenza di acido folico (folato) potrebbe essere collegata a MTHFR e vale la pena di verificare. I sintomi più comuni includono estrema stanchezza, stordimento e dimenticanza.
• Ha avuto un aborto spontaneo: molti praticanti alternativi raccomandano di testare le mutazioni MTHFR se hai avuto uno o più aborti spontanei.
• Problemi gastrointestinali di lunga data: come la sindrome dell’intestino irritabile, ma questa è solo una teoria.
• Una malattia autoimmune: come la fibromilagia, anche se questo si basa più sugli aneddoti che sulla scienza solida.
• Lunga storia di ansia o depressione: Basato più sugli aneddoti che sulla scienza solida.

È importante notare che una mutazione MTHFR in sé non è intrinsecamente pericolosa but ma qualsiasi forma di varianza genetica ha la possibilità di influenzare la tua salute.

Sapere cos’è il gene e come potrebbe influenzarti è visto da molti come utile.

Sommario: Ci sono alcune tendenze comuni tra coloro che hanno una mutazione MTHFR. Se si verificano “sintomi MTHFR” potrebbe essere la pena di essere testato.

l’acido Folico è un problema, L-Methylfolate (5-MTHF) è un’alternativa

l’acido Folico è convenzionale supplemento per il trattamento di vitamina B carenza, abbassamento dei livelli di omocisteina, e ridurre l’incidenza di Difetti del Tubo Neurale (8, 9).

È così efficace che l’aggiunta (fortificazione) di acido folico nella farina di grano è ora obbligatoria in Australia, Stati Uniti, Canada e molti altri paesi (10).

Questo è un grosso problema per le persone che non metabolizzano bene l’acido folico, sia da una bassa attività MTHFR o da un altro problema enzimatico (11).

Diventa un problema ancora più grande se si considera che l’assunzione giornaliera raccomandata per l’acido folico è di 400 µg, ma l’acido folico non metabolizzato appare già nel sangue quando consumiamo solo 200 µg al giorno (12).

L’acido folico non metabolizzato che si accumula nel sangue può potenzialmente mascherare pericolose carenze di vitamina B come l’anemia megaloblastica. Tuttavia, sostiene che ha altri effetti nocivi non sono dimostrati.

Fortunatamente c’è un’alternativa

Oltre a tagliare l’assunzione di farina di grano fortificata (pane commerciale), gli integratori di acido folico possono essere sostituiti con la forma attiva: 5-MTHF o L-metilfolato.

Bypassa qualsiasi difetto MTHFR e si dimostra ugualmente (se non più) efficace nell’aumentare i livelli plasmatici di folato e ridurre le concentrazioni di omocisteina (13, 14).

5-MTHF è anche meglio assorbito e interagisce con meno farmaci rispetto all’acido folico (15).

Finora la FDA e l’European Food Standards Agency hanno approvato diversi prodotti contenenti 5-MTHF. Alcuni ipotizzano che presto sostituirà l’acido folico come trattamento protocollo (16).

Ci sono alcuni fattori importanti da considerare prima di prendere 5-MTHF però. Vale a dire i livelli di vitamina B12 (e una particolare variazione di vitamina B12) e il rischio di ansia, bipolare o depressione.

Questo è il motivo per cui la guida da un dietista o un professionista specializzato in questo settore è così importante. Vi consiglio vivamente di leggere questa guida prima di andare oltre.

Detto questo, se si sceglie di integrare vi consiglio questo supplemento L-metilfolato (5-MTHF) (divulgazione: link di affiliazione). Contiene 800 mcg di folato biologicamente attivo (5-MTHF) più 1 mg di vitamina B12 (un coenzima necessario).

È anche senza glutine, latticini e soia per gli interessati, ma controlla sempre con il tuo medico prima di assumere nuovi integratori.

Sommario: L’acido folico può essere molto problematico per alcuni, in particolare quelli con una mutazione MTHFR. Quelle persone dovrebbero evitare la farina di grano fortificata e cercare di scambiare integratori di acido folico regolari per 5-MTHF.

Acido folico, MTHFR e gravidanza

L’acido folico attivo è altamente protettivo contro i difetti del tubo neurale.

Tuttavia, un integratore di acido folico convenzionale probabilmente non protegge il bambino se rimane inattivato nel flusso sanguigno.

Ecco perché testare e segnalare una mutazione MTHFR potrebbe essere particolarmente utile per le donne in età fertile.

Pertanto, un approccio più conservativo e riflessivo alla supplementazione di acido folico è garantito per quelli con problemi di MTHFR.

Se avete intenzione di avere un bambino, o meno di 13 settimane dopo il concepimento, l’integrazione con L-metilfolato (5-MTHF) invece di acido folico è un’opzione. Il supplemento che raccomando è elencato nella sezione sopra, ma consulta sempre prima il tuo medico.

Mentre ci sei, dovresti evitare anche questi 6 alimenti.

Sommario: Le donne con una mutazione MTHFR che stanno progettando di avere un bambino o già meno di 13 settimane di gravidanza dovrebbero essere completando con 5-MTHF piuttosto che acido folico.

MTHFR raccomandazioni dietetiche e nutrizionali

L’importanza del folato non può essere sopravvalutata.

Ecco perché i sintomi MTHFR giustificano tale preoccupazione in primo luogo.

Mentre più acido folico (spesso un composto sintetico di vitamina B9) non è desiderabile, più folato (composti naturali di vitamina B9) lo è certamente.

Questo è particolarmente vero per quelli con un difetto MTHFR come alimenti ricchi di folato contengono naturalmente la forma attiva di folato troppo.

Inoltre, più folato nella dieta significa più opportunità per creare la forma attiva. I biglietti della lotteria più si acquista, più opportunità si hanno per vincere la lotteria.

Il corpo ricicla facilmente il folato residuo in un composto innocuo, mentre non può sempre farlo con l’acido folico. Senza entrare in più chimica, ecco perché l’acido folico può facilmente accumularsi nel sangue.

Secondo NutritionData, le migliori fonti di acido folico per 100 g al servizio sono:

• Fagioli e lenticchie (~50% RDI)
• spinaci Crudi (49% RDI)
• Asparagi (37% RDI)
• Romaine (Cos) lattuga (34% RDI)
• Broccoli (27% RDI)
• Avocado (20% RDA)
• Arance/Manghi (~10% RDI)

(RDA = dose Giornaliera Raccomandata)

gli Studi hanno anche dimostrato che un folati dieta ricca può abbinare l’omocisteina effetti di abbassamento di un regolare di acido folico o 5-MTHF supplemento (16).

Come se avessimo bisogno di ulteriori motivi per mangiare più verdure e legumi.

Ci sono molti altri nutrienti importanti a cui pensare per il metabolismo dei folati. Vale a dire vitamina B2 (riboflavina) e vitamina B6 (piridossina), che aiutano nella formazione di 5-MTHF.

Le migliori fonti di vitamina B2 per porzione da 100 grammi sono:

• Mandorle (60% RDA)
• carne di Manzo e di agnello (51% RDA)
• olio di pesce (34% RDA)
• uova sode (30% RDA)
• Funghi (29% RDA)
• Spinaci (14% RDA)
• di yogurt bianco Naturale (~14% RDA)

Le migliori fonti di vitamina B6 per 100 grammi di servire sono:

• semi di Girasole (67% RDA)
• Pistacchi (56% RDA)
• il pesce azzurro (40-50% RDA)
• Tacchino, di pollo, di maiale e di manzo (34-40% RDA)
• Banane (18% RDA)
• Avocado (14% RDA)
• Spinaci (~12% RDA)

Se si è carenti in uno di questi nutrienti, parte del metabolismo dei folati ciclo di rompersi.

Quali alimenti evitare?

Si pensa comunemente che gli antiacidi, alcuni farmaci per la pressione sanguigna, la metformina (per il diabete di tipo 2) e i contraccettivi possano inibire in una certa misura l’assorbimento dietetico delle vitamine del gruppo B.

Se si prende regolarmente uno di questi, è meglio chiedere consulenza sanitaria personalizzata dal vostro dietista o medico.

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Sommario: Il folato naturale è un nutriente di cui tutti abbiamo bisogno per mangiare più di defect MTHFR difetto o meno. Anche le vitamine B2 e B6 sono importanti dato il loro ruolo nel metabolismo dei folati.

MTHFR nella comunità medica

La comunità medica riconosce la gamma di problemi di salute legati alle mutazioni MTHFR.

Ma poiché le prove attuali sono in gran parte osservazionali (non possono dimostrare causa ed effetto), e in molti casi incoerenti, la loro posizione è:

” there ci sono indicazioni cliniche molto limitate per i test per i polimorfismi C677T e A1298C nel gene MTHFR, e che il test non è indicato come test di screening non specifico nella popolazione generale asintomatica.”

Sono d’accordo che non è necessario testare se non si verifica alcun gruppo di sintomi sopra menzionati. Omocisteina particolarmente elevata e/o carenza cronica di folati.

Inoltre, i test genetici sono costosi.

L’alternativa è far controllare i livelli di omocisteina dal medico. I livelli all’interno del range di normalità non indicano problemi con il metabolismo dei folati.

Sommario: La comunità medica non raccomanda test per mutazioni MTHFR per la popolazione generale, specialmente quelli senza sintomi. Testare i livelli di omocisteina è un’alternativa più economica.

Come e dove ottenere un test MTHFR

Se vuoi ancora testarlo, devi fare un test genetico.

La maggior parte dei fornitori di servizi può spedire il kit di test a te, quindi rimane non invasivo e non devi andare da nessuna parte. Basta inviare di nuovo un tampone di saliva e attendere i risultati.

Le aziende più grandi e affidabili sono 23andMe e Ancestry.com, chi ha milioni di clienti. Queste aziende ti forniscono un’enorme quantità di dati grezzi e dettagli sulla tua discendenza.

È possibile ordinare il proprio kit dai loro siti web o qui attraverso Amazon (divulgazione: aff link).

Basta notare che a causa delle nuove normative FDA, nessuna società di test genetici è autorizzata a interpretare le informazioni mediche in anticipo.

La buona notizia è che è semplice caricarti 23andMe o Ancestry.com dati grezzi ad altri siti web per report dettagliati.

GeneticGenie.org (libero) può controllare per mutazioni MTHFR. Raccomando anche Promethease.com, che ti dà rapporti di salute super-dettagliate e interessanti per $5.

Basta ricordarsi di prendere i risultati ‘con un pizzico di sale’, come molti dei suggerimenti di salute si basano sulla ricerca in fase iniziale. Se puoi permettertelo, usa NSGC.org per trovare un consulente genetico che può aiutare a interpretare con precisione i risultati.

Se invece si sceglie di utilizzare il proprio laboratorio locale, assicurarsi che testino le mutazioni MTHFR C677T e A1298C, che sono le principali. Non tutti i laboratori fanno in modo da assicurarsi di chiedere prima.

La linea di fondo

Ricorda che il test genetico è solo uno strumento per supportarti in una salute migliore.

Avere una mutazione genetica non significa necessariamente che ti influenzerà. In realtà, molto probabilmente non sarà secondo le statistiche attuali.

Come si suol dire, “I geni caricano la pistola, l’ambiente preme il grilletto.”

Consultare sempre un dietista o un professionista che può mettere i risultati in un contesto. E mangiare più cibi ricchi di folati goes questo vale per tutti.

Per informazioni più dettagliate MTHFR, ho messo insieme questa guida roadmap per voi qui.